孕妇铅镉锰暴露及金属硫蛋白基因多态性与新生儿出生缺陷的关系

目的 探讨铅镉锰暴露及金属硫蛋白基因多态性与新生儿出生缺陷的关系，为出生缺陷的防治以及制定干预措施提供参考依据。方法 本研究采用巢式病例对照研究方法，从广西壮族人群出生队列中选取广西壮族人群聚居的平果、田东、德保、靖西、隆安等县的人民医院及妇幼保健院2015年9月 - 2018年4月期间纳入队列的孕妇作为研究对象。随访收集一般人口学资料、孕期产检资料、出生结局资料等。采用原子吸收分光光度计（石墨炉法）测定孕妇血浆中铅、镉、锰的含量，采用PCR - RFLP法检测金属硫蛋白基因单核苷酸多态性位点。采用多因素logistic回归模型分析孕妇血浆中铅、镉、锰暴露与金属硫蛋白基因多态性与出生缺陷的关系。结果 多因素logistic回归分析显示:孕妇血镉值升高（OR = 1.93,95%CI:1.11～3.36，P＜0.05）、血锰值升高（OR = 1.22,95%CI:1.12～1.34，P＜0.01）、携带MT - 2A rs10636位点突变型基因型（OR = 3.96,95%CI:1.02～15.39，P＜0.05）是出生缺陷发生的危险因素。金属暴露 - 基因多态性交互作用分析结果显示，孕妇锰暴露与MT - 2A rs10636在出生缺陷发生中存在交互作用。结论 镉、锰高暴露、携带MT - 2A rs10636位点突变型基因型可能是出生缺陷发生的危险因素。     

肝细胞癌相关DNA甲基化诊断生物标志物的筛选及验证

目的 筛选肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)相关的甲基化CpG诊断生物标志物.方法 下载癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)中HCC的DNA甲基化和表达数据进行生物信息学分析,获得候选CpG位点.采用焦磷酸测序及qRT?PCR检测50例早期HCC组...     

TBX15基因启动子甲基化在肝细胞癌中的表达及其功能研究

目的  探讨TBX15基因在肝细胞癌中的表达及其启动子甲基化对细胞生物学行为的影响。方法 分别采用亚硫酸氢盐测序法（bisulfite sequencing PCR,BSP）和实时荧光定量PCR（qPCR）检测3种肝癌细胞系（HepG2、MHCC97H、SNU449）中TBX15基因启动子甲基化状态和表达水平,再将空白质粒、空载质粒pc3.1和TBX15过表达质粒转染肝癌ＳＮＵ499细胞,通过CCK-8实验和流式细胞术检测各组肝癌细胞的增殖和凋亡情况。 结果 3种肝癌细胞系中,TBX15基因在肝癌 SNU449细胞中的启动子甲基化程度最高,甲基化率为89.5%,而TBX15 mRNA表达水平最低。TBX15过表达质粒组培养48 h后,肝癌SNU449细胞的增殖能力高于空载质粒组,差异有统计学意义（0.549±0.080 vs 0.457±0.506,P=0.015）;TBX15过表达质粒组肝癌SNU449细胞的总凋亡比例高于空白质粒组,差异有统计学意义［（5.12±1.42）% vs （2.16±0.41）%,P=0.014］。 结论 启动子区异常甲基化可能是肝癌细胞TBX15基因失活的主要原因,且与肝癌恶性生物学行为密切相关。TBX15可能是预测肝癌发生发展的指标。     

基于产检信息的Bayes判别分析在巨大儿发生风险中的初步探讨

探讨Bayes判别分析应用于巨大儿发生风险进行预测的临床效果。  方法  将169例巨大儿和169例正常足月儿按条件进行1:1配对,纳入可能与巨大儿出生有关的因素,采用条件Logistic回归分析模型筛选有判别意义的指标,将有判别意义的指标带入Bayes判别模型中得到Bayes判别函数,并对判别函数进行回顾性考核和外部检验。  结果  经条件Logistic回归分析模型筛选出影响巨大儿出生的因素有产妇身高、孕早期体重指数（body mass index,BMI）、妊娠期糖尿病、孕周、宫高+腹围。建立的Bayes判别函数:巨大儿y1=-27.802+8.420×产妇身高+8.719×孕早期BMI+10.485×孕周+3.375×妊娠期糖尿病+2.862×（宫高+腹围）;正常足月儿y2=-17.477+7.161×产妇身高+7.217×孕早期BMI+7.862×孕周+2.036×妊娠期糖尿病-0.085×（宫高+腹围）。建立的判别函数其Wilks'Lambda（λ）=0.512,P < 0.001,因而判别函数有统计学意义。对判别函数进行考核,结果内外部符合率均达到80%以上。  结论  巨大儿的出生与多种因素有关,构建的Bayes判别模型对巨大儿有较好的判别作用,为今后更为准确的预测巨大儿的发生提供客观参考。     

南宁社区2型糖尿病患者合并高血压的影响因素分析

目的分析南宁社区2型糖尿病患者合并高血压的影响因素。方法于2017-05~2017-07采用多阶段随机抽样方法抽取南宁城市地区(青秀区)和农村地区(横县)2型糖尿病患者496例,其中城市地区299例,农村地区197例。采用问卷调查和体格检查的方式收集患者信息,应用二分类logistic回归分析探讨影响2型糖尿病患者发生高血压的因素。结果本研究共检出糖尿病合并高血压患者293例(59.07%)。二分类logistic回归分析结果显示,较高的文化水平(OR=0.501,95%CI:0.286~0.876)和参加体育锻炼(OR=0.652,95%CI:0.426~0.999)是抑制2型糖尿病患者发生高血压的保护因素,而有饮酒习惯(OR=2.156,95%CI:1.219~3.811)和较大的腰围(OR=1.038,95%CI:1.016~1.060)是促进2型糖尿病患者发生高血压的危险因素。结论2型糖尿病患者中高血压的患病率较高,在糖尿病管理中应更多地关注患者饮酒行为和腰围的控制,以便更好地控制糖尿病患者的血压,提高患者生命质量。     

广西平果县壮族孕妇孕早期肝功能指标与低出生体重儿的关系

目的了解广西壮族人群低出生体重儿发生状况,探讨壮族孕妇孕早期肝功能指标对低出生体重儿的影响,为低出生体重儿防治提供参考依据。方法选取2015年12月-2017年8月在平果县妇幼保健院分娩且有完整孕检记录的壮族孕妇作为研究对象,共收集到2 943例壮族孕妇的一般人口学资料及相关孕期保健和妊娠结局资料。采用SPSS22.0统计软件进行数据分析处理,运用倾向性评分控制混杂偏倚,使用χ~2检验、t检验和多因素Logistic回归分析方法筛选低出生体重儿的影响因素。结果连续变量单因素分析显示,低出生体重儿组与正常体重组的母亲孕早期转氨酶比、总蛋白、球蛋白、白球比水平差异有统计学意义(P0.05);分类变量单因素分析结果显示,低出生体重儿组孕早期总蛋白正常率高于正常体重组,差异有统计学意义(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,谷丙转氨酶水平升高(OR=1.06,95%CI:1.01～1.11)、球蛋白水平升高(OR=1.15,95%CI:1.06～1.24)是新生儿低出生体重儿发生的可能危险因素。结论谷丙转氨酶水平升高、球蛋白水平升高是新生儿低出生体重儿发生的可能危险因素。     

南宁市武鸣区壮族人群小于胎龄儿的影响因素研究

  目的  了解壮族人群小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）的流行情况，并探讨SGA的影响因素。  方法  选择2016年1月~2018年1月在南宁市武鸣区人民医院及武鸣区妇幼保健院产检并分娩的孕妇共3 839例，收集所有研究对象基本信息和相关研究因素的资料，采用随机森林算法、χ2检验和多因素Logistic回归对资料进行分析。  结果  武鸣区壮族人群SGA发生率为9.6%（368/3 839），其中男婴的发生率为6.9%（142/2 049），女婴的发生率为12.6%（226/1 790）。随机森林显示孕中期胎儿宫内生长受限（intrauterine growth retardation，IUGR）的重要性评分最高，孕周最低，并筛选了7个最重要的变量纳入多因素Logistic回归。多因素分析显示，初产妇、孕妇身高<1.55 m、孕期增重不足及孕中期IUGR是SGA的危险因素；孕前BMI ≥ 18.5 kg/m2及男婴则为SGA的保护因素。  结论  南宁市壮族人群SGA的发生率较高，且受多因素影响，应及时评估胎儿生长发育情况，采取综合措施以减少SGA的发生。