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1.
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 相似文献
2.
4.
6.
7.
细胞因子信号转导抑制因子在直肠癌组织中的表达 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨人直肠癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)的表达.方法 应用RT-PCR法测定8例正常人直肠组织、16例直肠癌组织(青年组8例、老年组8例)中SOCS-3的表达.结果 与正常直肠组织比较,青年组、老年组病人直肠癌组织SOCS-3 mRNA的表达均呈降低趋势,老年组更为显著(P<0.01);老年组直肠癌组织SOCS-3 mRNA表达水平显著低于青年组(P<0.05).结论 SOCS-3基因在老年直肠癌的发生、发展中可能起着更为重要的作用. 相似文献
8.
Fas/FasL在各阶段婴幼儿血管瘤中的表达及意义 总被引:15,自引:0,他引:15
目的 检测Fas/FasL在各阶段婴幼儿血管瘤组织中的表达,探讨Fas/FasL在婴幼儿血管瘤细胞凋亡中的作用。方法 应用EnVision法免疫组化染色和RT-PCR检测Fas/FasL蛋白及mRNA在各阶段血管瘤组织中的表达。结果 ①增生早期和增生中期,部分血管瘤细胞表达Fas;增生晚期,阳性细胞明显增多,Fas mRNA表达最强;消退早期,仍有少量微血管内皮细胞表达Fas,之后Fas表达迅速减弱。②最早期细胞团中没有FasL(+)细胞;增生中期,血管瘤组织中出现少量FasL(+)细胞;增生晚期FasL(+)细胞显著增多,FasL mRNA表达最强;消退早期之后,FasL(+)细胞迅速减少以至消失。结论 Fas/FasL与婴幼儿血管瘤演变过程有密切联系,Fas/FasL介导的血管瘤细胞凋亡可能是婴幼儿血管瘤自行消退的重要原因。 相似文献
9.
NP方案治疗晚期肺鳞癌36例临床疗效 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察NP方案治疗晚期肺鳞癌36例临床疗效。方法:应用NP(NVB+DDP)方案,NVB30mg/m^2ivd1.8,DDP30mg/m^2ivgtt d1-3(适当水化);21-28d为1个周期,至少治疗3个周期。结果:治疗肺鳞癌患36例,近期有效率为55.56%(20/36),初、复治有效率分别为60.7%和37.5%,结论:对不能手术的晚期肺鳞癌,NP方案是一个较为理想的治疗选择,可作为一线临床用药。 相似文献
10.
非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多,大多倾向遗传-环境共作用的理论,但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。 相似文献