甲状腺肿物术中冰冻及误诊病理分析

本文对106例甲状腺肿物患者的术中冰冻切片及术后石蜡切片进行回顾性对比分析，探讨术中冰冻切片误诊原因。 1 临床资料 我院2002年1月至2005年12月共手术治疗甲状腺肿物患者106例，男13例、女93例，年龄17～70岁，平均40．5岁。临床症状为颈前肿块，其中单发结节54例，多发结节52例。     

少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测

目的 了解贵州省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphato dehydrogenase。G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征。方法 对贵州省苗族、水族、瑶族2566人采用四氮唑蓝定性法初筛、G6PD／6PGD比值法验证，再经错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法检测中国人常见的基因突变型。结果 检出G6PD缺乏症175例，其中苗族检出G1388A突变7例、G1376T突变1例、A95G突变6例、C1024T突变8例；水族检出G1388A突变12例、G1376T突变24例、A95G突变9例、C1024T突变2例；瑶族检出G1388A突变15例、G1376T突变7例。结论 贵州省是G6PD缺乏症的高发区，贵州省苗族、水族、瑶族中都存在G1388A、G1376T这两种中国人常见G6PD突变型。为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据。     

直接测序法与克隆测序法在单核苷酸多态性检测中的比较

目的:了解PCR产物直接测序法与克隆测序法在单核苷酸多态性(SNP)检测上的差别.方法:对2型糖尿病患者的载脂蛋白J外显子2基因及旁侧进行聚合酶链反应(PCR)扩增,分别对其产物进行直接测序和克隆测序.结果:在样本的检测中, PCR产物直接测序法所测序列与43～60 bp以后克隆测序相同;检出一个突变位点并与GenBank( DQ012938)发表序列一致.结论:PCR 产物直接测序法和克隆测序法都是检测SNP的有效方法,但前者不仅特异性强,敏感度高,而且比克隆测序方法更为快速简便,节省材料.     

氧化应激和神经递质受体在阿尔茨海默病发病机制中的作用

1 前言 阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种主要在老年期发生的以进行性痴呆为主要特征的神经元退行性变疾病,其主要临床表现为进行性认知功能障碍、记忆力衰退、失语、性格和行为改变等[1].     

SH-SY5Y神经细胞中α7神经型尼古丁受体基因沉默对CaM、CaMKⅡ蛋白水平的影响

目的构建稳定的α7 n AChR沉默的神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)细胞,研究α7神经型尼古丁受体(n AChR)基因沉默对钙调蛋白(Ca M)、钙调素依赖性蛋白激酶Ⅱ(Ca MKⅡ)水平的影响,了解α7 n AChR神经保护作用及其与阿尔茨海默病(AD)发病机制的关系。方法将α7 n AChR shRNA重组质转染到SH-SY5Y,用含嘌呤霉素的培养液筛选,挑选阳性克隆后采用实时荧光定量PCR和蛋白质印迹方法(Western-blot)检测细胞中α7n AChR mRNA及蛋白表达水平的变化;Western-blot方法测定Ca M、Ca MKⅡ蛋白表达水平。结果获得稳定转染α7 n AChR shRNA重组质粒的细胞克隆株,与对照组相比,α7 n AChR mRNA及蛋白表达量分别减少了95%和80%。Ca M、Ca MKⅡ蛋白表达量分别减少了48.5%和35%。结论成功构建了α7 n AChR mRNA沉默的SH-SY5Y细胞细胞株,α7 n AChR沉默降低了Ca M、Ca MKⅡ的蛋白水平,可能影响信号通路转导,这可能与阿尔茨海默病(AD)的发病有一定的关系。     

贵州江口土家族男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的基因频率调查

目的 调查贵州省江口土家族男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率。方法 2002年10-11月随机选取227名江口当地土家族男性居民，采用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法初筛G6PD缺陷症。G6PD／6PGD比值法定量确诊。结果 对贵州省江口县227名土家族男性进行筛查，共检出17例G6PD缺陷阳性。其基因频率为0．0749。结论 通过对贵州土家族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析，初步了解了贵州省土家族G6PD缺乏症的分布特征。为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的素质及研究该民族起源提供了一定的依据。     

贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的 了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征，从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法 采集世居当地土家族男性血液样本227例，用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法及G6PD／6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应／限制性内切酶酶切分析法（PCR-RE）进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析，突变特异性扩增系统法（ARMS）验证其中3种突变。结果227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者，总检出率7．49％，G6PD缺陷症基因频率0．0749。基因分析检出cDNA1388（G→A）12例，在G6PD缺陷者中的基因频率为0．706，未知突变5例，基因频率为0．294。结论 G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率，其主要突变类型为G6PD基因cDNA1388（G→A）。     

乳腺癌分子亚型与临床病理的相关性分析

目前,分子诊断技术对乳腺癌进行分子分型的方法已得到业内学者的广泛认同,现可以根据免疫组化检测的ER、PR、HER2和Ki67的结果,将乳腺癌划分为Luminal A型、Luminal B型、Her-2型和Basal型等4个亚型。本文根据乳腺癌标本的免疫组化表达结果,对760例乳腺癌进行了分子分型,旨在探讨乳腺癌分子亚型与病理分期、淋巴结转移及无病生存时间的关系。报告如下。1对象与方法1.1对象为2003—2008年鞍山市肿瘤医院和鞍山市中心医院收治的乳腺癌患者760例,均为女性,年龄≤35岁者139例、36~50岁者237例、51~65岁者226例、>65岁者158例;均经临床病理检查确诊为乳腺癌,其中肿块长径<2.0cm157例、2.0~5.0cm 483例、>5.0cm 120例;病理AJCC分期为I~Ⅱ期564例、Ⅲ期196例;肿瘤组织学分级为I~Ⅱ级     

神经型尼古丁乙酰胆碱受体在阿尔茨海默病中的神经保护作用

老年性痴呆主要分为三种:一种叫阿尔茨海默病(AD),其最为常见,大约占68%;第二种叫血管性痴呆(VD),是一种由于血供不足引起的不同大脑区域损伤所致的渐进性认知障碍;第三种是以上两种病症并存,叫混合性痴呆。AD是一种主要在老年期发生的以进行性痴呆为主要特征的神经元退行性变     

贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

目的:调查贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证.结果:589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0.115 4.结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据.