陕西汉族人群和食管癌患者Rb基因的多态性

0　引言　食管癌在我国常见,具高发区和家族聚集现象,陕西也为高发区之一,但其发生发展的分子机制还不很清楚.Rb基因是研究较深入的抗癌基因,李华川等[1]在食管癌及其癌旁组织中均发现有Rb基因异常,推测Rb基因异常与肿瘤的形成关系密切.基因多态是目前较为理想的遗传标记,目前国内尚未见到对Rb(intron17)多态在中国人中的分布及其与食管癌遗传易感性相关性分析,为此,我们应用PCR技术,检测并分析了陕西正常人群Rb(intron17)VNTR多态分布,并以此为标记探讨与食管癌遗传易感性相关性分析.1　材料和方法1.1　材料　陕西正常无血缘关系人群…     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征1例

0　引言　 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全 ,发病率每2 1 0 0～ 2 50 0个新生儿中有 1例 .主要临床特征是不仅身高低于正常人 ,且缺乏生长突增高峰 ,因染色体畸形而致条索状卵巢 ,表现为原发性闭经 ,第二性征及内外生殖器发育不全 ,此外还有面部多痣、颈蹼、肘外翻、发育不良及心血管畸形等 .1　病例报告　女 ,2 3岁 ,未婚 .因继发性闭经前来就诊 . 1 4岁初潮 ,2～ 3 mo来 1次 ,量少 ,2 0岁时停经 ,曾在当地医院用黄体酮治疗 ,月经来潮 ,停药后即无月经 .B超 :幼稚性子宫 ,卵巢小 .身高 1 45.0 cm(其父母、弟妹身高均在 1 60 cm以上 )…     

动脉粥样硬化遗传易感性与HUMARA多态性的相关性

目的 研究HUMARA基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（AS）人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对96例老年AS患及92例非AS老年人HUMARA－STR（短串联重复序列short tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在HUMARA位点重复单位：CAG,对照群体片段大小在280－445bp之间,重复次数为N＝23－77,杂合度为83％,多态信息量（PIC）为0．76;AS人群中HUMARA位点,其片段大小在220－445bp之间,重复次数为N＝2－77,杂合度为89％,PIC为0．80。两组的基因频率分布比较无显性差异,但将男性的AS组与对照比较差异有显性;女性的AS组与对照比较差异无显性;正常组男性与女性比较差异无显性;AS组男性与女性比较差异有显性。结论 HUMARA基因多态位点可能作为男性易患动脉粥样硬化的遗传标记。     

常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析

0　引言　常染色体显性遗传型多囊肾 (autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) ,居常染色体显性遗传发病率首位 .ADPKD致病基因突变率为 1% ,占慢性肾功能衰竭的 5 %～ 10 % .近年来研究表明 ,该病可能在易感人群中发生率较高 [1 ] .经 B超和 CT检查对本病的诊断简便而有效 ,且可反复对照 .我们近期发现 1家系 ,经追踪调查 ,共发现患病者 5例 ,现报告如下 .1　调查资料1.1　先证者临床资料　患者 ( 3)男 ,43岁 . 6 a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软 ,未作检查和治疗 . 3a后因血压升高、头晕检查发现多囊肾和多囊…     

Study on genetic polymorphisms of DCC gene VNTR in esophageal cancer

The abeted in Colo~ cancer gene (DCC) is re~ as a susceptibility gene in colol'eCtal cancer, whichis located on chlomesome 18qZI. 2. Ihactivation of thisgene may Play an i~ role dndng some Pimessessuch as ~ p~ssion and metastasis. With its ~allycloned, in lop, casinger et alllJ found that a vocablenumber tandem repeat (VNTR) is located wick an intwOf the DCC gene, its lepeat act is 2 hp,the core seqUence of (TA)n ~ numbers ~ 10 -- to tinies, whichis an ideal genetic rnalker. Esophageal…     

微生物遗传学教学改革初探

为增强学生获取新知识、科学地思考问题、分析问题的能力，对微生物遗传学的教学改革进行了初步探索：将教学内容分为基础理论、专题文献、实验课三个教学模块；采用探究式的学习方法，充分利用多媒体技术和网络资源，对于提高课堂教学效果，培养学生基本的科学素养和综合素质，获得了初步成效。     

Rb基因多态性与食管癌遗传易感性的研究

目的　探讨Rb基因 2 0内含子VNTR、17内含子RFLP的多态性与食管癌遗传易感性的关系。　方法　应用PCR技术对陕西正常人群 (5 6例 )、食管癌组织 (47例 )及癌旁组织 (31例 )Rb基因 2 0内含子VNTR位点、17内含子RFLP进行检测。　结果　在正常人群中Rb基因 2 0内含子共检测出 10个等位基因片段 ,等位基因片段范围在 330bp 2 6 0bp之间 ,杂合率为 70 0 % ,PIC为 86 0 % ;在癌组织中杂合率为 5 4 5 % ,PIC为 82 2 % ;在癌旁组织中杂合率为 74 1% ,PIC为 87 3% ,两个群体中基因多态分布差异有极显著性意义 (χ2 =30 1,df=9,P <0 0 1)。在正常人群中 17内含子共检测出 2个等位基因片段 :945bp(A)及 6 30bp加 315bp(B) ,基因型频率 :A/A :0 2 8,A/B :0 5 2 ,B/B :0 2 0 ,癌组织中基因型频率 :A/A :0 11,A/B :0 77,B/B :0 12 ,两群体中基因型频率分布差异有显著性 (χ2 =7 0 5 ,P <0 0 5 )。在配对的癌旁组织和癌旁组织中检测发现 :6例 (2 0 % )癌组织在该位点发生突变。　结论　该位点为高度多态的遗传标记 ,多态改变与食管癌的发生、增殖关系较密切。     

重组人红细胞生成素的不良反应及处理措施

自从重组人红细胞生成素（EPO）研制成功以来，世界各国应用EPO治愈或纠正了数以千万计的肾衰伴贫血患者。EPO已成为当代生物调控疗法中疗效确切的药物之一。现将已报道的EPO不良反应的资料作一综述。1高血压血压升高或高血压病情恶化是用EPO治疗期间常出现的不良反应。初次使用EPO高血压的发生率约20％。临床表现可能较严重，白天收缩压及夜间舒张压升高最明显。某些患者早在治疗的第2周即发生高血压，而有些患者则于治疗开始4个月才发生。一组多中心非对照的临床资料表明，EPO纠正贫血后35％～45％出现高血压，30％～45％原来存…     

老年动脉粥样硬化患者雄激素受体基因多态性的分布及临床意义

目的　研究雄激素受体基因多态性在老年人动脉粥样硬化 (AS)中的分布规律及该位点与AS的关系。　方法　应用多聚酶链反应扩增片段长度多态性 (PCR Amp FLP)技术对 10 0例老年AS患者及 78例非AS患者雄激素受体基因位点短串联重复序列 (STR)进行多态性分析。　结果　在该位点重复单位为GGC ,片段大小在 177～ 2 6 7bp之间 ,重复次数为 9～ 39次 ,杂合度为 85 % ,多态信息量 (PIC)为 0 80 ;AS患者中雄激素受体基因位点片段大小在 195～ 2 37bp之间 ,重复次数为15～ 2 9次 ,杂合度为 77% ,PIC为 0 72 ,两组的基因频率分布差异有显著性 (P <0 0 0 1) ;男性、女性的AS组与对照组比较差异均有显著性 (P <0 0 5 ) ;非AS组男性与女性比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;AS组男性与女性比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。　结论　雄激素受体基因GGC位点改变可能对不同性别 ,尤其是老年男性易患AS具有一定的作用 ,该位点可能可以作为老年人AS一种遗传标记。     

冠心病与血浆血栓调节蛋白基因启动子甲基化有关

目的探讨血栓调节蛋白（thrombomodulin,TM）基因启动子甲基化与冠心病（CHD）的关系。方法选择经冠状动脉造影（CAG）证实有狭窄或粥样斑块的CHD患者90例,和经CAG证实无狭窄或粥样斑块的对照组75例,采用甲基化特异性PCR（MS-PCR）检测两组血浆TM基因启动子甲基化状况。结果CHD组TM基因启动子甲基化检出率为41%（37/90）,对照组为20%（15/75）,两组比较差异有统计学意义（P<0.01）;CHD组1支病变组TM基因启动子甲基化检出率为44%（11/25）,2支病变组检出率为39%（9/23）,≥3支病变组检出率为40%（17/42）,3组比较差异无统计学意义。结论CHD患者血浆TM基因启动子甲基化与CHD有关,但其甲基化状态与动脉粥样硬化的病变程度没有相关关系。