中国汉族人口三种谷胱甘肽S-转移酶基因多态性分析

目的：分析中国汉族人口谷胱甘肽S－转移酶（GSTs)基因多态性分布。方法：样本为450名中国汉族人口,采用多重等位基因特异聚合酶链反应（PCR）方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,采用PCR－限制性片段长度多态性方法分析GSTP1＋313核苷酸位点的基因多态性。结果：GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型频率分别为57％和45％,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型的人个体频率为28．92％;而GSTP1＋313位点G等位基因频率为18．7％,并发现该人群中同时具有3种危险基因型（GSTM1缺失型、GSTT1缺失型和GSTP1＋313A／A）的个体频率为18．04％。GSTs基因型分布不受性别和年龄的影响。结论：中国汉族人口GSTM1、GSTT1和GSTP1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族。     

三硝基甲苯血红蛋白加合物与接触量的关系

目的：探讨反映三硝基甲苯（TNT）接触水平的生物标志物，研究TNT作业工人体内的血红蛋白加合物与接触量的关系。方法：使用GC－MS法测定25名TNT作业工人血液中TNT血红蛋白加合物（4A－Hb、2A－Hb）的含量，观察其与接触量的相关性。接触水平以空气污染量和皮肤污染量表示。结果：血红蛋白加合物4A－Hb、2A－Hb与总接触水平相关，尤其与皮肤接触量相关性更强；其中4A－Hb与总接触水平的回归曲线和血红蛋白加合物总量（4A－Hb 2A-Hb)与总接触水平的回归曲线的斜率（F＝0．03）及截距（F＝0．11）的差异均无显著性（P＞0．05）。结论：血红蛋白加合物4A-Hb、2A－Hb均可用于评价TNT总接触水平，其中4A－Hb更适宜评价TNT的接触水平。     

维生素D受体基因Bsm1多态性与铅暴露儿童的血铅、锌原卟啉和体格发育指标的关系

在 476名严重环境铅暴露儿童中 ,研究了维生素D受体基因Bsm1位点多态性对血铅、锌原卟啉、头围、身高和体重等指标的影响。使用协方差分析校正了年龄、性别、父母文化程度和血铅等影响因素后 ,具有B等位基因儿童的头围明显大于bb基因型个体 (P =0 0 2 ) ;分层分析发现在高血铅组和男性组中Bsm1多态性明显影响头围 (P <0 0 5)。未发现Bsm1位点多态性对血铅、锌原卟啉、身高和体重的明显影响。结果表明 ,VDR基因Bsm1位点的遗传变异可修饰严重铅暴露条件下铅对儿童颅骨发育的影响。     

538名中国汉族人口维生素D受体基因多态性分析

人类维生素Ｄ受体 (ｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＶＤＲ)基因位于 12号染色体长臂 13带 (12ｑ13)。到目前为止 ,已在多个种族中发现ＶＤＲ基因呈多态性分布。由于维生素Ｄ在体内钙代谢调节和免疫应答过程中起重要作用 ,研究ＶＤＲ基因多态性与维生素Ｄ功能相关疾病 (铅中毒、骨质疏松、前列腺癌和某些传染性疾病等 )易感性的关系已成为近来的研究热点。目前 ,我国汉族人口中只有小样本ＢｓｍＩ位点多态性分布的数据 ,ｂ等位基因的频率为 0 96 3[1] ,尚缺乏大样本ＢｓｍＩ和ＴａｑＩ位点多态性分布和连锁分析的基础数据 ,而这些数据是…     

焦炉作业工人多环芳烃暴露与外周血淋巴细胞DNA损伤的关系

目的　探讨焦炉作业工人多环芳烃 (polycyclicaromatichydrocarbon ,PAHs)暴露与其外周血淋巴细胞DNA损伤的关系。方法　选取 2 35名焦炉作业工人和 30名非职业PAHs暴露者 ,使用碱性单细胞凝胶电泳技术评价外周血淋巴细胞DNA损伤 ,采用高效液相色谱法测定工作周末班后 6h尿中 1 羟基芘水平 ,收集个人职业暴露、年龄、性别、吸烟和饮酒等信息。结果　焦炉工外周血淋巴细胞的Olive尾矩高于对照组 [数值分别为 2 .4 7(0 .2 2～ 4 6 .6 8)、0 .94 (0 .4 2～ 4 .2 1) ],差异有显著性 (P <0 .0 1) ,且与尿中 1 羟基芘水平呈相关性 (Spearman偏相关系数 =0 .2 2 ,P <0 .0 1)。以非暴露者Olive尾矩的上 5分位数 1.9作为判断个体是否为DNA损伤阳性的界值 ,焦炉工发生外周血淋巴细胞DNA损伤阳性的OR =5 .38,95 %CI=2 .0 7～ 14 .0 8,且随外暴露等级或内剂量水平的增高而呈增加的趋势。结论　焦炉工PAHs暴露水平与外周血淋巴细胞DNA损伤呈良好的剂量 -效应和剂量 -反应关系。