白芍总苷对胶原诱导性关节炎大鼠长期给药的组织分布研究

目的 研究白芍总苷的主要成分芍药苷、芍药内酯苷对胶原诱导性关节炎（collagen-induced arthritis,CIA）大鼠长期给药后的组织分布。方法 建立超高效液相色谱串联质谱（UPLC-MS/MS）法,测定白芍总苷长期给药后大鼠心、肝、脾、肺、肾、小肠、胸腺、滑膜等组织中芍药苷和芍药内酯苷的分布情况。结果 长期给药后,芍药苷和芍药内酯苷主要分布于小肠和肾,其次为脾、胸腺、滑膜、肝、肺、心。2种成分在CIA大鼠中的组织分布大多低于正常大鼠。结论 揭示了白芍总苷长期给药后的组织分布特征,为探讨白芍总苷治疗类风湿性关节炎的靶器官以及疗效的改进提供了参考。     

一个多囊肾家系的PKD2基因变异分析及蛋白定位研究

目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有家系成员进行验证,并在健康人群中筛查该变异。同时构建PKD2基因的野生型和变异型真核表达载体,转染HEK293T和HeLa细胞,观察蛋白表达及细胞定位情况。结果先证者存在PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)移码变异,该变异使cDNA序列第2051位碱基A重复,导致终止密码子的形成,产生截短蛋白。免疫荧光实验显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞内的定位发生了改变,这种改变可能由PKD2编码蛋白C端缺失引起。结论PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)变异可能是该家系患者的致病原因。     

运城地区汉族人群稀有血型基因多态性分析

目的研究运城地区汉族人群MNS、Duffy、Kidd、Kell四个稀有血型系统5个抗原系统的基因多态性分布特点,丰富稀有血型人类遗传学资料,同时为运城地区患者血液输注提供参考依据。方法本研究使用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)方法,对运城地区300例健康汉族人进行MNS、Duffy、Kidd、Kell四个稀有血型系统5个抗原系统完成检测。结果运城地区汉族人群MNS、Duffy、Kell、Kidd四个稀有血型系统5个抗原系统基因频率依次M=0.5467,N=0.4533,S=0.0817,s=0.9183;Fy~a=0.8967,Fy~b=0.1033;K1=0.07,K2=0.93;Jk~a=0.525,Jk~b=0.475,χ~2检验分析结果发现符合Hardy-Weinberg平衡法则。结论运城地区汉族人群4个稀有血型系统基因型呈现多态性分布,与国内其他地区相比较具有地域差异。     

长治地区孕晚期妇女D-二聚体参考区间的建立及应用

目的:建立山西长治地区孕晚期妇女血浆D-二聚体的参考区间,为防治妊娠并发血栓性疾病提供诊断或排除诊断依据.方法:采用ILACL TOP全自动血凝仪对235名36周及以后的健康孕晚期妇女血浆的D-二聚体进行检测,比较不同孕龄组、年龄组间D-二聚体水平;比较不同年龄组间D-二聚体差别;选取同期在体检中心的50名健康育龄妇女进行D-二聚体检测,验证健康人群D-二聚体的生物参考区间,2组人群均进行正态性检验,建立孕晚期妇女血浆D-二聚体参考区间.结果:235名孕晚期妇女血浆D-二聚体呈正偏态分布(偏度1.006,峰度1.53),参考区间为＜960 ng/mL;孕周36、37、38、39、40、41周孕妇的D-二聚体水平分别为442(388～496)、506(480～533)、571(544～～597)、624(584～664)、705(655～754)、905(824～986) ng/mL,不同孕龄组间D-二聚体含量差异有显著统计学意义(H=12.51,P＜0.05);不同年龄组间D-二聚体含量差异无显著差异.孕晚期妇女血浆D-二聚体水平在不同孕周组间差异有统计学意义,应该制定不同的参考区间.结论:建立了山西长治地区孕晚期妇女血浆D-二聚体的参考区间,为临床辅助诊断妊娠并发血栓性疾病发挥重要作用.