胚胎植入前遗传学诊断的进展

胚胎植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）自１９９０年诞生，１９９２年运用２ＰＧＤ后首例无囊性纤维化单基因缺陷的婴儿成功分娩，现已有４０余例婴儿分娩，虽然ＰＧＤ给人以希望但仍有不少技术上的困难，使之难以成为临床上的工具，本文叙述近年来技术上的进展和问题。     

t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系

患者　女,3 6岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊。查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数3 0个分裂相,分析2 0个。患者染色体核型为:46,XX ,t( 3 ;7) (p2 3 ;p2 2 )。患者之女染色体核型为:46,XX ,-7 der( 7) ( 7qter→cen→7p2 2∷3p2 3→3 pter)。家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育。但家庭其他成员未做染色体检查。讨论　非同源染色体相互易位携带者…     

三条染色体结构畸变致流产的细胞遗传学分析

本文作者对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查时，发现女方为1号染色体臂间倒位并与8号染色体相互易位和3号染色体臂间倒位的携带者，这种涉及三条染色体结构畸变的类型十分罕见。确定其核型为；46，XX，inv(1)(p31．2 q32．1)，t(1：8)(q32．1 q22．1)．inv(3)(p25 q21)。讨论了平衡易位和倒位对携带者在减数分裂配子形成过程中的影响，以及携带者的来源问题．     

孕早期产前诊断绒毛直接法染色体检查174例分析

自从Simoni应用绒毛细胞直接制备染色体法成功后,绒毛活检在临床应用上有明显的优势,使孕早期产前诊断得以实现。自1984年以来国内外已广泛开展,至1987年底,4年来国外有120个中心报导35538例绒毛活检。国内尚未见大量的报导。我院于1986年5月至1989年4月共作绒毛活检174例,成功率95.4％,染色体异常共10例,染色体异常检出率为5.75％。今报导于下。 材料与方法     

高龄孕妇孕早期绒毛组织染色体核型分析

染色体病是最常见的遗传病,对它的产前诊断因方法简单、诊断明确而成为预防性优生学的重要检测手段.笔者采用早期绒毛组织直接制备染色体技术,对897例高龄孕妇进行绒毛组织染色体核型分析,以评估其生育染色体异常患儿的危险性,报告如下.     

8880例遗传咨询病人的染色体分析

目的 探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况。方法 取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,Ｇ显带处理,显微镜下进行核型分析。结果 在８８８０例病人中共检出染色体异常３７３例,染色体异常检出率为４．２０％,其中平衡易位１３１例（３５．１２％）,罗伯逊易位３１例（８．３１％）,倒位１２例（３．２２％）,性染色体异常１０８例（２８．９５％）,染色体不平衡９１例（２４．４０％）。结论妇产科许多疾     

高危妊娠中晚期胎盘活检(晚期绒毛取样)进行快速核型分析的好处

301例不同指征病人的胎盘活检快速核型分析的主要原因是羊水异常或胎儿异常。其中第1组为绒毛取样或羊水穿刺后确定为异常的28例,第2组为预约太迟或羊水细胞培养未成功的48例,第3组有超声波检查可疑异常的225例。在绝大多数病例中直接染色体制备和绒毛细胞培养同时进行,少数病例,除直接染色体制备外还进行羊水细胞培养。第1组中,除两例羊水细胞培养为镶嵌型者外,所有以前的诊断结果均被证实。第2组除检出一例家族性平衡易位、一例涉及三条染色体可能平衡的易位和一例21三体外,其余染色体数目均正常。第1组中除羊水细胞中的一例×/××镶嵌型     

囊性纤维化与先天性双侧输精管缺失的复杂关系:临床、电生理学与遗传资料

本研究记录了21例由于先天性双侧输精管缺失(CBAVD)造成阻塞性无精症的不育患者。通过体检和伴有低精浆容量、低pH     

同源染色体罗式易位rob（15；15）致流产1例

同源染色体罗式易位ｒｏｂ（１５；１５）致流产１例天津市中心妇产科医院遗传室（３０００５２）刘丽慧，朱楣光，张海霞，刘国川，陈晶病例报告患者韩某，检验号５６９２，女，２５岁。因不明原因早期自然流产二次（均为孕２＋月），来我室就诊。常规方法外周血淋巴细胞...     

试管婴儿(IVF)不良预后病人的辅助孵化治疗

自有试管婴儿以来,每次胚胎转移的妊娠率持续不增加。改善种植率有二种方法:辅助孵化和联合培养。本文对预后不良者进行辅助孵化与标准方法比较。不良预后规定为年龄≥39岁,以前多次IVF周期失败和月经周期第三天酶免测定FSH>10mIU/ml或放免测定18mIU/ml。1992年3月至1993年2月用常规IVF方案治疗的43例连续诊断为有