家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见。近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)。该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述。     

脑型肝豆状核变性合并椎动脉型颈椎病患者脑彩超监测情况研究

目的:分析脑型肝豆状核变性(WD)合并椎动脉型颈椎病患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果,明确患者颈部及颅内中小动脉的血流动力学状态。方法:对23例正常对照组和30例住院的脑型肝豆状核变性合并椎动脉型颈椎病患者采用彩色多普勒超声检测其颈部及颅内中小动脉的内径、管壁厚度、血流色彩、血流频谱及速度、阻力指数等参数,通过对比分析,明确脑型肝豆状核变性合并椎动脉型颈椎病患者头颈部中小动脉的血流动力学状态。结果:脑型WD合并椎动脉型颈椎病患者右侧颈总动脉平均血流速度低于正常对照组,双侧大脑前、中、后动脉平均血流速度均低于正常对照组,左椎动脉颅内段平均血流速度低于正常对照组,差异均有统计学意义;脑型WD合并椎动脉型颈椎病患者左侧椎动脉颅内段平均血流速度低于颈段(P0.05),而正常对照组无显著差异。结论:脑型WD合并椎动脉型颈椎病患者头颈部中小动脉的血流动力学状态是异常的,其颅内及颈部部分中小动脉平均血流速度低于正常对照组。     

安徽地区PKD患者的基因突变类型与24h脑电图监测结果关系的研究

目的：探讨发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者基因型与临床表现以及与脑电图结果之间的关系。方法：①收集PKD患者的临床资料以及24h脑电图监测资料共13例；②提取PKD患者及其家系成员基因组DNA标本，采用PCR扩增PKD患者及其家系成员的PRRT2基因外显子，行DNA测序确定基因突变的类型；③分析各种基因突变类型与PKD患者的临床特征及与脑电图结果的关系。结果：①经DNA测序证实，13例PKD患者及其家系成员中有6例被检出PRRT2基因的突变，其突变类型均为c．649dupC，检出率为46％，而已见报道PRRT2基因c．514—517delTCTG和c．972delA的突变方式均未被检出；②6例发现PRRT2基因突变（C．649dupC）的PKD患者脑电图检查均正常，未发现PRRT2基因突变的7例PKD患者中有2例（29％）脑电图提示轻度异常。结论：PRRT2基因突变（c．649dupC）可能是安徽地区PKD患者最常见的基因突变形式。     

肝豆状核变性患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果分析

目的分析肝豆状核变性（HLD）患者颈部及颅内血管彩色多普勒超声检测结果,明确HLD患者颈部及颅内中小动脉的血流动力学状态。方法对32例正常人对照组和67例住院的肝豆状核变性患者采用彩色多普勒超声检测其颈部及颅内中小动脉的内径、管壁厚度、血流色彩、血流频谱及速度、脉动指数、阻力指数等参数,通过对比分析明确肝豆状核变性患者头颈部中小动脉的血流动力学状态。结果 HLD患者颈部和颅内中小动脉的平均血流速度与正常人对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05）,其脑型组与非脑型组上述参数相比较亦差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 HLD患者头颈部中小动脉的血流动力学状态正常,其局部脑组织血流量减低与颈部和颅内中小动脉的血流动力学状态无明显相关性。     

肝豆状核变性睡眠障碍研究

目的 探讨肝豆状核变性（HLD）睡眠障碍的临床特点及其发生率.方法 对120例WD患者和32例健康志愿者进行睡眠问卷测评和多导睡眠检测（PSG）.结果 HLD组睡眠障碍发生率明显高于对照组（P＜0.01）,入睡困难、RLS发病率脑型组高于肝型组（P＜0.05）.结论 HLD患者常合并睡眠障碍,是HLD主要的非运动障碍症状之一.     

超声对肝豆状核变性患者肾脏血流动力学变化的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声对肝豆状核变性(HLD)患者肾脏血流动力学改变的诊断价值。方法 30例体检健康者为对照组,61例HLD患者分为肾脏回声改变组(A组)和肾脏回声无改变组(B组),彩色多普勒超声检测其三级肾动脉(肾主动脉、段间动脉、叶间动脉),计算三级动脉的显示率,测量收缩期最大血流速度和阻力指数。结果对照组和B组肾主动脉、段间动脉及叶间动脉显示率均为100%。A组肾主动脉显示率为100%,段间动脉显示率为84.3%,叶间动脉显示率为71.8%。与对照组比较,A组和B组的肾主动脉、肾段间动脉及叶间动脉血流速度减慢,阻力指数增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 HLD患者肾脏血管血流动力学状态可发生明显改变。     

电针对局灶性脑缺血再灌注大鼠运动功能及神经可塑性的影响

目的：观察电针后局灶性脑缺血再灌注（MCAO/R）模型大鼠运动功能恢复情况和脑组织GAP-43、SYN表达的变化,探讨缺血再灌注后脑损伤电针干预的神经可塑性机制。方法：60只健康成年雄性SD（Spraguer-dawley）大鼠随机分为假手术组、模型组和电针组,每组20只。采用线栓法制作大鼠大脑中动脉缺血再灌注模型（MCAO/R）。电针刺激在造模成功3 h内开始,电针组针刺双侧内关、水沟、三阴交及百会穴,留针30 min,每天针刺1次。假手术组和模型组,不进行任何干预治疗。各组大鼠在7、14 d两个时间点取10只进行运动功能评估及免疫组化SP法观察GAP-43、SYN的表达。结果：运动功能评分：假手术组大鼠无神经功能缺损症状。模型组和电针组比较,7 d时,运动功能评分无明显差异（P〉0.05）,14 d时,电针组大鼠运动功能恢复明显优于模型组（P〈0.05）。免疫组化：假手术组各时间点切片中没有GAP-43阳性细胞表达。大鼠脑梗死后7 d,模型组脑缺血组织周围出现GAP-43阳性细胞,14 d时减少,与假手术组比较差异均有极显著性（P〈0.01）。电针组GAP-43阳性细胞表达在各时间点较模型组显著增加,差异有极显著性（P〈0.01）。假手术组可见SYN表达,大鼠脑梗死后7 d,模型组脑缺血区SYN表达较假手术组减少,模型组SYN表达14 d开始上升,但与假手术组比较明显减少,差异有显著性（P〈0.05）。电针组SYN表达在各时间点较模型组显著增加,差异均有显著性（P〈0.05）。结论：电针可促进局灶性脑梗死大鼠运动功能的恢复,其机制可能与增强脑缺血区周围皮质突触素和GAP-43的表达,增强神经可塑性有关。     

肝豆状核变性并发自主神经功能障碍表现(附2例报告)

目的探讨肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍的表现。方法回顾性分析2例肝豆状核变性并发自主神经功能障碍患者的临床资料。结果本组2例肝豆状核变性患者存在ECG乏氏试验、皮肤交感反应、卧立位血压异常,提示为自主神经功能障碍。2例患者均在二巯基丙磺钠治疗后自主神经功能障碍症状改善。结论肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍报道少见,其病因尚不明确;经二巯基丙磺钠驱铜相关治疗后症状改善。     

Wilson病Kayser-Fleischer环相关因素分析

目的 探讨Wilson病(Wilson's disease,WD)角膜Kayser-Fleischer(K-F)环临床特点及相关因素.方法 对116例WD患者K-F环进行量化分级,运用SPSS19.0软件进行Logistic回归分析探讨K-F环分级与临床资料、生化指标的相关性.结果 116例WD患者K-F环总阳性率90.5％,其中脑型阳性率最高(96.8％),其次肝型阳性率75％,症状前型阳性率66.7％.K-F环分级大小与临床严重程度呈正相关(P＜0.05);与病程、临床类型、Sco、CP、肝功能等指标无相关性(P＞0.05).结论 K-F环可能是WD一个相对独立的临床体征,其分级大小可作为WD病情严重程度判断的指标之一.