间期细胞原位PCR检测B细胞系恶性淋巴瘤

目的：应用原位PCR技术检测B细胞系恶性淋巴瘤。方法：采用免疫球蛋白重链（IgH)基因第三互补决定区（CDR－Ⅲ）的引物，dig-11-dUTP标记物，应用直接原位PCR技术检测Ⅲ-Ⅳ级恶性淋巴瘤的间期淋巴细胞，结果：在初诊的15例恶性淋巴瘤患中，12例检测到IgH基因重排；4例临床表现呈现淋巴瘤性白血病患，治疗后骨髓完全缓解，2例间期细胞原位PCR仍显示有IgH基因重排，6个月复发，结论：间期细胞原位PCR技术能敏感、准确地检测Ⅲ级以上的恶性淋巴瘤，并帮助预测复发，为一有效的基因诊断方法。     

荧光定量PCR快速诊断21三体综合征

目的　建立荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征。方法　采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH 2 1)和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因 (humanmuscle typephosphofructokinasegene ,PFKM CH1) ,使用SYBRGreenⅠ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析 ,得出扩增产物的荧光强度对比值。用此方法检测 2 6例 2 1三体综合征患儿及 2 0名正常人。结果　 2 6例 2 1三体综合征患儿PFKL CH2 1/PFKM CH 1扩增产物的荧光强度对比值为 1.5 8± 0 .17,而正常人为 1 0 0± 0 .0 5 ,两者差异有显著性。结论　SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点 ,有较高的临床使用价值。     

广西基因缺失型肌营养不良的基因诊断

目的：探讨广西Duchenne型肌营养不良（DMD）基因缺失的主要类型。方法：应用PCR技术分别扩增抗肌萎缩蛋白（dystrophin)基因9个缺失热点的外显子区域。结果：38例患者缺失率为47．4％（18／38）,以外显了48,51,45缺失较为常见。结论：广西DMD基因缺失热点分布规律与国内外学者的研究结果相似;PCR技术可在临床上帮助诊断缺失型患者,而且是产前诊断的基础。     

原位聚合酶链反应检测在B细胞系非霍奇金病中的作用

目的 探讨用原位聚合酶镇反应(PCR)检测B细胞系非霍奇金病的意义。方法 用免疫球蛋白重链(IgH)第三互补决定区引物，生物素标记扩增产物直接原位PCR扩增15例非霍奇金病患儿外周血淋巴细胞。结果 15例非霍奇金病中，12例检测到特异性基因重排，4例呈现淋巴瘤性白血病，治疗后骨髓完全缓解，2例间期细胞原位PCR仍显示有IgH基因重排，分别于3个月及6个月复发。结论 原位聚合酶镇反应检测非霍奇金病不失为一种简单、快速、灵敏的方法，并能帮助预测复发。     

应用SYBR Green I荧光染色同源基因定量聚合酶链反应快速诊断21-三体综合征

目的　建立一个快速、准确诊断 2 1 三体综合征 (2 1 三体 )方法。方法　取 2 6例 2 1 三体患儿及 2 0例正常人DNA标本 ,引用一对引物同时PCR扩增两个同源基因片断 :2 1号染色体长臂的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL CH2 1)及 1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM CH1) ,用SYBRGreenI荧光染色 ,琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像系统分析软件测光密度进行定量分析。结果　 2 4个PCR循环检测两个同源基因扩增产物光密度之比 :病例组为 1.6 1± 0 .18;正常人组为 1.0 1± 0 .0 6 ,两组比值分布无重叠区 ,诊断结果与染色体核型分析一致 ,约 4h可完成。结论　SYBRGreenI荧光同源基因定量PCR方法省时、简单、快捷、准确诊断 2 1 三体 ,为临床及产前诊断 2 1 三体提供一种新的诊断方法。     

多用途负压旋切活检针在儿童肌活检中的应用

我们使用了多用途负压旋切活检针 (Ｒｏｔａ ｃｕｔ针 )对儿童进行性肌营养不良进行肌肉活检 ,取得了很好的效果。活检针结构原理 :已获国家专利(专利号ＺＬ 92 2 6 2 2 3.3)的多用途负压使用方法 :高温高压消毒针具 ,患儿俯卧位 ,取腓肠肌中段为穿刺点 ,常规消毒铺洞巾 ,2 %利     

肾病综合征合并泌尿系感染71例临床特点及治疗分析

一般资料 :收集 1996～ 2 0 0 0年在本院住院的肾病综合征 (ＮＳ) 387例患儿中合并泌尿系感染的 71例 ,男 5 8例 ,女 13例。年龄 1～ 15岁 ,中位年龄 6岁。ＮＳ诊断分型依据小儿肾病科研协作组《关于小儿肾小球疾病临床分类和治疗的建议》的修订意见。泌尿系统感染诊断依据第二     

加强全科医师岗位培训 促进全科医学发展

为促进广西医疗卫生工作改革与发展 ,改变医疗服务体制的现状 ,全面推动社区卫生服务的开展 ,贯彻执行《中共中央、国务院关于卫生改革与发展的决定》中提出的“加快发展全科医学 ,培养全科医师”的战略任务 ,2 0 0 1年初广西壮族自治区启动全科医学教育 ,建立以省级培训中心为骨干、临床及社区培养为基础的全科医师培训网络 ,以推动我区全科医学教育的开展。我校成人教育学院担负广西全科医学培训中心的重任 ,于 2 0 0 1年 9月至 2 0 0 2年 12月开办了两期《全科医师岗位培训班》,在教学实践中 ,我们进行了教学内容和方法探讨。1　学　员学员来自广西各地卫生系统不同层次的医生人员 ,分别在 2 0 0 1年 9月和 2 0 0 2年 9月参加《全科医师岗位培训班》,共 92人 ,男 4 1人 ,女 5 1人。副高职称 5人 ,中级职称 35人 ,初级职称 5 2人。所学专业 :临床医学专业 6 3人 ,中医专业 15人 ,预防专业 12人 ,口腔专业 1人 ,康复专业 1人。来自三级医院 2 3人 ,二级医院 4 3人 ,一级医院 2 2人 ,防疫站 2人 ,诊所 2人。原来从事行政工作 3人 ,临床工作 ...     

孤独症病因分析

目的 分析孤独症儿童父母家庭和围生期高危因素、血铅水平与孤独症的关系.方法 收集符合<精神障碍诊断和统计手册>(第4版)(DSM-Ⅳ)孤独症诊断标准的儿童及与其年龄、性别相匹配的健康儿童各35名.采用孤独症危险因素调查表调查其父母家庭因素、围生期高危因素等资料,应用石墨炉原子吸收分光光度法测定二组血铅水平.结果 母亲孕期患病服药史、出生窒息史、新生儿期黄疸史等因素与儿童孤独症发生呈显著正相关(P＜0.05);孤独症儿童的血铅水平明显高于健康儿童(t=2.427 P＜0.05);母亲孕期患病服药史和血铅水平与孤独症发生呈正相关,是孤独症发生的独立危险因素.结论 孤独症儿童发病与围生期高危因素有关;血铅水平增高与孤独症的发病或加重孤独症异常行为可能有一定的关系.     

原发性肾病综合征患儿血清低密度脂蛋白胆固醇理论预测值与实测值的差异

目的:比较原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)患儿血清低密度脂蛋白胆固醇(low densitylipoprotein-cholesterol,LDL-C)理论预测值与实测值之间的差异。方法:78例PNS患儿,血清甘油三酯(triglyeride,TG)浓度均小于4.5 mmol/L,根据血清总胆固醇(total cholesterol,TC)水平,将其分成TC<6.21mmol/L组(29例)和TC≥6.21 mmol/L组(49例);液体双试剂法直接检测血清LDL-C浓度,并与Friedewald公式及Planella公式计算结果进行比较。结果:①PNS患儿LDL-C浓度三种测算方法之间存在显著性差异(P<0.05);②TC≥6.21 mmol/L时,Friedewald公式预测值与实测值之间未见显著性差异(P>0.05);③两种公式预测值与实测值均存在显著正相关,当TC≥6.21 mmol/L时,Friedewald公式预测值与实测值相关性最明显(R=0.79,P=0.00)。结论:当TC≥6.21 mmol/L且TG<4.5 mmol/L时,Friedewald公式预测值与实测值最为接近,可以为临床评价PNS患儿血清LDL-C水平提供参考。