130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.     

女性46,X,i(Xq)性腺发育不全综合征一例

病例报告:女,16岁,未婚,因原发性闭经前来就诊,B超示:始基子宫,长约15mm,头颅CT示:1、垂体腺增强扫描未见异常;2、右侧蝶窦囊肿。性腺激素检查:促肾上腺皮质激素17pg/ml,参考值:12-78pg/ml;生长激素0.31μg/ml,参考值:0.83-4.41μg/ml偏低;皮质醇24.43μg/dl,参考值:8.7-22.4μg/ml偏高。体检:身高133cm,体重33kg,肘稍外翻,无通贯掌。外阴幼女状,未见畸形;乳房未发育,乳头间距宽,其父母非近亲结婚。外周血染色体核型分析30个均为46,X,i(Xq)。讨论:Tuner综合征的核型除典型的45,X(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是…     

46,XY女性性反转患者3例病因探讨

<正>1 病例报告 当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性。46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性。我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析     

女性46，X，i（Xq）发育不全综合征一例

病例报告：女，16岁，未婚，因原发性闭经前来就诊，B超示：始基子宫，长约15mm，头颅CT示：1、垂体腺增强扫描未见异常；2、右侧蝶窦囊肿。性腺激素检查：促肾上腺皮质激素17pg／ml，参考值：12-78pg／ml；生长激素0.31μg／ml，参考值：0．83-4．41μg／ml偏低；皮质醇24．43μg／dl，参考值：8．7-22.4μg／ml偏高。体检：身高133cm，体重33kg，肘稍外翻，无通贯掌。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

辅助生殖技术治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的了解辅助生殖技术（ART）治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体的异常情况,为优生优育工作作指导.方法选择行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）、单精子卵胞浆内显微注射（ICS）I、冻融胚胎移植（F-ET）及宫腔内人工授精（IU）I治疗后的自然流产绒毛标本41例,进行绒毛细胞培养及G显带,分析染色体核型.结果 41例标本中有30例培养成功,绒毛染色体异常15例,占50%.多数为数目异常,其中X单体1例,染色体三体11例（包括18三体1例,16三体3例,15三体2例,4号三体1例,9号三体1例,2号三体1例,嵌合体型21三体2例）,多倍体1例,具有额外小染色体的核型1例.结论 ART妊娠流产与胚胎染色体异常关系密切,非整倍体是导致ART治疗后自然流产的重要原因.     

700例反复流产及不孕不育患者的染色体核型分析

应用细胞遗传学技术，进行染色体核型分析，对于了解不孕不育的原因以及进行优生优育指导具有十分重要的意义。2001年11月～2004年7月对海南地区反复流产及不孕不育的700位患者进行染色体核型分析，现报告如下。     

2条染色体平衡易位2例报告

病例1，男，26岁，其妻孕3产1。第1次孕3^ 月，阴道流血，B超提示胚胎停育，行清宫；第2次孕4^ 月，B超提示：胎儿脖子有一肿物而行引产术；第3次足月顺产一女婴，生后3个月不会抬头，头颅尖长，腭弓较低，哭声细小低哑，四肢发育未见明显异常。夫妻表型及智力正常，非近亲结     

不同黄体酮给药方式对辅助生殖治疗妊娠结局的影响

目的评价黄体酮阴道缓释凝胶以及注射用黄体酮针剂对辅助生殖治疗效果以及对母婴安全性的影响。方法回顾性分析2012年3月至2016年7月海南医学院第一附属医院妇产科采用辅助生殖技术诊治的200例不孕症患者为研究对象,根据不同黄体酮给药方式将其平均分为观察组和对照组,每组100例患者。观察组和对照组患者黄体支持分别选择黄体酮阴道缓释凝胶与黄体酮针剂肌肉注射。记录两组患者基本妊娠结局、新生儿基本情况、围产期并发症以及分娩后1年子宫内膜容受性改变。结果两组患者基本妊娠结局比较,其差异无统计学意义(P0.05)。两组新生儿体重、性别、缺陷发生率以及出生后Apgar评分比较,其差异无统计学意义(P0.05)。两组患者母体围产期并发症比较,其差异无统计学意义(P0.05)。两组患者入院后人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)日和种植窗日子宫动脉血流脉搏指数(pulse index,PI)、抵抗指数(resistance index,RI)以及内膜下血管化-血流指数(vascularization-blood flow index,VFI)比较,其差异均无统计学意义(均P0.05);随访1年后,两组患者子宫动脉血流PI、RI与入院时相比均无显著改变,其差异无统计学意义(P0.05);内膜下VFI均比入院时显著降低,而且观察组患者内膜下VFI显著高于对照组患者,其差异均具有统计学意义(均P0.05)。结论黄体酮阴道缓释凝胶以及注射用黄体酮针剂都是辅助生殖中安全有效的黄体支持方案,但黄体酮阴道缓释凝胶能够有效保护子宫内膜容受性,减少超促排卵对子宫内膜功能的损伤,值得在临床推广应用。