217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。     

血清和糖皮质激素诱导激酶1 rs9402571和rs72550326与复发性流产的关系

目的：探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1（ SGK1） rs9402571和rs72550326与复发性流产之间的关系。方法采用病例对照研究方法,收集40例自然流产患者（自然流产组）及24例复发性流产患者（复发性流产组）抗凝血,另收集同期40例人工流产患者为对照组,利用3730XL 测序仪测序研究 SGK1 rs9402571和rs72550326基因多态性。结果 SGK1－rs9402571基因型：对照组为GT和TT,而自然流产组和复发性流产组均以GT为主,其次是TT和GG。3组基因型和等位基因频率分布比较差异有统计学意义（ P＜0.05）。 SGK1－rs72550326基因型：对照组为CC和CG,而自然流产组以CC为主,其次是CG,复发性流产组以CC为主,其次是GG。3组基因型分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,而等位基因频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 SGK1 rs9402571可能与复发性流产有关。     

可溶性促红细胞生成素在肾性贫血检测中的意义

目的 探讨可溶性促红细胞生成素(EPO)在肾性贫血患者中的变化及其临床意义.方法 选择肾性贫血患者136例作为肾性贫血组,以同期体检中心100例健康体检者作为对照组,肾性贫血患者按贫血程度分为重度贫血组(Hb＜60 g/L)及轻中度贫血组(Hb:60～120 g/L);重度贫血组再按病程分为:＜3年组,≥3年组,应用SySmex XT-2000i全自动血液分析仪检测Hb,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)和OLYMPUS AU2700全自动生化分析仪分别检测血清EPO及肌酐(Cr)浓度.结果 与对照组比较,肾性轻度贫血组患者的内源性EPO的差异无统计学意义(P＞0.05),Hb和Cr浓度的差异有统计学意义(P＜0.05).Hb和Cr分别与EPO进行组内相关性分析,相关系数分别为0.135、0.243,相关性差.肾性重度患者内源性EPO与Cr浓度呈反比,但并非平行.结论 肾性贫血患者内源性EPO的检测对于肾性贫血患者的治疗具有重要临床意义.     

促红细胞生成素治疗106例肾性贫血网织红细胞血红蛋白含量变化探讨

目的探讨106例肾性贫血患者应用促红细胞生成素,网织红细胞血红蛋白含量(CHr)变化来指导治疗的临床意义。方法选择肾性贫血的患者使用人重组促红细胞生成素(EPO)治疗,分别以网织红细胞血红蛋白含量(CHr)和铁蛋白(SF)及转铁蛋白饱和度(TSAT)确认铁缺乏指标指导补铁,2组间的疗效比较;观察两组患者在补铁治疗前后CHr、MCH、MCV、RDW、MCHC检测结果的变化。结果 (1)2组CHr与SF检测水平比较,差异无统计学意义(P0.05),但前者使用的铁剂剂量小于后者(527.34±37.67比583.54±30.84,P0.05);(2)CHr在补铁治疗第7天后出现显著治疗效果(P0.01)。结论CHr作为铁缺乏指标,在肾性贫血患者的补铁剂量具有更安全、稳定、简便的优点。     

高龄孕妇羊水产前诊断结果分析

目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常状况。方法对2011年4月至2015年9月来我院进行产前诊断的364例高龄孕妇羊水细胞检查结果进行分析。结果高龄孕产妇当中检出染色体异常13例,异常检出率是3.57%。发现数目异常8例,其中21三体5例,18三体2例,Turner综合征1例;结构异常3例,都是平衡易位;嵌合体2例。高龄孕妇中多态性核型48例,多态性核型检测率是13.19%。结论高龄孕妇胎儿异常核型检出率高,应及时进行产前筛查和产前诊断,防止出生缺陷,提高人口出生素质。     

血清和糖皮质激素诱导激酶1 rs2811681和rs2758152与自然流产的关系

目的：探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1(SGK1) rs2811681和rs2758152与自然流产之间的关系。方法选取2013年1~12月我院64例自然流产患者作为病例组,同期40例人工流产患者作为对照组,采用3730XL测序仪检测血清SGK1 rs2811681和rs2758152基因多态性,χ2检验比较病例组与对照组基因型及等位基因频率分布。结果①SGK1-rs2811681对照组基因型是AG+GG,而病例组以AG+GG为主,其次是AA,两组基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组等位基因A和G频率各占50.0%,而病例组A占64.8%,G占35.2%,对照组和病例组等位基因频率比较差异具有统计学意义(P<0.05),②SGK1-rs2758152对照组基因型GT+TT和GG各占50.0%,而病例组GT+TT占29.7%,GG占70.3%;等位基因频率对照组G占75.0%,T占25.0%,而病例组G占82.0%,T占18.0%。对照组和病例组基因型及等位基因频率比较均无统计学意义（P>0.05）。结论 SGK1 rs2811681与自然流产有关,而SGK1 rs2758152与自然流产无关。