1例罕见的缺失型β珠蛋白生成障碍性贫血及其家系分析

正珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种遗传性恶性贫血疾病,目前临床实验室主要检测类型包括3种α缺失(--(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα)、3种点突变(α~(CS)α/αα,α~(QS)α/αα,α~(WS)α/αα)和17种常见β地贫[-28、-29、-30、-32、CD14-15、CD17、CD26(βE)、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVS-Ⅰ-1、IVS-     

清远市149612例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的通过回顾性分析清远市149 612例新生儿疾病四项筛查结果,了解清远市新生儿疾病筛查情况及召回率,为进一步提高新生儿疾病筛查的质量提供依据。方法应用芬兰Ani Labsystems公司提供的筛查试剂盒,对149 612份标本进行促甲状腺激素(h TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症实验检测,应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪测定新生儿血红蛋白,从而检测地中海贫血。结果 2016年1月-2018年9月清远市各分娩单位出生新生儿156 323例,接受新生儿疾病筛查的有149 612例,筛查率为95. 71%,其中PKU可疑阳性1 441例,召回1 387例,确诊3例;先天性甲状腺功能减低可疑阳性5 753例,召回3 380例,确诊1 221例;G6PD可疑阳性10 269例,召回4 210例,确诊2 754例;130 669例新生儿中,α地中海贫血可疑阳性11 582例,召回4 272例,确诊3 305例;β地中海贫血可疑阳性8 606例,召回5 463例,确诊1 041例,其中α地中海贫血复合β地中海贫血220例。结论新生儿疾病四项筛查是先天遗传代谢病早期诊断的有效方法,也是现代预防医学的一项重要内容,可有效避免患儿发生体格和智能不可逆的永久性损伤,对地中海贫血防控、优生优育具有重要深远的意义。     

广东清远地区儿童呼吸道感染患者三种病毒RNA 检测结果分析

目的　探讨广东清远地区儿童呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus，RSV)、副流感病毒(parainfluenzavirus, PIV) 和腺病毒(adenovirus,ADV) 的流行特点，为临床诊断和防治儿童呼吸道疾病提供依据。方法　对2017 年3月1 日～ 2019 年2 月28 日在清远市妇幼保健院治疗的7 007 例呼吸道疾病患儿采集咽拭子标本采用核酸双扩增法（doubleamplification method ，DAT）进行RSV，PIV 和ADV 三项病毒RNA 检测，并对结果进行分析。结果　7 007 例患儿三项病毒总阳性率为25.09%（1 758/7 007），其中RSV 11.06%（775/7 007），PIV 8.58%（601/7 007），ADV 3.67%（257/7007）和混合感染1.78%（125/7 007）。RSV 在冬季阳性率最高（16.85%,407/2 415），四季阳性率差异有统计学意义（χ2=141.44,P<0.05），PIV 和ADV 四季阳性率差异无统计学意义（χ2=7.51,4.75，均P>0.05）。三项病毒男、女阳性率差异均无统计学意义（χ2=0.23,0.81,0.60，均P>0.05）。RSV 0~1 岁阳性率最高（15.41%，516/3 348），PIV 6~9 岁阳性率最高（11.89%，34/286），ADV 3~6 岁最高（6.38%，81/1 270），三项病毒各年龄段阳性率差异均有统计学意义（χ2=154.97,29.85,114.99，均P<0.05)。肺炎RSV 阳性率最高（14.68%, 701/4 774），支气管炎PIV 阳性率最高（10.49%,28/267），上呼吸道感染ADV 阳性率最高（10.98%, 48/437），三项病毒在不同呼吸道疾病中阳性率差异有统计学意义（χ2=202.46,34.45,86.15, 均P<0.05）。结论　广东清远地区三种病毒在儿童呼吸道疾病RSA 阳性率最高，PIV 次之，它们在不同年度、季节、年龄和疾病阳性率有差异。     

泌尿生殖道感染支原体的情况和耐药性分析

目的了解近期本地区泌尿系统生殖道感染支原体的情况及对抗生素的耐药性分析,更好地指导临床合理用药,提高治疗效果。方法采用珠海浪峰生物有限公司生产的"支原体培养、鉴定药敏试剂盒",培养解尿支原体(Uu)和人型支原体(Mh),并作药物敏感试验。结果支原体培养阳性检出率为57%,其中Uu检出率最高,为69.5%;Mh检出率较低,为9.5%;Uu合并Mh感染检出率为21%。药敏结果显示,支原体对环丙沙星(CPF)的耐药率最高,达81%;其次左氧氟沙星(CRA),达63.1%。对美满霉素(MIV)的耐药率最低,为0.35%。加替沙星(GAT)、甲砜霉素(THI)、罗红霉素(ROX)、红霉素(ERY)、阿奇霉素(AZI)、环脂霉素(ECC)、克拉霉素(CLA)、强力霉素(DOX)、交沙霉素(JOS)的耐药率分别为:57.9%、43.2%37.9%35.8%31.6%、22.1%、20%、4.2%、1.8%。结论泌尿生殖道分泌物支原体培养和药敏试验对临床诊断和治疗起着重要的指导作用,临床医生应根据药敏结果合理使用抗生素。