广西地区50 975例孕妇无创产前筛查分析

目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。 方法选择2018年1月至2019年12月,广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50 975例单胎孕妇为研究对象。其分娩年龄为13~54岁,高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为17 216例(33.77%),血样标本采集时,孕龄为10~36孕周。根据血清学筛查结果、孕妇年龄、妊娠史/家族史,将其分为高风险组[n＝22 852,血清学筛查结果高风险(+)、高龄孕妇(+)、不良孕产史/家族史者纳入(+),至少满足其中一项者],中风险组[n＝4 584,血清学筛查结果中风险/临界风险(+)、胎儿超声检查软指标异常(+),至少满足二者之一者]和低风险组(n＝23 539,无上述风险因素者)。对于NIPS提示高风险者,采用介入性产前诊断,进行胎儿G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准(审批文号：桂妇保院医伦审[2020]9-2号)。 结果①50 975例接受NIPS孕妇中,702例NIPS筛查结果显示高风险,高风险率为1.38%。其中21-、18-、13-三体高风险率分别为0.34%(175/50 975)、0.13%(67/50 975)和0.12%(63/50 975),性染色体非整倍体异常(SCA)高风险率为0.40%(205/50 975),罕见染色体数目异常(RCA)高风险率为0.19%(96/50 975),基因组拷贝数变异(CNV)高风险率为0.19%(96/50 975)。②在702例NIPS高风险者中,对555例(79.06%)孕妇进行胎儿染色体核型分析和(或)CMA,93例(16.76%)拒绝进行产前诊断,42例(7.57%)因为流产或已引产而未进行产前诊断,NIPS结果为高风险孕妇的失访率为1.71%(12/702)。555例接受介入性产前诊断的胎儿中,271例阴性胎儿的NIPS和介入性产前诊断结果基本一致,284例假阳性中,16例胎儿的介入性产前诊断结果为染色体异常,但与NIPS高风险结果不一致。③21-三体、18-三体、13-三体、SCA、RCA和CNV的阳性预测值分别为85.09%(137/161)、57.14%(28/49)、16.67%(9/54)、42.31%(66/156)、5.56%(4/72)和42.86%(27/63)。④16例经介入性产前诊断未检测到NIPS所提示的高风险结果,却检测到其他异常结果。其中,4例21-三体高风险胎儿中,3例检测到CNV,1例为21号染色体复杂的结构变异;1例18-三体高风险胎儿中,染色体核型分析结果提示为21-三体;2例13-三体高风险胎儿中,1例为染色体结构变异的嵌合体,另1例为CNV;3例SCA高风险和2例RCA高风险胎儿中,均检测到其他染色体的CNV;4例CNV高风险胎儿中,1例检测到47,XYY,3例为其他染色体的CNV异常。 结论NIPS对于21-、18-、13-三体等常见CAA的筛查具有较高临床实际应用价值。NIPS对于性染色体单体、RCA及CNV的筛查阳性预测值偏低,但是结合产前超声等相关检查,可为遗传咨询和进一步介入性产前诊断提供依据。     

2226例地贫羊水产前诊断分析

目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法以及反向点杂交技术（RDB-PCR）,对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎）L575例占比例25．8％,异常胎儿165l例占比例74．2％。其中Bart‘S水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。     

血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值

目的：探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P＜0．01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P＞0．05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0．881、0．907、0．642,诊断地贫最佳临界值分别为89．8fL、33．65pg、15．65fL。结论MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。     

α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析

目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H（Hb Bart′s）胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。     

基于PDCA循环的肿瘤患者健康教育管理现状

恶性肿瘤是我国居民的主要死亡原因之一。近年来,随着社会、经济发展和人口的老龄化,我国大多数恶性肿瘤的发病率和病死率一直呈上升趋势。目前,如何做好肿瘤的预防、治疗、预后的健康教育,提高患者的生存质量,提高住院患者的满     

基于马斯洛需要层次理论的乳腺癌患者及配偶需求的研究现状及进展

乳腺癌患者基本特征情况的差异会造成各类需求的差异,本文依照马斯洛需求层次理论对乳腺癌患者及配偶的需求进行分析,总结合理可行的支持方案,满足乳腺癌患者及配偶需求,为患者提供差异化支持服务,并提出支持现状的不足之处及对未来的展望.     

落地生根色素理化性质的研究

该实验以干制的落地生根为原料,5％的柠檬酸为溶剂浸提得落地生根色素,色素易溶于酸性（pH1-pH3）的含水的极性溶剂中不溶于非极性的有机溶剂中;色素水溶液紫红透明,其对热和光等稳定性比较高;食品添加剂和大多数金属离子对色素稳定性无不良影响;Fe^3＋、Cu^2＋可引起色素变色。此外,还研究了与该色素色调相匹配的吸收峰、颜色反应、不同pH条件的色调及色价等。结果表明：落地生根所含的色素属于类黄酮化合物的棉子皮亭色素。     

南宁地区妇女人乳头状瘤病毒感染的患病率和分布调查研究

目的调查南宁市高危型人乳头状瘤病毒(HPV)感染及亚型分布情况,为预防子宫癌前病变、宫颈癌提供依据。方法通过聚合酶链反应-反向斑点杂交法对6 372例妇女进行HPV DNA基因结果分型。结果 6 372例样本(年龄18～70岁)总体HPV阳性率占全部患者的27.5%,其中阳性患者中78.0%为单一型感染,22.0%为多重感染;HPV16型(20.3%)是多种HPV类型中最常见的基因型,其次为HPV52型(19.9%)、58型(14.0%)、11型(10.6%)、6型(8.9%)。通过年龄分层显示,在18～29岁高危型HPV感染率出现一个高峰。高危型HPV感染率较高的有HPV16、HPV52、HPV58型。结论该调查提供了南宁地区妇女患病率以及常见基因类型的分布,同时也表明HPV基因类型的感染存在地域差异。     

高效液相色谱分析在HbE筛查中的应用价值

目的探讨高效液相色谱分析法在HbE病筛查中的价值。方法应用高效液相色谱分析仪对24 779例样本进行血红蛋白(Hb)分析,HbA2≥11%的样本进行HbE基因检测。结果 24 779例标本中检出129例HbA2≥11%的样本,含量为14.0%～75.2%(27.2%±9.4%)。经基因检测均确诊为HbE病,包括HbE杂合子、HbE/α-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/α-β-珠蛋白生成障碍性贫血和HbE纯合子,其HbA2含量分别为(26.1±1.3)%、(18.2±1.8)%、(45.9±8.0)%、38.6%和(73.9±1.8)%。经ROC曲线分析HbA2筛查HbE的临界值为11.7%。结论高效液相色谱不仅能有效地筛查HbE病,还可以通过HbA2含量区分HbE病突变类型及其复合珠蛋白生成障碍性贫血的类型,是筛查HbE病的有效方法。     

Hb New York病 ARMS-PCR检测及临床表型分析

目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。