兰州地区早产影响因素的研究

目的 探讨早产、自发性早产和医源性早产的相关高危因素.方法 回顾性调查2010年1月至2012年12月在甘肃省妇幼保健院住院分娩足月儿和早产儿的孕妇的住院资料,分娩足月活产儿5639例、早产儿540例,分为足月产组(≥37周孕龄)和早产组(<37周孕龄),比较早产组和足月产组发生早产的相关危险因素,以及自发性早产和医源性早产的相关高危因素.结果 ①Logistic回归分析发现教育年限(≥16年)(OR=0.61,95%CI:0.48~0.78)、家庭平均月收入(>3000元)(OR=0.62,95%CI:0.50~0.78)是早产发生的保护因素,而母亲妊娠合并症,比如妊娠期糖尿病(GDM)(OR=3.97,95%CI:1.70~9.25)、妊娠期高血压疾病(HDP)(OR=4.43,95%CI:3.35~5.87)、妊娠期胆汁淤积症(ICP)(OR=4.88,95%CI:3.25~7.32)是早产发生的独立高危因素.②按早产的病因分类,本研究中340例为自发性早产儿,余200例为医源性早产.经分层多因素非条件Logistic回归分析表明,与足月产相比,经产妇(OR=2.66,95%CI:1.87~3.76)、GDM(OR=4.52,95%CI:1.42~14.38),尤其是HDP孕妇(OR=14.19,95%CI:10.10~19.93)更易发生医源性早产,而ICP孕妇更多出现自发性流产(OR=12.875,95%CI:12.75~13.00).结论 应及早识别早产潜在的高危因素,加强围生期管理,以减少早产的发生,改善围生儿结局.     

兰州地区IL-15、IL-17A和IL-18基因多态性与复发性流产的相关性研究北大核心CSCD

目的:探讨IL-15、IL-17A和IL-18基因多态性与复发性流产(RSA)的关系。方法:SNaPshot法分析150例RSA患者(RSA组)和150例健康志愿者(对照组)中IL-15基因rs3806798、IL-17A基因rs2275913、IL-18基因rs1946518和rs187238位点多态性分布情况。结果:RSA组和对照组中4个单核苷酸多态性(SNPs)基因型频率和等位基因频率分布在两组间差异无统计学意义(P>0.05);隐性和显性遗传模式下对IL-15基因rs3806798、IL-17A基因rs2275913、IL-18基因rs1946518进行非条件Logistic回归分析,发现两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。但IL-18基因的rs187238 SNP位点GG型、CG型、CC型3种基因型构成比在两组间差异有统计学意义(χ2=9.256,P=0.010)。显性、隐性遗传模式Logistic回归分析结果显示G等位型(GC+GG基因型)与RSA患病风险降低相关(χ2=4.303,OR=0.53,95%CI=0.29~0.97,P=0.038),但G等位基因不是RSA的保护性等位基因(χ2=2.275,OR=0.66,95%CI=0.38~1.14,P=0.132)。经连锁不平衡和单体型分析,rs1946518和rs187238存在完全连锁不平衡。TGTG单体型是RSA的保护因素,其OR(95%CI)=0.361(0.158~0.827)。结论:IL-18基因rs187238基因多态性与RSA患病风险相关。     

辅助生殖技术治疗后单胎出生低体重儿风险性研究

目的评估不同辅助生殖技术对新生儿发生出生低体重的风险性。方法根据甘肃省妇幼保健院2010-2011年的出生队列,选取5 511例正常体重儿和443例出生低体重儿行病例对照研究。结果与自然受孕相比,母亲通过IVF助孕分娩出生低体重儿的有较高风险(OR=1.75,95%CI:1.15~2.66);而通过卵泡浆内单精子显微注射(ICSI)技术会降低出生该风险(OR=0.55,95%CI:0.33~0.91);其他辅助生殖技术未发现显著相关性。结论 IVF-ET技术可以增加新生儿出生低体重的风险性,因此,对该类婴儿因加以特别的关注。     

基因组拷贝数变异在单纯性先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病(CHDs)是我国最常见的一种出生缺陷,其潜在的病因至今未明。近年来,一些科学研究和临床诊断试验表明基因拷贝数变异(CNVs)已成为先天性遗传性疾病的一个重要因素,例如该病因在单纯性先心病中约占3%~10%。然而,拷贝数变异在单纯性CHDs形成中的遗传机制尚不明确。因此本文就CNVs与单纯性CHDs关系的研究进展作一综述。     

IL-4 rs2243250和IL-4R rs1805010基因多态性和复发性流产的相关性

目的:探讨IL-4和IL-4R基因单核苷酸多态性和复发性流产(RSA)的关系.方法:选取2019年1月至2020年8月甘肃省妇幼保健院收治的150例RSA患者(RSA组)和同期150例女性健康志愿者(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测外周血中IL-4 rs2243250和IL-4R rs1805010基...     

细胞分裂周期相关蛋白(CDCAs)与乳腺癌发生、发展和转移的生物信息学分析

目的 利用生物信息学方法研究细胞分裂周期相关蛋白(CDCAs)介导乳腺癌的潜在靶向基因、信号传导通路 及分子机制。方法 从 GEO 和 TCGA 数据库下载正常乳腺组织和乳腺癌样本的基因芯片;使用 R 软件limma包分析 正常乳腺组织和乳腺癌样本之间的差异表达基因;使用 Kaplan-MeierPlotter评估乳腺癌患者的整体生存率、无复发生 存率和无远处转移生存率;对筛选出的差异表达基因进行 GO 和 KEGG信号通路富集分析。结果 通过对差异表达基 因的趋势分析,筛选出2015个显著上调的基因以及864个显著下调的基因,其中 CDCA1/2/3/5/7/8可能为介导乳腺癌 浸润性进展的相关基因。生存分析表明,乳腺癌 CDCA1/2/3/5/7/8高表达与不良预后相关(均 P<0.05)。GO 分析结 果主要富集于细胞有丝分裂周期、染色姐妹单体分离、染色体、着丝粒、纺锤体等;KEGG 信号通路富集分析则在卵母细 胞减数分裂、p53信号通路、DNA 复制显著富集。结论 整合生物信息学分析结果,表明 CDCAs在乳腺癌组织中表达 升高,并且 CDCAs表达水平显著影响乳腺癌患者预后,与其他 CDCAs相比,CDCA2/3/5/8可能是乳腺癌患者靶向治疗 的合适靶点。     

NKX2.5基因c.63 A＞G多态性与先天性心脏病关联性的荟萃分析

目的系统评价NKX2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD关联性的病例-对照研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃(meta)分析。选择优势比(OR)和95%置信区间(CI)分析NKX2.5基因多态性与CHD的潜在发病风险,根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用漏斗图和Egger′s检验评价发表偏倚。结果共纳入18篇文献,研究对象共计4 987例。Meta分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD发病风险无关联(GG vs AA:OR=1.13,95%CI:0.79~1.61,POR=0.494;GA vs AA:OR=1.05,95%CI:0.75~1.49,POR=0.77;G vs A:OR=1.09,95%CI:0.88~1.35,POR=0.415)。按照国别进行亚组分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD易感性在中国及非中国人群中均无相关性;而按照CHD疾病分型进行亚组分析显示,GA基因型的人群ASD发病风险低于AA基因型。结论 NKX2.5基因c.63 A>G多态性可能与ASD的发病有关,但仍需更大样本高质量的病例-对照研究进一步验证。     

肝硬化患者凝血、抗凝及纤溶系统变化的临床研究

目的 评价肝硬化患者凝血、抗凝及纤溶系统的变化。方法 选取肝硬化患者68例和健康者30例分别作为观察组和对照组。分析2组血浆中凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）、凝血因子、血管性血友病因子（VWF）抗原、抗凝血酶（AT）、蛋白C (PC)、蛋白S (PS)、纤维蛋白（原）降解产物（FDP）、D-二聚体（DD）及纤溶酶原（PLG）活性的差异,分析上述指标与Child-Pugh肝功能分级的关系。结果 与对照组比较,观察组血浆PT、APTT、TT、FDP、DD、FⅧ及VWF均升高,差异具有统计学意义（P<0.05）;FIB、AT、PC、PS、PLG及F （Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅺ）均降低,差异具有统计学意义（P <0.05）。随着Child-Pugh肝功能分级的增高,PT、APTT、TT、VWF、FDP、DD呈现升高趋势,FIB、F （Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅺ）、AT、PC、PS、PLG呈现下降趋势,FⅧ无明显变化,各级间差异无统计学意义（P>0.05）。结论 检测肝硬化患者凝血、抗凝及纤溶指标可以预测患者的病情严重程度及预后,对指...     

叶酸摄入与低出生体质量儿的相关性研究

目的了解怀孕前1年及孕期叶酸摄入与低出生体质量儿的关联性,以期为低出生体质量儿的防治提供科学依据。方法以2011-2012年在兰州市某三甲妇幼保健院建卡并随访到分娩结局的孕妇为研究对象,用病例对照的研究方法分析孕前及孕期叶酸摄入与低出生体质量儿的关联性。结果在调整了混杂因素后,与未服用叶酸的孕妇相比,在整个孕期及孕前规律补充叶酸3个月是低出生体质量儿(OR=0.84,95%CI:0.74~0.96)和极低出生体质量儿(OR=0.74,95%CI:0.55~0.98)的保护因素,且均存在剂量反应关系(P趋势0.05);孕期膳食叶酸低于120.70μg/d是极低出生体质量儿(OR=1.88,95%CI:1.06~3.33)和足月低出生体质量儿的危险因素(OR=1.83,95%CI:1.01~3.34)。结论怀孕前1年及孕期叶酸摄入不足增加了低出生体质量儿的发生风险,建议育龄期妇女在孕前及孕期适量规律地补充叶酸,同时在孕期增加膳食中叶酸的摄入量。