32例三阴性乳腺癌患者易感基因胚系突变分析

目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况。方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊。采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异。结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8%。其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A>C为新的变异;BRCA2:c.3794G>T、c.7901T>A,BRCA1:c.4616T>C首次在中国人群中发现。除了BRCA1/2变异外,还检测到83个乳腺肿瘤易感基因变异,每个患者携带2.6个变异。2个以上患者携带的乳腺癌易感基因包括ALK、APC、CDH1、PTCH2、RB1CC1、RAD51D、RAD54L、TSC1等。结论:BRCA1/2是TNBC患者最重要的易感基因,其他与DNA损伤修复相关的基因突变可能与TNBC患者的表型有一定的相关性。     

唑来膦酸对乳腺癌患者预后影响Meta分析

目的：系统评价唑来膦酸（zoledronic acid,ZOL）对临床早期乳腺癌（early breast cancer,EBC）患者预后的影响。方法：计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMbase、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普和万方数据库等资源,收集符合纳入标准的研究,检索时限均为从建库至2013-03,并追溯纳入研究的参考文献和手工检索相关会议资料。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果：共纳入8个随机对照研究,包括7 540例患者。Meta分析结果显示,与对照组相比,ZOL可以显著提高EBC患者3年无病生存率（OR=1.67,95%CI：1.10~2.55,P=0.02）及5年总生存率（OR=1.19,95%CI：1.02~1.40,P=0.03）,显著降低5年骨转移发生率（OR=0.79,95%CI：0.63~0.98,P=0.03）;低雌激素水平亚组分析中,ZOL可显著提高5年总生存率（OR=1.39,95%CI：1.08~1.80,P=0.01）及降低复发率（OR=0.66,95%CI：0.52~0.84,P〈0.01）。结论：ZOL可能具有潜在的抗肿瘤效应,可提高临床EBC患者远期生存率,降低骨转移率,在低雌激素水平的临床EBC患者中效果更为明显,但尚需大样本高质量的RCT进一步验证。     

甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析

目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型，为乳腺癌患者进行他莫西芬（TAM）个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血，通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5，其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%；其中，CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位，发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者，多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主，这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。     

microRNAs调控基质金属蛋白酶与乳腺癌发生发展和转移的生物信息学分析

目的:利用生物信息学方法研究microRNAs调控基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases,MMPs)乳腺癌的潜在靶向基因、信号传导通路及分子机制.方法:从GEO和TCGA数据库下载正常乳腺组织和乳腺癌样本的基因芯片;使用R软件包limma分析正常乳腺组织和乳腺癌样本之间的差异表达基因;对筛选出的差异表达基因进行KEGG信号通路富集分析.结果:通过对差异基因的趋势分析,筛选出544个显著上调的基因及1030个显著下调的基因,其中MMP1/3/9/11/13/28可能为介导乳腺癌浸润性进展的相关基因.生存分析表明,乳腺癌MMP1/3/9/11/13高表达与不良预后相关,且MMP1高表达是影响乳腺癌的独立危险因素(P＜0.01).结论:本研究的整合生物信息学分析表明,MMPs在乳腺癌等多种癌组织中表达升高,并且MMPs表达明显影响乳腺癌患者预后,与其他MMPs相比,MMP1可能是乳腺癌患者靶向治疗的合适靶点.     

不同脂肪纯化方法对乳腺手术后瘢痕疼痛的影响

目的 通过不同脂肪获取及脂肪纯化方法,并采用自体脂肪移植术(AFG)治疗瘢痕相关疼痛,总结AFG在脂肪获取及提纯中的治疗经验.方法 将115例研究对象随机分为治疗组(58例)和对照组(57例),治疗组进一步分为A组、B组、C组和D组.A组(n=16)采用干抽法和离心法,B组(n=13)采用干抽法和静置法,C组(n=14)采用湿抽法和离心法,D组(n=15)采用湿抽法和静置法,对照组57例患者无特殊治疗.观察AFG在瘢痕相关疼痛中的治疗效果,比较治疗前后视觉模拟评分法(VAS)评分和治疗后满意度调查情况,总结AFG在脂肪获取及提纯中的治疗经验.结果 治疗后,A、B、C、D组VAS评分均较治疗前降低,且低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.001).治疗组各组满意度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.001).结论 AFG技术在乳腺手术后瘢痕疼痛中的疗效显著.在脂肪获取过程中,是否注射肿胀液,选择离心法或静止法均不影响治疗效果.     

FOXA1在乳腺癌中的研究进展

乳腺癌的发病与家族遗传和自身雌激素水平密切相关，其发生和发展受多种转录因子调控。叉头盒蛋白A1(FOXA1)是转录调节因子FOX家族成员之一，通过与染色体结合释放出DNA结合位点，对信号转导和细胞增殖进行调控。FOXA1通过与多个基因的启动子相结合，参与并介导调控乳腺癌细胞增殖、分化、周期、侵袭、凋亡及上皮间质转化。FOXA1表达与雌激素受体、孕激素受体呈正相关，与乳腺癌化疗、内分泌治疗和靶向治疗的敏感性有关，是乳腺癌良好预后的重要预测因子之一。本文对FOXA1在乳腺癌中的研究进展进行综述，为FOXA1在乳腺癌发展中的作用机制研究及治疗提供理论依据。     

原发病灶切除对转移性乳腺癌患者生存期影响的系统评价

目的系统评价原发病灶手术治疗对转移性乳腺癌患者生存期的影响。方法计算机检索Cochrane Library、MED-LINE、EMbase、中国生物医学文献数据库及万方数据库等,收集符合纳入标准的研究,检索时限均为从建库至2014年5月,并追溯纳入研究的参考文献和手工检索相关会议资料。由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用Revman 5.2.6软件进行Meta分析。结果共纳入13篇文献进行回顾性研究,合计13 277例患者。Meta分析结果显示,原发灶手术治疗组较未手术组总生存率明显改善,HR=0.68,95%CI为0.66~0.71,P<0.01。结论原发病灶手术治疗可以提高转移性乳腺癌患者的总生存率,手术方式建议尽可能以乳房全切术为主,以提高手术切缘阴性率,年轻患者更能从手术治疗中获益。在今后的研究中,需要开展设计严格的大样本随机对照试验进行临床验证。     

第三代芳香化酶抑制剂辅助治疗绝经后乳腺癌疗效与安全性的Meta分析

目的系统评价第三代芳香化酶抑制剂(AIs)对乳腺癌疗效与安全性的影响。方法计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMbase、中国生物医学文献数据库、万方数据库等,收集符合纳入标准的研究,检索时限均从建库至2014年10月,并追溯纳入研究的参考文献和手工检索相关会议资料。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入11个随机对照研究,Meta分析结果显示,与他莫昔芬相比,AIs初始及序贯治疗方案都能显著提高总生存率(HR=0.91,95%CI 0.84~0.99,P=0.04;HR=0.83,95%CI 0.73~0.95,P=0.008);无病生存率在.Ms初始治疗(HR=0.86,95%CI 0.80~0.92,P<0.01)、序贯治疗(HR=0.72,95%CI 0.64~0.99,P<0.01)及后续强化治疗方案组(HR=0.62,95%CI0.52~0.74,P<0.01)均有显著提高。AIs组序贯治疗方案骨折发生率略高于他莫昔芬(P=0.05),另2种治疗方案与他昔莫芬无显著差异(P>0.05);AIs治疗方案子宫内膜癌发生率低于他莫昔芬(P<0.01);AIs单药方案血栓发生率低于他莫昔芬,而序贯方案高于他莫昔芬(P<0.01);AIs单药方案及序贯治疗方案心血管不良事件发生率高于他莫昔芬(P<0.01),而后续强化方案与他莫昔芬无显著差异(P>0.05)。结论 AIs较他莫昔芬能带来更多的生存获益,其中序贯治疗较起始治疗方案似更有优势;AIs降低了子宫内膜癌的发病率,而骨折、血栓、心血管不良事件等药物不良反应可以预防。     

徒手淋巴导液联合空气波压力治疗法在乳腺癌患者术后患肢康复中的临床研究

目的观察徒手淋巴导液联合空气波压力治疗法对乳腺癌患者术后患肢康复的临床疗效。方法选取乳腺癌改良根治术的患者120例,随机分为两组,对照组予以常规护理,包括心理疏导、健康教育及功能锻炼指导等;治疗组在对照组的基础上加用徒手淋巴导液辅以空气波治疗法。测量并记录两组患者化疗周期中上肢水肿、患肢肌力和疼痛评分,进行组间比较。结果对照组与治疗组淋巴水肿发生率分别为16%、4%(P<0.05);两组患者肩关节活动度及患肢肌力比较有统计学意义;两组患者化疗前3周期疼痛评分相比有统计学意义。结论徒手淋巴导液法联合空气波压力治疗仪早期治疗可促进乳腺癌术后患肢康复。     

强的松联合中药治疗浆细胞性乳腺炎76例疗效观察

目的 观察强的松联合中药治疗浆细胞性乳腺炎的临床疗效.方法 对76例各期浆细胞性乳腺炎患者采用强的松联合中药治疗.结果 近期疗效观察,76例患者中治愈41例(54.0％),显效17例(22.4％),有效9例(11.8％),无效9例(11.8％),总有效率88.2％.治疗后随访半年,复发3例,复发率7.3％,远期疗效较好.结论 强的松联合中药治疗浆细胞性乳腺炎疗效确切,值得临床推广应用.