血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用研究

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用与结果。方法选择我院2019年1—12月收治的200例接受地中海贫血筛查的患者,所有患者进行血红蛋白A(hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)、血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)的含量,分析检测结果。结果200例筛查患者中共检测出56例患者为地中海贫血患者,其中α地中海贫血20例(10.00%),β地中海贫血26例(13.00%),混合地中海贫血3例(1.50%),其他血红蛋白病7例(3.50%)。α地中海贫血患者HbA高于混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);β地中海贫血患者HbA2高于α地中海贫血、混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);混合地中海贫血患者HbF高于α地中海贫血、β地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05)。结论血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值显著,可以根据Hb的含量对地中海贫血的疾病进行分类,并对重型地中海贫血患者的预防具有重要的意义。     

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断（附2例报告）

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上，从2名患者外周血提取白细胞总RNA，进行反转录后，用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物，并对其进行序列测定。查出突变位点后，对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变，使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变)；患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变，使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术，并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。     

心肌标志物检测对急性心肌梗死的快速诊断价值

目的观察肌钙蛋白(cTn-I)、肌红蛋白(Mb)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)检测在急性心肌梗死(AMI)诊断中的临床价值。方法cTn-I、Mb用美国贝克曼公司ACCESS化学发光免疫分析系统检测;CK-MB用日立7080全自动生化分析仪检测。对30例健康对照者、35例AMI患者的血清进行分析。结果Mb、cTn-I组合的真阳性率在4～8 h已达到100%的满意效果,与Mb、cTn-I、CK-MB组合相同。结论在同时检测Mb和cTn-I的情况下,可以取消CK-MB检测,以减少患者经济负担。     

实验室检查诊断双轻链病（附1例报告）

轻链病是一种浆细胞失调、血中出现浆细胞样细胞伴轻链合成过剩的免疫球蛋白异常性疾病。该病发病原因迄今不清,临床诊断主要依赖于免疫学检查,主要表现为轻链κ或λ明显增高,轻链病在临床上属罕见,近日我们发现1例,特予报道。　　1　病例介绍患者男,66岁。因眩晕、乏力伴不规则发热一个多月于2000年1月13日来我院就诊。体检:贫血,消瘦外观,呈恶病质。颈部见散在出血点,触及肿大浅表淋巴结。肝、脾(一),心、肺(一),无骨痛。X线检查,未见溶骨及骨质疏松。2　实验室检查2.1　血象:Hb68g/L,WBC2.9×109/L,分类:中性0.13,淋巴0.76,单核0.02,…     

抗磷脂抗体靶抗原-β_2糖蛋白的原核表达和鉴定

目的　构建 β2 糖蛋白 (β2 - GPI)的原核表达载体并诱导其表达。方法　利用 PCR技术从 β2 - GPI昆虫表达载体中扩增出编码β2 - GPI目的 DNA片段 ,将其插入 GST融合表达载体 p GEX- 2 T多克隆位点 ,以 IPTG诱导 GST融合 β2 - GPI的表达。结果　凝胶电泳显示昆虫表达载体的 PCR扩增产物的分子量大小与目的片段大小相符。对重组质粒 (p GEX- 2 T- β2 - GPI)分析表明 ,插入片段的序列与发表的 β2 - GPI基因编码序列一致。在 IPTG的诱导下 ,BL 2 1重组菌高效表达出一个分子量约为 6 4 k Da产物 ,与预期相符。结论　β2 - GPI编码序列已被克隆至 GST融合表达载体 p GEX- 2 T。     

贝克曼全自动生化仪故障检修一例

故障现象 所有测定方法为终点法的测试项目均需重做,结果提示:钙Ca、白蛋白Alb、胆固醇Chol、糖Glu为“RX RATE HI”;磷 PO4为“OIRLOW”;总蛋白TP为“NOISE”。     

长链RT-PCR在若干遗传病基因突变分析中的应用

目的 以3个遗传病为例，探讨长链RT-PCR在基因突变分析中的应用。方法 采用长链RT-PCR扩增ALD、ATP7B和FV的mRNA编码区。从凝胶中回收预期扩增产物，再以分段或全长方式进行二次PCR。对二次PCR产物进行直接序列测定，查找序列突变。结果 在长链RT-PCR中，三种mRNA的编码区全长均得到扩增，预期扩增产物分别为2440，4480，6789bp。在二次PCR中，分段扩增策略和全长扩增策略均可获得大量的特异性产物，后者均可直接用于序列测定。结论 长链RT-PCR对于长链mRNA的序列分析是一个简便可靠的方法。     

加强实验室管理做好室间质评

室间质评(EQA)是临床实验室质量管理体系中的重要组成部分,是通过对实验室间的比对来确定实验室的校准/检测能力的活动,是为了确保实验室检测水平而对其能力进行考核、监督和确认的一种认证活动.     

血清总胆汁酸自动化分析与临床应用

胆汁酸是胆汁的主要成分,它的形成与代谢与肝脏功能有十分密切的关系。血清总胆汁酸(TBA)变化可作为肝实质性损伤的灵敏指标。近年TBA酶比色法的建立与改进以及成品试剂盒的问世,使检测TBA得以推广。我们采用双酶偶联法在自动化分析仪上对151例肝胆疾病患者的血清TBA进行分析比较,现将结果报告如下。