产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

扩增人肝型磷酸果糖激酶基因对唐氏综合征进行定量基因诊断的研究

目的　扩增位于唐氏综合征关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL基因 ) ,对唐氏综合征进行定量基因诊断。方法　采用定量PCR—微孔板杂交检测PCR产物量的方法 ,对 2 6例唐氏综合征患者及 2 78例正常人外周血DNA标本 ,扩增PFKL基因 ,扩增片段长度为 185bp ;另外 ,将人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM基因 )作为内参照同时扩增 ,扩增片段长度为 36 5bp ,定量PCR产物用微孔板杂交检测。 结果　 2 6例患者 (包括 1例易位型 )PFKM与PFKL扩增产物的OD值比值介于 0 4 0～ 0 6 0之间 ,平均值为 0 5 1;正常人扩增产物的OD值比值介于 0 80～ 1 2 0之间 ,平均值为 1 12 ,两者比较差异显著 (P <0 0 0 1)。对 2 78例正常人进行同样基因扩增和检测无一例假阳性 ,所得结果与染色体核型分析结果完全符合。结论　定量PCR—微孔板杂交检测PFKL基因拷贝数的方法 ,简便、快速、特异 ,可用于唐氏综合征基因诊断     

反复自发性流产与抗心磷脂抗体和抗精子抗体之间的关系研究

目的 :探讨妊娠早期 (妊娠 5～ 11周 )反复自发性流产 (RSA )与抗心磷脂抗体 (ACA )和抗精子抗体(ASA)之间的关系。方法 :用ELISA法检测 3 3 8例反复自发性流产患者 (研究组 )血清ACA IgM和ACA IgG以及ASA IgM和ASA IgG。选择 69例无流产史并已分娩的妇女作为对照组。结果 :研究组ACA IgM和ASA IgM阳性检出率与对照组相比 ,差异有非常显著意义 (P <0 0 1) ;ACA IgG和ASA IgG阳性检出率与对照组相比 ,差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ;研究组ACA IgM或ACA IgG的阳性检出率以及ASA IgM或ASA IgG阳性检出率与对照组相比差异有极其显著意义 (P <0 0 0 1)。结论 :妊娠早期反复自发性流产与抗心磷脂抗体和抗精子抗体之间有密切关系     

法国针灸的发展概况

针灸学是中华民族宝贵遗产之一。造福我国人民悠久,传至国外已有千年,2010年被列为世界非物质文化遗产,针灸医学在法国的传播是中法医学和文化交流的重要组成部分,也是中医对外传播的途径之一。本文从针灸在法国的历史,经络腧穴,针刺方法,临床应用,规范标准化,针灸教育,针灸著述几个方面论述。为推动中医全球化开展国际交流研究合作提供参考。     

孕妇巨细胞病毒感染对胎儿的影响

目的 :研究孕妇巨细胞病毒 (HCMV)感染对胎儿的影响。方法 :用 ELISA法对 2 80例孕妇血清进行 HCMV-Ig M检测 ,有不良孕产史孕妇 80例 ,用 PCR法检测相应DNA,观察感染孕妇的胎儿 HCMV感染情况。结果 :孕妇 HCMV-Ig M阳性率为 7.9% ,HCMV DNA阳性率为 1 1 .2 %。有畸胎史的孕妇 HCMV感染率显著高于无畸胎史者 (P<0 .0 1 ) ;HCMV阳性的孕妇胎儿畸形率显著高于无 HCMV感染的孕妇 (P<0 .0 1 )。结论 :孕妇 HCMV感染可导致胎儿畸形 ,胎儿发育异常。     

免疫治疗原发性习惯性流产28例分析

50例原发性习惯性流产的患者,28例接受主动免疫治疗,20例妊娠,成功率80.0％;而对照组22例未经主动免疫治疗的患者,成功率为27.3％,两组相比,差异有显著性(P<0.05)。     

156株链球菌的耐药分析

目的:分析临床分离的革兰氏阳性链球菌耐药性。方法:收集我院2004年6月~2005年5月临床分离的革兰氏阳性链球菌156株,采用回顾性总结方法。结果:156株革兰氏阳性链球菌中,万古霉素、头孢派酮/舒巴坦、头孢曲松的抗菌活性最高;环丙沙星、青霉素、派拉西林其次;氨苄西林、头孢唑林、头孢呋新、克林霉素、阿奇霉素的抗素活性很低。结论:抗菌素的选用不能只凭经验,而应参考药物敏感试验结果;青霉素仍是治疗链球菌感染的有效药物,但耐药性有增加的趋势;当尚未得到药物敏感试验结果而又必须使用抗菌素时,宜选用三代头孢菌素或三代头孢加酶抑制剂、青霉素类药物;不宜选用大环内酯类和克林霉素类药物;万古霉素仍然是革兰氏阳性链球菌最有效的药物,但不能作为首选。     

重症病毒性脑炎10例临床、MRI、脑电图分析

我院自2003年5月-2005年1月共收治10例重症病毒性脑炎。临床脑损害症状严重、脑电图为重度异常但MRI正常，现将其中3例报道如下：     

疑诊肺栓塞死亡的伴多年糖尿病的老年脑梗死患者12例临床分析

回顾性的分析我院1997-2002年疑诊肺栓塞死亡的伴多年糖尿病的老年脑梗死患者12例，报告如下。     

糖尿病酮症酸中毒157例诊治体会

糖尿病酮症酸中毒（DKA）是糖尿病严重的急性并发症，总结1996年9月至2003年12月治疗的糖尿病酮症酸中毒患者157例，现分析如下。