中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

口服吸附剂治疗慢性肾功能衰竭研究进展

口服吸附剂是治疗慢性肾功能衰竭的有效手段之一，对于延迟肾衰发展进程，减少尿毒症的发生和血液透析的次数，尤其对于慢性肾功能衰竭早期预防和治疗是非常重要的。口服吸附剂疗法由于安全有效，价格低廉，便于服用，近年来备受关注，已逐渐成为治疗慢性肾衰竭的重要手段。目前，“吸附疗法”己被列为尿毒症的现代治疗方法之一。     

视网膜感光细胞的药物干预研究

视网膜变性疾病累及感光细胞 ,以感光细胞的渐进性凋亡以及死亡为结局。对感光细胞进行药物干预是治疗这类疾病的一种方法和途径。多种神经营养因子有保护感光细胞 ,延缓其凋亡的作用 ;牛磺酸是一种条件必需氨基酸 ,在视网膜感光细胞的发育和分化过程中起重要作用 ;DHA是唯一能减少感光细胞凋亡数目的多不饱和脂肪酸 ;多种维生素以及一些蛋白质也对感光细胞有保护作用。本文就这些物质单独和 /或联合干预感光细胞作用研究现状及进展作一介绍。     

中西结合治疗膝关节骨性关节炎临床观察

为观察中药离子透并玻璃酸钠治疗骨性膝关节炎的治疗效果，寻求骨性膝关节炎更有效的治疗方案。运用中药离子透入并玻璃酸钠关节腔注射治疗骨性关节炎106例，并与泼尼权龙关节腔注射液治疗98例作对照。结果治疗组的近期治愈率及显著效率明显高于对照组（P＜0．05），远期复发率治疗组11．6％，对照组32．8％，有显著性差异。表明中药离子透入并玻璃酸钠协同治疗骨性膝关节疗效好，疗程短，复发率低，值得临床推广应用。     

阿魏酸对视网膜神经细胞内游离钙浓度变化的影响

目的研究阿魏酸(FA)对视网膜神经细胞内游离钙([Ca2 ]i)水平变化的影响。方法以胚胎7个月人视网膜,新生小牛视网膜和生后4个月小鼠视网膜为研究对象,检测FA作用后[Ca2 ]i水平变化。结果500μg/mLFA作用下,胚胎人组[Ca2 ]i荧光强度(基值为57.08±3.97)在10s内降至38.41±4.92,维持在38.41±4.92～43.45±3.29;新生小牛组[Ca2 ]i(基值为69.48±3.87)在20s内降至52.86±3.69,维持在49.75±3.82～54.39±4.04;成年小鼠组[Ca2 ]i(基值为71.54±3.73)在20s内降至54.91±3.57,维持在53.81±3.49～58.14±3.49,且发现胚胎人组[Ca2 ]i基值和受光照射后变化明显异于新生期小牛组和成年小鼠组。结论FA能有效降低视网膜神经细胞内游离钙水平,对于促进增殖和保护细胞具有重要作用。     

结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影特点分析

目的分析结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影(FFA)特点,进一步探索其发病机制。设计回顾性病例系列。研究对象结晶样视网膜色素变性患者。方法北京同仁医院眼科中心2004～2006年门诊诊断的结晶样视网膜色素变性患者32例。所有患者均行FFA检查。主要指标FFA表现。结果全部患者FFA显示后极部斑驳状、点状透见荧光。背景荧光部分增高,部分减弱。视盘高荧光或部分高荧光8例。2例环以低荧光。动脉血管变细18例,但其中仅3例出现血管充盈迟缓。4例视网膜血管闭塞,且全部位于周边部。3例视网膜后极部血管渗漏。仅1例出现无灌注区。6例黄斑拱环结构破坏或结构不清。结论结晶样视网膜色素变性的FFA特点显示:其病变主要是视网膜色素上皮细胞改变和脉络膜毛细血管的萎缩,同时累及神经视网膜及其视网膜血管组织。     

快速退变性视网膜组织内CD45分子的动态表达特点

目的探讨不同时期正常和变性视网膜内CD45动态表达特点。方法分别取生后（postnatal，PN）0、1、2、3、4周龄C57BL／6和rd小鼠各8只，处死后，立即摘出眼球，制备冰冻切片，进行免疫荧光染色，荧光显微镜观察摄片，图像分析软件进行半定量分析。结果C57BL／6小鼠PN旬周龄时视网膜下腔（subretinal space，SRS）内CIM5不表达，以后逐渐增加，PN-3、4周龄时趋于稳定；rd小鼠SRS内CD45表达强度从PN-O周龄开始增加，PN-2周龄达到高峰，以后开始减少，PN-4周龄不表达；rd小鼠PN-2周龄时SRS内CD45表达强度高于正常组，PN-3、4周龄低于正常组。C57BL／6小鼠PN-0周龄时内丛状层（inner plexiform layer，IPL）内CD45表达强度开始减少至PN-1周龄，PN-3周龄表达强度开始增高至PN-4周龄；rd小鼠PN-1周龄时IPL内CD45表达强度开始增加直至PN-4周龄；各周龄彪小鼠IPL内CD45表达强度均低于正常组。结论正常小鼠视网膜CD45的表达与发育过程有关。视网膜变性不同时期，小胶质细胞等抗原呈递细胞活化，从内层视网膜移行到SRS。     

快速退变性视网膜变性感光细胞超微结构变化分析

目的 了解快速退变性遗传性视网膜变性的感光细胞在出生后早期发生的形态学变化,为临床治疗提供依据.方法 取出生后不同时间的rd小鼠及正常对照小鼠各6只的视网膜,经光镜、扫描电镜和透射电镜观察感光细胞的形态发生发育和结构变化过程,比较二者的动态变化和形态学差异.结果 rd鼠生后1周开始出现感光细胞节段变短,内节段内线粒体变性改变多见;偶见感光细胞核旁胞浆内出现肿胀变形的线粒体.2周时节段层变薄,内节段结构已不完整,外节膜盘少见,变形且排列不整齐;外核层细胞层数明显减少,可见核固缩及染色质凝聚,偶见外丛状层部分神经突起内出现变性的线粒体.3周时节段层近消失,外核层只剩一层细胞,胞浆内可见髓样结构;外丛状层变薄.4周时内节段高度变形,视网膜色素上皮层与外核层之间出现大量不成形结构.外核层仅残存少许胞体,胞浆内出现多量不成形结构.外丛状层极薄,部分区域已消失.结论 rd鼠在出生后早期就发生感光细胞的变性改变,细胞内线粒体改变明显.其感光细胞变性发生早,进展快,呈快速退变特点.     

人眼玻璃体切除液体外组织细胞培养技术的建立

目的 建立玻璃体切除液组织和细胞培养的新技术.方法 实验研究.采用随机数字表法,选取30例孔源性视网膜脱离(RRD)和48例增生性糖尿病视网膜病变(PDR)患者,经睫状体平坦部玻璃体切除术后获得的玻璃体切除液标本,行0.5%荧光素钠反相标记玻璃体凝胶,经105U/L透明质酸酶和106U/L胶原酶Ⅰ联合消化,取沉淀混悬液接种于预置的0.01%多聚赖氨酸培养瓶中,倒置法培养24 h后,置入含30%胎牛血清的F12培养液中正置培养6 d,期间半量换液1次,动态观察增生膜片边缘细胞生长情况.结果 在0.01%多聚赖氨酸预置条件下,玻璃体切除液中的膜组织块经倒置培养24 h后均可半干燥贴壁,78例玻璃体切除液标本按上法贴壁,成功率100%.7d培养期间均未出现细菌、真菌及支原体污染.经0.5%荧光素钠标记,透明质酸酶联合胶原酶Ⅰ作用30 min,78例标本中玻璃体凝胶均被消化,消化率100%.部分增生膜边缘可见细胞迁移而出,呈现不同程度的生长和增生趋势.30例RRD标本中,细胞生长率43.33%(13/30);48例PDR标本中,细胞生长率37.50%(18/40),其中24例PDR-V标本中,细胞生长率41.67%(10/24).结论 酶解联合倒置半干燥细胞培养法可确保增生膜贴壁,短期培养既可避免污染,又可观察增生膜组织内细胞生长特性;该方法可用于增生膜细胞增殖活性的判断,有望成为一种预测增生性眼底疾病术后复发风险的新技术.