少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测

目的 了解贵州省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphato dehydrogenase。G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征。方法 对贵州省苗族、水族、瑶族2566人采用四氮唑蓝定性法初筛、G6PD／6PGD比值法验证，再经错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法检测中国人常见的基因突变型。结果 检出G6PD缺乏症175例，其中苗族检出G1388A突变7例、G1376T突变1例、A95G突变6例、C1024T突变8例；水族检出G1388A突变12例、G1376T突变24例、A95G突变9例、C1024T突变2例；瑶族检出G1388A突变15例、G1376T突变7例。结论 贵州省是G6PD缺乏症的高发区，贵州省苗族、水族、瑶族中都存在G1388A、G1376T这两种中国人常见G6PD突变型。为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据。     

直接测序法与克隆测序法在单核苷酸多态性检测中的比较

目的:了解PCR产物直接测序法与克隆测序法在单核苷酸多态性(SNP)检测上的差别.方法:对2型糖尿病患者的载脂蛋白J外显子2基因及旁侧进行聚合酶链反应(PCR)扩增,分别对其产物进行直接测序和克隆测序.结果:在样本的检测中, PCR产物直接测序法所测序列与43～60 bp以后克隆测序相同;检出一个突变位点并与GenBank( DQ012938)发表序列一致.结论:PCR 产物直接测序法和克隆测序法都是检测SNP的有效方法,但前者不仅特异性强,敏感度高,而且比克隆测序方法更为快速简便,节省材料.     

雌激素α受体PvuⅡ和XbaⅠ基因多态性与产后抑郁障碍的相关性

目的探讨雌激素α受体(ERα)基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性,为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据,进而为疾病基因诊断与治疗提供理论基础。方法选取产后抑郁障碍产妇(产后抑郁组)与健康产妇(正常对照组)各45例,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析法、基因记数法统计两组ERα基因的基因型和等位基因频率,分析ERαPvuⅡ和XbaⅠ多态性与产后抑郁的关联性。结果产后抑郁组与正常对照组ERαPvuⅡ基因型及等位基因(P与p)频率分布差异有统计学意义(P<0.05),产后抑郁组与正常对照组ERαXbaⅠ基因型及等位基因(X与x)频率分布差异无统计学意义(P>0.05),ERαPvuⅡ与XbaⅠ联合基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERαPvuⅡ基因多态性与产后抑郁障碍发病有相关性,XbaⅠ基因型突变对于产后抑郁障碍发病无相关性,联合基因分析,产后抑郁产妇与健康产妇整体基因型分布相似。     

胃泌素/胆囊收缩素受体环对胃癌细胞增殖迁移的影响

目的探索胃泌素/胆囊收缩素受体环对胃癌细胞增殖迁移的影响。方法用免疫细胞化学方法检测人胃癌细胞SGC-7901、AGS和胃黏膜上皮细胞GES-1细胞中胆囊收缩素-B(CCKB)受体的表达。分别培养这3种细胞,用不同终浓度胃泌素(10、100 nmol/L)处理细胞,以未加胃泌素的细胞为对照,用细胞划痕实验和四甲基偶氮唑盐比色法检测细胞的增殖迁移能力。结果胃癌细胞SGC-7901、AGS中CCKB受体表达强阳性,而GES-1细胞中CCKB受体表达弱阳性;不同浓度胃泌素处理细胞后,SGC-7901、AGS细胞的增殖迁移能力明显增强,而GES-1细胞无明显改变;对照组、10 nmol/L胃泌素处理组及100 nmol/L胃泌素处理组中SGC-7901细胞的相对增殖率分别为100%、191.13%、212.65%,AGS细胞的相对增殖率分别为100%、189.27%、209.19%,各组间差异均有统计学意义(P均<0.01);而GES-1细胞的相对增殖率分别为100%、113.01%、116.12%,各组间差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 CCKB受体表达水平的高低对胃泌素/CCKB受体环促进胃癌细胞的增殖和迁移起重要作用。     

贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

目的:调查贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证.结果:589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0.115 4.结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据.     

天麻总DNA提取及聚合酶链反应扩增鉴定

目的：改良常用的植物DNA提取的CTAB，SDS法，以有效去除天麻多糖类杂质。方法：用CTAB法提取天麻鲜品不同部位（块茎、花序轴和胚芽）DNA；用生理盐水浸泡天麻干品之后，在应用CTAB，SDS法提取天麻干品的DNA；通过已知序列的天麻抗真菌蛋白基因片段的聚合酶链反应（PCR）扩增和PCR产物测序鉴定天麻DNA及其质量。结果：提取了44份天麻样本DNA，用CTAB法提取天麻鲜品不同部位的DNA，成功地用于PCR扩增，并通过DNA测序进一步鉴定；应用改良的CTAB，SDS法提取天麻干品DNA可用于PCR扩增，但DNA测序未成功。结论：用CTAB法提取的天麻鲜品各个部位DNA均可用于基因分析，而用天麻胚芽提取DNA的效果最理想；改良CTAB法能有效提取天麻干品DNA。提取的DNA可用于基因扩增。     

黔南荔波少数民族及汉族ABO血型分布及基因频率调查

AB0血型在人群中的分布，不同的民族各有其特点。人类红细胞血型的群体调查，不仅为人类群体遗传学、人类学和医学遗传学提供基本资料。而且有助于研究各民族的遗传组成和人群血缘关系，并进一步探讨民族的起源、融合和迁移。我国少数民族的红细胞血型分布调查近年来日趋增多，笔者研究了贵州省荔波县布依族、瑶族及汉族ABO血型分布及基因频率特点，报告如下。     

军医大学开设高压氧医学课程的探索

高压氧医学是一门新兴的临床边缘交叉综合治疗学科,随着高压氧治疗在中国各地不断普及.但高压氧医学课程并没有在医学院校得到普及,致使临床医务工作者缺乏高压氧医学知识,而且,高压氧医学专业书籍、教材和刊物等也十分匮乏,使高压氧医学知识的普及落后于高压氧治疗技术的普及,因此,高压氧医学的发展受到了制约,导致国内发生多起氧舱设备和人身的重大事故.     

基于生物信息学数据分析ATM在胃癌组织中的表达及其临床意义

目的：探讨幽门螺杆菌（Helicobacter pylori, Hp）感染对胃癌细胞共济失调毛细血管扩张突变（ataxia-telangiectasia mutated,ATM）基因表达的影响及其临床意义。方法：从TCGA数据库中获取胃癌相关RNAseq数据,比较ATM基因的表达差 异,分析ATM表达与患者临床病理参数的相关性及预后价值,用Kaplan-Meier法进行生存分析,LinkedOmics数据库分析ATM相 关基因,用R语言进行GO、KEGG富集分析。选用2019年3月至2019年12月贵州医科大学附属医院12例手术切除的胃癌及癌 旁组织标本,以及胃癌细胞系AGS和BGC823,用感染复数40∶1的Hp GZ7菌感染细胞,用免疫组织化学染色法检测胃癌组织中 ATM蛋白的表达,qPCR法检测胃癌组织和细胞中ATM mRNA的表达。结果：TCGA数据显示胃癌和Hp感染胃癌组织中ATM miRNA表达水平均显著高于癌旁组织（均P<0.01);胃癌组织中ATM miRNA表达与患者的T分期、AJCC分期等病理参数呈正相 关（均P<0.05),ATM 高表达时生存率显著降低(P<0.05)。实验检测显示,胃癌组织标本中ATM蛋白的表达水平明显高于癌旁 组织(P<0.01);Hp感染胃癌细胞中ATM miRNA 表达水平显著高于未感染胃癌细胞(P<0.01)。胃癌中ATM基因与NPAT等 12 461个基因呈正相关(P<0.05),与MIF等7 764个基因呈负相关(P<0.05)。GO、KEGG富集分析显示,ATM富集到DNA修复复 合体、癌症中的转录失调等信号通路。结论：ATM基因在胃癌组织中高表达,患者生存率随表达水平的增高而降低,其与患者的 T分期、AJCC分期等病理参数相关,且Hp感染引起ATM表达水平升高可能是Hp引起胃癌的原因之一。     

贵州省三都水族人群β-地中海贫血发病情况调查

目的 了解贵州省水族人群β-地中海贫血的发病情况。方法 采用“红细胞休克一管定量法”测定红细胞脆性，醋酸纤维素薄膜电泳分离测定，一分钟碱变性法测定HbF。结果 在受检的1090人中，共检出β-地中海贫血携带者66例，检出率为6．06％，其中男性36例，女性30例，男女比例为1．2：1。结论 在贵州省三都地区水族人群中β-地中海贫血有较高的发生率，通过此次调查可使该人群对β-地中海贫血的严重危害性有所认识和引起有效的重视，这对开展优生优育，提高人口素质具有重要意义。