河南部分人群D_(16)S_(539)、D_7S_(820)、D_(13)S_(317)基因座遗传多态性分析

目的 :了解河南地区人群中D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法 :对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果 :D16S539基因座在河南地区人群中存在 9个等位基因 ,2 8种基因型 ;D7S82 0 基因座存在 9个等位基因 ,2 9种基因型 ;D13S317存在 8个等位基因 ,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

胃癌患者外周血淋巴细胞UDS及DNA合成的研究

DNA的损伤和修复与肿瘤易感性的关系在致瘤研究中具有重要作用,非程序DNA合成(Unscheduled DNA Synthesis, UDS)作为反映DNA损伤与修复的指标已被广泛应用。本研究用UDS和S期DNA合成为指标,比较胃癌患者和正常人淋巴细胞对化学致癌物盐酸氮芥和物理诱变剂紫外线诱发DNA损伤的反应,测定胃癌患者与正常人DNA的修复能力和S期DNA合成,初步探讨胃癌患者DNA修复功能和     

用限制性内切酶TaqI检测DMD基因缺失

本文应用限制性内切酶 TaqI 及 DMD 的2种探针(cDNA2b-3和 cDNA8),采用 Southern 印迹法对 DMD 患者、患者母亲及正常人的 DMD 基因进行研究。确定了 TaqI/cDNA2b-3和 TaqI/cDNA8的杂交带型,并用探针 cDNA2b-3检测出一名缺失型 DMD 患者。实验结果表明,TaqI 可与 cDNA 探针一起用于 DMD 基因缺失的检测。     

25例急性非淋巴细胞白血病(ANLL)特异性染色体变化的研究

通过对25例急性非淋巴细胞白血病(ANLL)骨髓中特异染色体的分析,除发现ANLL中常见的染色体异常t(9;22)4例,t(8;21)5例,t(15;17)2例del(16)(q22)2例外,还发现了ANLL—Ms中新的t(10;12)易位核型,另外,对3例慢粒急变染色体核型进行了分析,提出了ABL—BCR融合基因以外的原癌基因活化可能是慢粒急变的重要原因之一。通过对特异染色体患者愈后的分析,发现不同的染色体异常与患者的愈后密切相关,且染色体的改变与疾病的变化是一致的,其结果对于研究白血病的发现机理,临床诊断,判断愈后,都具有重要意义。     

急性白血病患者p53和MGMT基因突变检测

目的：研究p53和MGMT基因突变在急性白血病发病中的意衣以及p53基因突变与MGMT基因突变的关系。方法：应用聚合酶链反应－单莲构象多态性（PCR－SSCP）技术，对36例急性非淋巴细胞白血病（ANLL），26例急性淋巴细胞白血病（ALL）和23例健康对照组骨髓细胞的p53和MGMT基因突变进行了分析。结果：p53基因突变率在ANLL中为16．7％、ALL中为19．2％，MGMT基因突变率在ANLL中为13．9％、ALL中为15．4％；62例急性白血病中有4例为p53和MGMT2个基因同时发生突变；正常对照组均未发生p53和MGMT基因突变。结论：p53和MGMT基因突变在急性白血病发生与发展中起到一定作用，急性白血病中p53基因突变和MGMT基因突变密切相关。     

用早熟染色体凝聚技术对几种血液病人骨髓细胞增殖潜能指数的研究

本实验利用早熟染色体凝聚技术（P-remature chromosome condensation,PCC）,将人骨髓细胞与中国仓鼠卵巢细胞株（Chinese hamster ovary,CHO）中期细胞融合,诱现出骨髓细胞间期染色体,并对几种常见血液病人的骨髓细胞增殖潜能指数（Proliferative potentialindex,PPI）进行观察,首次将白血病人的PPI与一般常见血液病人进行比较。结果表明,一般常见血液病及白血病人PPI与正常人相比均有升高,白血病人PPI又较一般血液病人显著增高。     

一个DMD家系的Bayes分析

用Ｂａｙｅｓ分析法对一个ＤＭＤ家系中先证者两个姐姐的致病基因携带者风险进行估计。结果：单纯根据系谱分析，其风险为５０％；以ＣＰＫ值为条件概率作Ｂａｙｅｓ分析，其风险为２５％；用ＲＦＬＰ连锁分析，推断其风险为１０％。将ＲＦＬＰ连锁分析的结果作为又一个条件概率进行Ｂａｙｅｓ分析，其风险进一步准确到不超过３．６％。结果提示，系谱分析、生化分析和ＲＦＬＰ连锁分析三者结合进行Ｂａｙｅｓ分析，得到了最佳的结果。     

郑州地区正常人染色体的研究

近年来,随着人类染色体技术的迅速发展,使细胞遗传学的研究达到了新的高峰。这不仅极大的加深了人们对染色体的认识,而且推动了医学和生物学的发展。特别是医学细胞遗传学的产生对研究医学基础理论与指导医疗实践愈来愈具有重要作用。由于我国地域辽阔,自然环境互有不同,各地区分     

35种染色体异常核型及临床研究

本室对疑有染色体异常指征的患者657例作了染色体检测，结果发现染色体畸变者108例（检出率为167%），属35种染色体异常核型，其中5种为世界首报核型，1种为国内首报核型。