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目的：研究影响丙戊酸诱发高血氨的遗传及非遗传因素。方法：将260例服用丙戊酸的癫痫患儿（年龄<16岁）按血氨水平分为高血氨组130例、对照组130例。记录各组患儿人口学信息（包括性别、身高、体质量、年龄）、肝功能指标和用药信息（日剂量、合并用药等）,同时测定相关代谢酶CYP2C9,UGT1A6,UGT2B7,UGT1A4,转录因子AhR及尿素循环酶CPS1基因多态性,通过多因素Logistic回归分析遗传及非遗传因素对丙戊酸诱发高血氨的影响。结果：高血氨组肝功能指标GGT、丙戊酸的剂量、合并托吡酯的比例及合并服用其他抗癫痫药的数量均明显高于对照组。2组间CPS1,AhR和UGT2B7的基因型分布存在差异。CPS1 rs1047891 CA和AA型（P<0.001）以及AhR rs2066853 AG和AA型（P<0.001）是丙戊酸导致血氨升高的危险因素。结论：丙戊酸诱发的高血氨与多种遗传和非遗传风险因素相关,在癫痫儿童应用丙戊酸进行治疗时,建议定期监测体内血氨浓度,避免高血氨的发生。 相似文献
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目的探究不同左卡尼汀给药方案对维持性血液透析患者的临床疗效,确定左卡尼汀的最佳给药方案。方法选取维持性血液透析患者127例,分为药物治疗组(接受静脉左卡尼汀治疗)和非药物治疗组(ND组)。根据给药方案的不同,将药物治疗组进一步分为3个亚组,为每周给药3次组(3TW组)、每周给药2次组(2TW组)、每周给药1次组(1TW组)。比较每组患者血清白蛋白、血清总蛋白、红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容(Hct)、N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)等营养、贫血和心功能指标改善情况。结果药物治疗组患者血清白蛋白、血清总蛋白、红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容、NT-proBNP改善率均高于ND组(P<0.05)。3TW组、2TW组患者的营养、贫血和心功能指标优于1TW组(P<0.05),但3TW组、2TW组各项指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论左卡尼汀治疗可以有效改善维持性血液透析患者心功能、贫血和营养不良的状况。给予左卡尼汀注射液每周3次、每周2次优于每周1次给药。 相似文献
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目的:运用精准医学/药学理念,对癫痫自我管理工具进行探索,构建基于治疗药物监测(therapeutic drug monitoring,TDM)数据的癫痫自我管理移动应用程序(application,APP)。方法:通过问卷调查、文献查阅和功能调研,结合药学服务中的实际问题,完成系统架构和交互设计,并应用APP开发工具进行系统集成和数据交换,实现对APP的开发。结果:癫痫自我管理APP的应用,可基本满足目标群体使用需求,癫痫患者可在线管理诊疗记录,设置服药提醒,建立癫痫日记,还可在线查看TDM报告单,向医生、药师免费咨询,功能全面,实用性强。医生和药师可在线管理病人群,对特殊患者进行长期追踪和随访,促进了医药患三方的良性互动。结论:癫痫自我管理移动APP为患者提供了一站式的健康管理平台,同时也为临床医师和药师参与患者管理、进行疗效评估与不良反应监护提供了切实可靠的路径,具备一定的应用推广价值。 相似文献
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目的探讨接受丙戊酸(VPA)单药治疗的儿童游离肉碱和酰基肉碱水平的变化以及丙戊酸导致肉碱缺乏危险因素。方法检测99例单用丙戊酸治疗2个月以上、年龄≤16岁的癫痫患儿(试验组)及50例健康儿童(对照组)的游离肉碱及酰基肉碱水平,用Mann-Whitney U检验分析肉碱水平的变化。通过多因素Logistic回归分析患儿性别、年龄、丙戊酸日剂量、服药时长、丙戊酸浓度、血氨等因素对丙戊酸导致肉碱缺乏的影响。结果试验组游离肉碱和总肉碱水平[27. 13(11. 59),37. 07(14. 16)μmol·L-1]显著低于对照组[35. 08(12. 98),49. 88(18. 70)μmol·L-1](P <0. 01),总酰基肉碱及短链(C2-C5)酰基肉碱水平较对照组明显下降(P <0. 01),中链(C6-C12)和长链(C14-C18)酰基肉碱与对照组相比差异无统计学意义,但二者与游离肉碱的比值均升高(P <0. 01)。18例(18. 2%)单用丙戊酸的癫痫患儿出现了肉碱缺乏,其中16例患儿无症状。高血氨(P <0. 05)和高丙戊酸浓度是丙戊酸导致肉碱缺乏的危险因素(P <0. 05)。结论单用丙戊酸可导致游离肉碱和酰基肉碱水平下降。高血氨和高丙戊酸浓度患儿更易出现肉碱缺乏。对于高危患者应筛查游离肉碱和酰基肉碱,及时诊断并进行治疗。 相似文献
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