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目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨. 相似文献
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目的 探讨基底节病变致儿童急性偏瘫的临床特点。方法 回顾分析12例基底节病变所致的脑梗死的症状、体征、头颅MRI、MRA、CT、TCD、EEG检查的结果及治疗效果。结果 本组病例头颅MRI均异常,提示基底节区有缺血性梗死灶,病灶位于偏瘫对侧,与临床定位相符。临床表现均以急性偏瘫为首发症状,无伴意识障碍,无颅内高压症状,无言语异常。行CT检查的11例中,6例双侧基底节区有点状或片状钙化。MRA检查9例均无异常。EEG检查的9例中4例异常。TCD检查11例中6例异常,提示双侧大脑中动脉血流速度加快和/或病灶对侧大脑前动脉血流速度加快。经治后2-10天肌力有所恢复,6-40天肌力恢复至V-级或正常,肌力恢复均下肢早于上肢,中枢性面瘫最后恢复。结论 婴幼儿颅脑外伤程度轻,但有明显的脑梗死症状者,基底节梗死可能性大,基底节有钙化灶的婴幼儿在轻微外伤后易出现急性偏瘫。 相似文献
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目的探讨氟乙酰胺中毒对TNF-α、IL-10水平的影响及血液灌流对其清除作用。方法建立犬急性氟乙酰胺中毒模型,分为HP组和对照组,应用炭肾对HP组进行血液灌流(HP)2h,对照组只连接体外循环,对比分析两组在HP前、HP后不同时间点血浆中氟乙酰胺浓度及TNF-α、IL-10水平的动态变化。结果对照组和HP组在氟乙酰胺中毒后TNF-α、IL-10水平明显增高;HP组HP后血中氟乙酰胺浓度由(159.06±18.31)μg/ml,降至HP2h的(41.94±4.83)μg/ml,显著低于对照组(P〈0.01),HP后氟乙酰胺浓度逐渐降低;随着氟乙酰胺浓度的降低,IL-10水平也有下降趋势,但差异无统计学意义(P〉0.05);TNF-α则在HP2h内逐渐下降,而HP后又轻微回升并维持在一定的水平,差异均无显著意义(P〉0.05)。结论氟乙酰胺中毒后可引起TNF-α、IL-10水平升高;HP可显著降低血中氟乙酰胺浓度;HP前后血清中TNF-α、IL-10的水平变化不明显。 相似文献
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目的分析22例流行性乙型脑炎(乙脑)患者临床资料,总结乙脑的临床及影像学特征,丰富乙脑诊治经验。方法收集2011年1月至2011年12月广州市妇女儿童医疗中心神经康复科住院的22例乙脑患儿临床资料,分析发病特征、临床体征、影像学特征。对病例资料采用描述性分析的统计学方法。结果临床特征方面:22例乙脑患者除均表现出高热、意识障碍、惊厥、肢体瘫痪外,其中4例还表现出帕金森综合征的症状及体征。影像学方面:22例中21例表现出双侧丘脑受损,具有帕金森综合征表现的4例除双侧丘脑受累外,还有中脑大脑脚受损的影像学证据。结论乙脑除病毒性脑炎常见临床表现外,部分病例表现出帕金森综合征症状及体征,丘脑及中脑受累是乙脑的特征性影像学改变。 相似文献
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伴中央-颞区棘波的良性癫癎儿童共患注意缺陷多动障碍的分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究伴有中央-颞区棘波的儿童良性癫癎(BECT)患儿共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的特点及Rolandic电发放与ADHD亚型之间的关系。方法 6个月内无发作且未服用过抗癫癎药物的BECT患儿77例行VEEG检查,按NREMⅠ期及Ⅱ期Rolandic区癫癎样放电指数是否≥20分为A组和B组,另设保健门诊体检的儿童40例为对照组。根据美国精神病学会出版的《精神障碍诊断与统计手册》第四版(DSM-IV)中ADHD的诊断标准对三组儿童进行诊断与分型及比较分析。结果 A组(Rolandic区放电指数≥20者)39例,其中ADHD儿童17例,检出率为43.6%;B组(Rolandic区放电指数<20者)38例,ADHD儿童8例,检出率为21.1%;对照组中有1例ADHD儿童,检出率为2.5%,三组间ADHD检出率的差异具有统计学意义(χ2=19.33,P<0.01)。A、B两组BECT儿童中仅左侧Rolandic区放电的有29例,其中ADHD 9例,检出率为31.0%;右侧Rolandic区放电的有33例,其中ADHD 10例,检出率为30.3%;双侧Rolandic区放电的有15例,其中ADHD6例,检出率为4... 相似文献
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儿童危重症手足口病43例临床特点分析 总被引:6,自引:0,他引:6
目的探讨危重症手足口病患儿的临床特点。方法回顾分析43例危重症手足口病患儿的临床症状、体征、血常规、血生化、胸片、心电图、头颅MRI或CT、EEG、BAEP检查的结果及治疗效果。结果危重症手足口病临床特征:患儿年龄多在3岁以下,发热以高热为主;最常出现的神经系统表现有肢体震颤、精神差、烦躁、惊跳;还可出现血糖升高、肺水肿、肺出血等;脑干听觉诱发电位检查和头颅MRI检查可表现异常;除常规治疗外,40例需行气管插管呼吸机机械通气,38例治愈或好转出院,随访1年,未发现明显的智力落后、继发性癫痫及肢体瘫痪。4例死亡,1例家人放弃治疗,撤离呼吸机机械通气后死亡。结论及早识别危重症手足口病患儿的高危因素、早期干预治疗是减少后遗症、降低病死率、改善患儿预后的关键。脑干听觉诱发电位可作为筛选脑干是否受损的一种常规检查手段。 相似文献
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我院于2011年初在原有散装饮片的基础上增加小包装饮片.经过一年多的实际应用,中药小包装饮片与散装饮片相比不仅问题较少,并且还有定量精确、包装精致等诸多优点,深受广大患者的喜爱.然而,与此同时小包装饮片也存在诸多不足,例如需要较大的存储空间,去除包装比较繁琐等.本文在总结小包装应用中的优点和不足的基础上进行探讨,希望对小包装的改进有一定的借鉴意义,使之更好的为广大病患服务. 相似文献
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目的观察激素敏感型肾病综合征(SSNS)患儿活动期及缓解期血清和尿血管内皮细胞生长因子(VEGF)水平的变化,并探讨其临床意义。方法以SSNS患儿30例为研究对象,年龄、性别匹配的正常健康儿童作对照,用液相芯片分析技术检测患儿在活动期与缓解期及正常健康儿童30例血清和晨尿VEGF水平,分析VEGF在SSNS患儿活动期及缓解期的变化。结果SSNS患儿活动期血VEGF水平[(186.62±106.21)ng/L]明显高于缓解期[(118.75±73.08)ng/L],同时也高于正常对照组[(108.64±54.75)ng/L](P均<0.05);缓解期与正常对照组相比,血VEGF无明显差异(P>0.05);SSNS患儿活动期晨尿VEGF水平[(201.66±100.46)ng/L]明显高于缓解期[(116.35±55.99)ng/L],也高于正常对照组[(99.94±42.07)ng/L](P均<0.05);缓解期与正常对照组相比,尿VEGF无明显差异(P>0.05)。结论VEGF在SSNS发生发展过程中起一定病理生理作用。 相似文献