BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

基于电子鼻技术的国产血竭与进口血竭快速鉴别研究

目的：鉴别进口血竭与国产血竭。方法：通过电子鼻检测国产血竭和进口血竭气味在传感器上的响应值,并采用判别因子（Discriminant Factorial Analysis,DFA）进行分析。结果：进口血竭和国产血竭气味差异明显。结论：电子鼻技术对进口血竭和国产血竭气味的判别与传统经验鉴别一致,电子鼻技术结合数学模型可以作为中药质量快速鉴别的方法。     

武威地区1984～1996年法定传染病居民回顾性调查分析

武威地区１９８４～１９９６年法定传染病居民回顾性调查分析甘肃省武威地区卫生防疫站（７３３０００）郭致文刘银香为了解传染病实际发病水平，掌握居民中传染病漏报情况，进一步分析传染病流行规律，我们对全区１９８４～１９９６年法定传染病居民回顾性调查结果进行了...     

武威城区学生视力状况15年动态分析

目的 为了掌握武威城区学生的视力状况。方法 我们根据《中国学生体质健康调研细则》规定的方法、仪器和要求，分别于1986年，1996年、2001年对武威城区学生的视力状况进行了调查。凡视力小于5．0为视为不良，小于5.0大于4.8为轻度视力不良，4.8—4．6为中度视力不良，小于或等于4．5为重度视力不良。结果 15年来武威城区学生的视力不良几乎呈直线上升趋势，1986-2001年增长了27．35个百分点，平均每年增长1．82个百分点；15年中男生增长了24．77个百分点，女生增长了30．28个百分点，女生比男生多增长5．51个百分点；小学生15年中增长了18．95个百分点，中学生15年增长了29．35个百分点，中学生比小学生多增长10．40个百分点；武威城区学生和本省学生相比，15年中虽然武威城区学生的视力不良率始终低于本省学生，但学生的视力不良增长率比本省学生多8．94个百分点。结论 应关注中小学生的用眼卫生及视力状况。     

武威地区1994年法定传染病疫情报告与管理工作情况

我区传染病疫情报告，１９９３年报告发病率已降至历史最低水平（１１２．０１／１０万）。但从调查及分析情况来看，我区医疗单位传染病漏报率高达３２．７０％。１９９４年我区制定了一系列切实可行的措施，疫情管理制度逐步健全，传染病报告发病率比１９９３年上升了１３５．５７％，有２／３以上的乡镇基本上消灭了月疫情“零病例”报告现象。同时分析认为，尽管全区传染病管理工作取得了明显的成绩，但村卫生所及个体诊所传染病漏报现象还相当严重，指出今后疫情管理工作在在继续抓好县级医疗单位的同时，将重点转向农村，加强基层医务人员法制教育，提高传染病报告意识。     

武威地区1994～2001年各级医疗机构传染病报告质量分析

为了加强医疗机构法定传染病报告管理工作 ,及时准确地掌握传染病报告情况 ,为有效地控制、消除乃至消灭传染病提供科学依据 ,对武威地区 1994～ 2 0 0 1年各级医疗机构传染病报告有关资料进行分析。1　资料与方法收集武威地区卫生防疫站历年进行的医疗机构法定传染病报告管理检查资料。按照“全国法定传染病医院报告管理检查和居民回顾性调查方案”进行分析。2　结果2 1　漏报与迟报情况　 1994～ 2 0 0 1年合计查出乙类传染病 12种、1386 0例 ,报告 10 198例 ,漏报 36 6 2例 ,漏报率为 2 6 4 2 %。在报告的病人中 ,迟报 977例 ,迟报率为…     

原发性纤毛运动障碍的临床表型

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病.PCD的患病率为1?10000～1?20000.在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳炎,在成人中主要表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张症和不孕不...     

武威市实施食品卫生监督量化分级管理结果分析

通过实施食品卫生监督量化分级管理制度，增强了食品卫生监督管理工作的可操作性，提高了食品生产经营单位自身管理能力，提升了我市食品卫生整体水平。我们于2003年11月至2004年8月对部分食品生产经营单位开展了量化分级管理工作，现将结果分析报告如下。