| t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系 |
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| 引用本文： | 刘国川,张海霞,王文靖,任晨春,徐悦凡.t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(4):388-388. |
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| 作者姓名： | 刘国川 张海霞 王文靖 任晨春 徐悦凡 |
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| 作者单位： | 300052,天津市中心妇产科医院遗传室 |
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| 摘 要： | 患者 女,3 6岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊。查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数3 0个分裂相,分析2 0个。患者染色体核型为:46,XX ,t( 3 ;7) (p2 3 ;p2 2 )。患者之女染色体核型为:46,XX ,-7 der( 7) ( 7qter→cen→7p2 2∷3p2 3→3 pter)。家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育。但家庭其他成员未做染色体检查。讨论 非同源染色体相互易位携带者…
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| 关 键 词： | 患者 家系 染色体核型 G显带 查体 细胞遗传学检查 就诊 胎生 染色体标本 表型 |
| 修稿时间： | 2004年3月12日 |
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