中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

以精神障碍为主要症状的急性心肌梗死1例

<正>病人,男,57岁,已婚。病人家属代述,病人于晨起后突然出现狂躁、思维混乱、胡言乱语,继而出现意识不清。家人施以掐人中等措施,数分钟后病人一度清醒,继而再次出现狂躁、思维混乱、胡言乱语,于发病后2 h送来我院就诊。既往有原发性高血压病史,血压最高时达160/100mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa);有冠心病、心绞痛病史3年,平时坚持服药治疗,偶于劳累后出现胸闷、胸骨后疼痛症     

退行性视网膜病变过程中血管行为特征及其影响因素

退行性视网膜病变中往往存在血管形态和功能的改变,这些改变会对疾病的发展和预后产生重要影响.利用视网膜血氧测定仪、彩色多普勒血流显像、眼部脉冲振幅等可以早期发现视网膜血管形态和功能改变,探究影响视网膜血管发展的原发和继发因素.本文就退行性视网膜病变过程中血管行为特征及其影响因素进行综述.     

胶质细胞源性神经营养因子干预视网膜色素变性给药方式的研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）的治疗目前仍处于探索阶段。胶质细胞源性神经营养因子（glial cell line-derived neurotrophic factor，GDNF）是目前研究中重要的神经营养因子，但其传统给药方式生物利用度相对较低。近年来GDNF安全有效的给药方式成为研究热点，包括经病毒载体或非病毒载体的基因工程法释药技术、经聚合物释放系统释药技术、经细胞移植释药技术、小分子触发器诱导产生GDNF等。本文就GDNF干预RP的给药方式进行综述。     

视锥视杆细胞营养不良患者脉络膜和视网膜血流的异常变化

目的　观察视锥视杆细胞营养不良（cone-rod dystrophy，CRD）患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征。方法　选择临床诊断为CRD的患者［CRD组50例（100眼）］和正常人［对照组90名（180眼）］，应用彩色多普勒血流成像技术（color doppler flow imaging，CDI）检测其眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉的收缩期峰速（peak systolic velocity，PSV）、舒张末期流速（end diastolic velocity，EDV）、时间平均最大流速（time-averaged maximum velocity，TAMV）、脉动指数（pulsatility index，PI）和阻力指数（resistance index，RI）。将CRD组与对照组的各项参数进行比较。结果　CRD组患者的眼动脉TAMV为（14.29±3.88）cm·s^-1，与对照组（12.44±3.64）cm·s^-1相比明显上升，差异有统计学意义（P<0.05）；PI为1.75±0.42，与对照组（2.02±0.71）相比明显下降，差异有统计学意义（P<0.05）。CRD组患者的视网膜中央动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为（4.60±1.29）cm·s^-1、（1.61±0.41）cm·s^-1、（2.59±0.67）cm·s^-1、1.11±0.31、0.63±0.10，与对照组［（10.82±2.97）cm·s^-1、（3.28±1.11）cm·s^-1、（5.50±2.06）cm·s^-1、1.48±0.49、0.71±0.08］相比均显著降低，差异均有统计学意义（均为P<0.05）。CRD患者的睫状后动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为（7.36±2.18）cm·s^-1、（2.28±0.82）cm·s^-1、（3.99±1.22）cm·s^-1、1.28±0.37、0.68±0.09，与对照组［（11.61±3.41）cm·s^-1、（3.34±1.25）cm·s^-1、（5.83±1.91）cm·s^-1、1.49±0.43、0.70±0.09］相比均明显降低，差异均有统计学意义（均为P<0.05）。结论　CRD患者眼动脉、视网膜中央动脉及睫状后动脉血流参数的异常改变提示眼部血液供应与CRD的病理过程可能存在关联性，具体机制值得进一步探讨。     

补肾中药复方改善骨质疏松模型大鼠皮质骨生物力学性能的实验

背景骨的生物力学性能优劣,取决于骨的结构和骨的材料.片面追求骨矿密度的提高,可能会引起骨生物力学性能的恶化.目前对骨质疏松治疗作用的不少研究过分强调了药物对骨矿密度的影响,对骨质疏松部位骨的整体生物力学性能的变化及其机制的研究还有待深入.设计以实验动物为研究对象的完全随机对照的实验研究.目的探讨补肾中药复方对去卵巢骨质疏松模型大鼠皮质骨(股骨)生物力学性能的作用及其相关的机制.单位河南省洛阳正骨研究所生物医学工程实验室.材料实验于2000-11/2001-06在河南省洛阳正骨研究所生物医学工程实验室完成.10月龄Wistar雌性大鼠50只,体质量(350±20)g.方法将50只10月龄Wistar雌性大鼠随机分为5组正常对照组、模型对照组、密骨胶囊组、仙灵骨葆组和倍美力组,每组10只.正常对照组做假手术,其余4组做卵巢切除术.术后正常饲养90 d,第91天开始给药,连续用药90 d,处死,测定股骨的骨矿密度、几何尺寸和股骨的生物力学性能.主要观察指标①主要结局为股骨力学性能参数的比较.②次要结局为股骨几何结构参数、皮质骨面积和股骨各平面骨矿密度的变化.结果模型大鼠股骨的生物力学性能明显下降,骨强度降低;股骨干外径变细,股骨中段骨皮质面积减少,骨矿密度有所下降.补肾中药复方组(密骨胶囊组和仙灵骨葆组)大鼠股骨的生物力学性能明显提高,骨强度增加;股骨中段外径增粗,骨皮质面积增加,骨矿密度提高.结论补肾中药复方能明显改善去卵巢骨质疏松模型大鼠皮质骨(股骨)的生物力学性能.其主要作用机制是补肾中药复方能够提高大鼠皮质骨(股骨)宏观结构的生物力学应答调节机能,使股骨干外径增粗,皮质骨面积增加,骨矿密度有所提高.     

接骨胶囊促进骨修复及抗炎镇痛作用的动物实验

目的:探讨接骨胶囊促进家兔骨折愈合及对小鼠的抗炎及镇痛作用。方法:实验于2003-01/12在河南中医学院中心实验室完成。①选择日本大耳家兔56只,分为接骨胶囊高、低剂量组、药物对照组和空白对照组,每组14只,造成双侧桡骨骨缺损后分别给予接骨胶囊0.8,0.4g/kg、麝香接骨丹0.5g/kg和生理盐水10mL/kg。于给药20,40d后,取双侧桡骨样本,应用X射线片及组织学观察评价骨折愈合程度。②选择昆明种小白鼠120只,用于3个实验(毛细血管通透性、耳郭肿胀实验及镇痛实验),每个实验40只。各实验中小鼠分别分为接骨胶囊高、低剂量组、药物对照组和空白对照组,每组10只,分别给予接骨胶囊0.8,0.4g/kg、麝香接骨丹0.5g/kg和生理盐水1mL/只。检测小白鼠腹腔注射醋酸后毛细血管通透性通过测定伊文思蓝吸光度。小白鼠右耳涂抹二甲苯致耳郭肿胀,3h后与左耳对比,以左右两耳片质量差值作为耳肿胀度。小白鼠腹腔注射醋酸后15min内观察疼痛所致扭体次数。结果:家兔56只及小白鼠120只全部进入结果分析,无脱落。①X射线改变:术后各组家兔均较空白对照组改变明显(H=58～92,P<0.05～0.01)。用药40d,各药物组骨折端已由骨痂所充填,进入骨痂改建期,空白对照组的骨折愈合进程明显慢于各药物组。②毛细血管通透性改变:应用伊文思蓝吸光度表示,空白对照组小鼠高于接骨胶囊高剂量组和药物对照组[0.46±0.09,0.28±0.07,0.37±0.10,(t=4.84,2.14,P<0.01,0.05)]。③耳廓肿胀度:接骨胶囊高、低剂量组和药物对照组小鼠均低于空白对照组[(8.51±1.82),(10.42±1.57),(9.72±1.68),(15.89±2.71)mg,(t=7.15,5.52,6.12,P<0.01)]。④扭体次数:空白对照组小鼠高于接骨胶囊高剂量组和药物对照组[(35.6±6.6),(17.1±5.2),(28.7±7.1)次,(t=6.92,2.25,P<0.01,0.05)]。接骨胶囊高、低剂量组和药物对照组的镇痛率分别为51.9%,17.4%和19.4%。结论:接骨胶囊能明显促进家兔骨折愈合;显著抑制醋酸所致的小鼠毛细血管通透性增加及二甲苯所致的小白鼠耳郭肿胀,证明其有抗炎作用;接骨胶囊又可以明显抑制腹腔注射醋酸引起的小白鼠扭体反应,具有镇痛作用。     

丹参干预成纤维细胞增生及其机制

目的观察丹参对结膜成纤维细胞增生的抑制作用并探讨其作用机制,为临床防治PVR提供新的治疗方法。方法以体外培养的兔结膜成纤维细胞为研究对象,以地塞米松、5-氟尿嘧啶、氢化可的松作为处理对照组,用MTT法测定不同浓度丹参作用48h后成纤维细胞增生情况。AnnexinV-FITC和碘化丙啶双染法,在流式细胞仪下测定不同浓度丹参作用不同时间后成纤维细胞的早期凋亡率。用末端脱氧核糖核酸酶介导的dUTP末端标记法(TUNEL法)观察丹参作用48h后的细胞凋亡情况。结果丹参在一定浓度范围内(1.74～111.00g·L-1)可抑制成纤维细胞增生,且呈剂量依赖关系(0.91%～79.28%)。3.47g·L-1、27.75g·L-1及111.00g·L-1丹参作用6h时细胞凋亡率分别为(8.67±0.97)%、(11.04±1·04)%、(20.83±1.74)%,作用24h时分别为(13.06±1.41)%、(25.68±1.21)%、(39.65±0.23)%,细胞早期凋亡率与正常对照组(4.40±0·08)%相比差异均有统计学意义(均为P<0.01)。丹参作用48h后,成纤维细胞核出现阳性着色。结论丹参可以通过诱导成纤维细胞凋亡的方式来抑制成纤维细胞的增生,有望成为新的防治PVR药物。     

口服吸附剂治疗慢性肾功能衰竭研究进展

口服吸附剂是治疗慢性肾功能衰竭的有效手段之一，对于延迟肾衰发展进程，减少尿毒症的发生和血液透析的次数，尤其对于慢性肾功能衰竭早期预防和治疗是非常重要的。口服吸附剂疗法由于安全有效，价格低廉，便于服用，近年来备受关注，已逐渐成为治疗慢性肾衰竭的重要手段。目前，“吸附疗法”己被列为尿毒症的现代治疗方法之一。