ADRB2基因调控区多态性对SABA治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响

目的 探究ADRB2基因调控区多态性对短效β2受体激动剂（SABA）治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响。方法 选取2016年10月-2020年10月就诊于中国人民解放军北部战区总医院的急性轻中度发作且接受SABA治疗7 d的支气管哮喘患儿127例,检测其基因型分布,比较不同基因型患儿治疗后肺功能指标的改善情况和疗效,并考察基因多态性高阶交互作用对疗效的影响。结果 127例患儿中,rs2895795位点TT、TA、AA型分别有80、44、3例,rs11168070位点CC、CG、GG型分别有93、32、2例,rs12654778位点GG、GA、AA型分别有41、64、22例,均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。治疗后,rs2895795位点TA型患儿的最高呼气流量占预计值百分比（PEF%pred）、用力呼气75%肺活量时的瞬间流量占预计值百分比（FEF75%pred）改善率均显著低于TT型（P<0.05）;rs11168070位点CG型患儿的PEF%pred、FEF75%pred改善率均显著低于CC型（P<0.05）;rs12654778位点GA、AA型...     

PLA2G4和ABCC1基因多态性与支气管哮喘患儿孟鲁司特疗效的研究

目的 探讨胞浆型磷脂酶A2（PLA2G4）基因和ATP结合盒亚家族C成员1（ABCC1）基因单核苷酸多态性（SNPs）与支气管哮喘儿童白三烯受体拮抗剂（LTRA）孟鲁司特疗效的关系。方法 选取2019年3月—2021年9月于中国人民解放军北部战区总医院诊治的121例哮喘患儿为研究对象，受试儿童均采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗1个月。应用imLDR^TM技术检测受试儿童PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点和ABCC1基因rs215066位点的SNPs，探究各位点不同基因型间治疗前后肺功能、炎症指标及哮喘症状控制水平分级的变化情况。结果 孟鲁司特治疗前后PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点不同基因型间的肺功能指标比较，差异均无统计学意义（P >0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC和GG基因型、rs10489409位点CT和TT基因型、rs932476位点GA和AA基因型及ABCC1基因rs215066位点的第1秒用力呼气容积占预计值百分比、第1秒用力呼气容积与用力肺活量比值、用力呼出50%和75%肺活量时的瞬时流量占预计值百分比均升高（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10489409位点CC基因型患儿嗜酸性粒细胞计数较治疗前改善不显著（P >0.05），PLA2G4、ABCC1基因各位点不同基因型的免疫球蛋白（IgE）、呼出气一氧化氮均较治疗前改善显著（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例高于GG基因型，未控制低于GG基因型（P <0.05）；PLA2G4基因rs932476位点GA和AA基因型良好控制比例与GG基因型比较，差异有统计学意义（P <0.05）。Logistic回归分析结果显示，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例是GG基因型的5.639倍［O^R =5.639（95% CI：2.078，15.298）］，rs932476位点GG基因型良好控制比例是AA基因型的0.053倍［O^R =0.053（95% CI：0.006，0.430）］。结论 PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型和rs932476位点AA基因型对孟鲁司特具有更好的敏感性。