清远市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查清远市α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率及基因型频率;探讨新生儿脐血血红蛋白(Hb)Bart’s水平与α-地贫类型的关系。方法:应用琼脂凝胶电泳技术对2 432例新生儿脐血进行Hb定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行基因诊断;同时对筛查阴性者也行基因检测。结果:2 432例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart’s阳性样本265例,其中基因确诊253例,包括6种基因型、279个α-地贫等位基因(人群基因携带率为11.47%)。Hb Bart’s阴性的样品,检出22例静止型α-地贫基因。结论:清远市户籍人群α-地贫发生率较高,同时阐明了清远市户籍人群中的α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为清远市进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。     

两种方法在妊娠中晚期染色体产前诊断中的应用分析

目的通过改良羊水细胞培养在妊娠中晚期产前诊断中应用,与脐血染色体产前诊断对比分析,探讨妊娠中晚期羊水染色体产前诊断的可行性。方法收集近3年来在我院行产前诊断妊娠中晚期羊水标本共135例以及脐血标本80例。采用改良的羊水细胞培养方法以及正常的脐血培养方法进行染色体核型分析。结果 135例妊娠中晚期羊水细胞培养全部一次性成功,成功率达100%。135例患者中共检出异常染色体核型9例(6.6%)、多态性12例(8.9%)。80例妊娠中晚期脐带血细胞培养成功78例,成功率97.5%,检出异常核型8例(10.3%)、多态性8例(10.0%)。结论改良妊娠中晚期羊水染色体培养成功率高,与脐带血染色体在适用孕周、穿刺并发症、报告时限、异常和多态性染色体检出等方面无明显差异,可较好的满足临床妊娠中晚期孕妇产前诊断的需求。     

应用欣母沛预防和治疗宫缩乏力性产后出血的时机探讨

目的 探讨欣母沛在预防和治疗宫缩乏力性产后出血的最佳时机.方法 选择有产后出血倾向的高危孕妇253例(包括双胎、巨大胎、羊水过多、前置胎盘),随机分为三组,第一时机组(n=87例):胎儿娩出后立即缩宫素20U静滴+欣母沛250μg宫肌注射;第二时机组(n=81例):胎儿娩出后缩宫素20U静滴+缩宫素20U宫肌注射,当产时出血达到400ml者+欣母沛250μg宫肌注射;第三时机组(n=85例):胎儿娩出后缩宫素20U静滴+缩宫素20U宫肌注射,当产时出血达到600ml者结扎双侧子宫动脉上行支,当产时出血达到800ml者+欣母沛250μg宫肌注射.计算三组术中出血量、产后24h出血量及产后出血发生率.结果 三组术中出血量F=1.50,P>0.05无显著性差异;第二时机组与第一时机组产后24h出血量无显著性差异;第三时机组产后24h出血量明显高于第一时机组及第二时机组,有显著性差异,F=7.613,P<0.05,具有统计学意义;第二时机组及第三时机组产后出血发生率明显高于第一时机组,有显著性差异,P<0.01,具有统计学意义;第二时机组与第三时机组产后出血发生率P>0.05,无显著性差异.结论 对于有产后出血倾向的高危孕妇预防性使用或刚出现宫缩乏力立即使用欣母沛者比发生产后出血用其他方法治疗效果不佳再用欣母沛者,可明显减少术中、术后出血量,减少产后出血的发生率.尤其越早使用效果越佳.     

联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析

目的联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断,规范产前筛查流程,提高唐氏综合征产前筛查的准确率。方法通过对来该院产检的23 151例孕妇,进行系统的遗传咨询,超声筛查,唐氏综合征血清学筛查,无创DNA非整倍性筛查,最后对有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断羊水染色体核型分析和追踪随访,采用SPASS 13.0对统计数据进行χ2检验分析。结果 23 151例孕妇共检出高危孕产妇853例,750例进行羊水染色体产前诊断的确诊唐氏综合征6例,18-三体综合征11例,13-三体综合征2例,Turner综合征3例,其它染色体异常疾病10例,妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论联合应用多项技术对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查,唐氏综合征的检出率得到了有效提高。     

唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析

对284例唐氏综合征筛查阳性妊娠者进行羊膜腔穿刺产前诊断。结果染色体数目异常7例,染色体结构异常5例,染色体多态性异常26例,总异常检出率为13.38%。     

镜像综合征合并急性肾损伤的诊治并文献复习

目的探讨镜像综合征合并急性肾损伤的机制、治疗及预后。方法回顾性分析清远市人民医院2008-01~2016-06收治的4例镜像综合征合并急性肾损伤病例,复习有关文献,探讨镜像综合征合并急性肾损伤的机制、治疗及预后。结果 4例镜像综合征合并急性肾损伤患者终止妊娠前尿量均0.5 ml/(kg·h),持续时间6~9 h,2例出现高血压;3例入院后经阴道自然分娩,1例剖宫取胎;4例患者均使用呋塞米利尿,使用总剂量60~80 mg;4例患者终止妊娠后病情迅速缓解,临床治愈时间14~16 d。结论 (1)早期诊断和及时终止妊娠对于改善镜像综合征合并急性肾损伤的预后至关重要。(2)袢利尿剂的使用时机和剂量尚需进一步研究。     

胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析

目的探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常关系及其妊娠结局。 方法收集2009年1月至2018年8月来我院产前诊断中心就诊的胎儿淋巴水囊瘤孕妇30例进行回顾性分析。 结果30例淋巴水囊瘤胎儿中共检出异常核型14例,检出率46.67%(14/30),包括6例45,X、4例18-三体、2例21-三体以及2例染色体结构异常。其中单一淋巴水囊瘤畸形13例,异常核型3例;淋巴水囊瘤合并其它异常17例,异常核型11例;淋巴水囊瘤合并其它畸形染色体核型异常检出率高于单一淋巴水囊瘤畸形(64.71%比23.08%,P=0.0329)。30例病例失访6例,失访率20.00% (6/30);13例异常核型胎儿全部终止妊娠,11例正常核型胎儿仅有1例出生,终止妊娠率90.91% (10/11)。45,X、18-三体、21-三体、染色体结构异常和正常核型胎儿在出生后与产前表型相符率分别为40.00% (2/5)、100.00% (2/2)、50.00% (1/2)、100.00% (2/2)和75.00% (6/8)。 结论染色体异常与胎儿淋巴水囊瘤密切相关,该类胎儿遗传咨询时应综合评估,慎重决定胎儿去留。     

抗氧化剂治疗G6PD缺乏孕妇对降低新生儿黄疸的探讨

采用G6PD/6PGD比值法筛查了2682例孕妇,发现303例有不同程度的G6PD缺乏。对其中195例自妊娠30周起服用较大剂量的抗氧化剂VitE和VitC进行诱导性治疗。与同期108例未接受治疗者对照。结果:两组新生儿黄疸及高胆红素血症发生率均有显著性差异,治疗组无1例核黄疸发生。说明用抗氧化剂治疗孕妇G6PD缺陷症,对预防孕妇溶血及降低新生儿黄疸具有显著的效果。     

经阴道三维超声在诊断宫腔粘连的临床价值研究

回顾性分析我院妇科门诊收治的65例疑诊为宫腔粘连患者的临床资料,患者均进行阴道三维及二维彩超检查,比较二维超声与三维超声的图像特征差异。结果经阴道三维超声宫腔粘连确诊率为94.3%显著高于对照组74.3%,而误诊率为5.7%显著低于对照组25.7%,比较有统计学差异(χ2=3.88,P<0.05)。经阴道三维超声成像能直观显示宫腔粘连的部位及程度,对比以往诊断宫腔粘连常用的宫腔造影和二维超声检查,三维超声具备简便性、无创性、经济性,对患者无不良影响,不影响检查后受孕等,为临床诊断宫腔粘连提供更丰富的诊断信息及切实可靠的依据,在妇产科疾病的诊断中起到更重要的作用。