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1.
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。  相似文献   
2.
海军战略发展正处于转型时期,随着舰船活动海域不断扩大,执行任务类型的增加,舰艇的航行时间延长,纵深加大,饮食保障方法和模式也发生了很大的变化[1]。特别是成品半成品化饮食保障模式的推进和国人传统饮食习惯的客观要求,鲜冻食品和新鲜果蔬在海军舰艇食品中所占比例更高,质量要求更严,保障难度更大。但目前海军舰艇食品冷链运补环节中仍然存在一些亟待解决的问题。海军舰艇部队每年需要进行冷链保鲜运输的易腐食品  相似文献   
3.
目的:探讨福赛类杆菌与人类唾液富脯蛋白相互作用的蛋白分子。方法:Western—blot方法。将人工合成唾液富脯蛋白用生物素标记,福赛类杆菌全菌蛋白凝胶电泳,半干转移至纤维膜上,观察二者的相互作用。结果:富脯蛋白能与分子量为85KD、65KD、60KD、以及49KD的福赛类杆菌蛋白发生结合。结论:福赛类杆菌存在与人类唾液富脯蛋白相互结合的粘附素。  相似文献   
4.
细胞因子信号转导抑制因子在直肠癌组织中的表达   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨人直肠癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)的表达.方法 应用RT-PCR法测定8例正常人直肠组织、16例直肠癌组织(青年组8例、老年组8例)中SOCS-3的表达.结果 与正常直肠组织比较,青年组、老年组病人直肠癌组织SOCS-3 mRNA的表达均呈降低趋势,老年组更为显著(P<0.01);老年组直肠癌组织SOCS-3 mRNA表达水平显著低于青年组(P<0.05).结论 SOCS-3基因在老年直肠癌的发生、发展中可能起着更为重要的作用.  相似文献   
5.
椎体成形术中骨水泥对老年患者血液动力学的影响   总被引:3,自引:0,他引:3  
经皮椎体成形术(PVP)作为一项微创治疗新技术,已广泛应用于临床。该技术能迅速缓解疼痛、强化椎体和稳定脊柱,主要用于治疗骨质疏松压缩性骨折、转移性椎体肿瘤等引起的疼痛和椎体不稳。但术中骨水泥的应用对心血管影响较大,容易导致血液动力学的变化,尤其对老年患者影响更为剧  相似文献   
6.
柳州市妇幼幼健健院从2003年4月开始在婚检人群中进行(人)免疫缺陷病毒(humanimmunodefi-cienyvirs,HIV)筛果,为了解HIV在婚检人群中的流行情况,更好扼制艾滋病在我市的传播和蔓延。现将2003年4月至2004年4月柳州市婚检人群中HIV筛查结果分析如下。  相似文献   
7.
目的探讨胎儿生长迟缓(FGR)与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。 方法昆明医学院第一附属医院于2004年4~12月,对72例小于胎龄儿(SGA)和48例适于胎龄儿(AGA)空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、C 肽、HDL C、LDL C、TG、非酯化脂肪酸(NEFA)等指标,计算葡萄糖/胰岛素比值(G/I)、胰岛素敏感性指数(ISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA IR)、胰岛β细胞功能(HBCI)等,探讨FGR与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。 结果(1)SGA组FPG、HDL C低于AGA组,而FINS、LDL C、TG、NEFA高于AGA组(P<001);(2)SGA组G/I比值、ISI低于AGA组,HOMA IR高于AGA组(P<001),而HBCI两组相比差异无显著性(P>005)。 结论FGR儿在生命早期存在胰岛素敏感性降低和不同程度的胰岛素抵抗(IR),而胰岛β细胞功能无明显变化。  相似文献   
8.
头皮癌切除后创面修复八例报告   总被引:2,自引:0,他引:2  
头皮癌切除后创面修复八例报告安徽省池州地区医院(贵池市247100)开大顺胡安贵发生于头皮的癌肿以鳞状上皮癌为多见,其次为基底细胞癌、汗腺癌、瘢痕癌等。我院1981~1993年收治头皮癌12例,其中8例为鳞状上皮癌,经手术切除癌肿,采用转移皮瓣修复创...  相似文献   
9.
【目的】观察抗氧化剂姜黄素(Cur)与选择性环氧合酶-2(COX-2)抑制剂NS-398两种药物同时联用或分时联用对大鼠肝星状细胞(HSC)生长的影响。【方法】体外培养大鼠肝星状细胞株HSC-T6,接种96孔板,分为5组。I:单独姜黄素系列浓度组(0、20、30、40μmol/L);单独NS-398系列浓度组(0,20,40,80μmol/L);Ⅱ:单独NS-398系列浓度组(ABS1)和NS-398系列浓度组+姜黄素20μmol/L(,4BS2)对大鼠HSC增殖的影响。Ⅲ:两种药物同时加药组;Ⅳ:两种药物先后6h加药组:先加姜黄素20μmol/L作用HSC6h后加NS-398系列浓度组(0、20、40、80wmol/L);先加NS-398系碉浓度(0、20、40、80Vunol/L)作用HSC6h后加姜黄素20μmol/L组,V:析因分析组。各组设不加药物的细胞对照组,与HSC共同培养,以MTT法检测姜黄素、NS-398单用或同时、分时联用对HSC生长的影响。LDH法检测各组对HSC的细胞毒性舴用。[结果]单独NS-398系列浓度组和单独姜黄素系列浓度组有抑制HSC的作用,但姜黄素的作用比NS-398强;同时加两药组比分时加药组有明显不同,先加NS-398作用HSC6h组比先加姜黄素作用HSC6h组的抑制率明显降低。【结论】时间因素导致两药联用是双向调节,同时加药或先加姜黄素作用HSC6h组后加NS一-98时呈正调节作用,抑制率升高,而先加黼98作用ItSC6h后加姜黄素呈负调节作用,抑制率降低。NS-398对HSC作用一定时间后有抑制姜黄素对HSC起生物效应的作用。  相似文献   
10.
股骨颈骨折对骨科医生是一个巨大的挑战。至今,其治疗和结果等许多方面仍遗留有未解决的问题,年轻病人的股骨颈骨折多由高能量创伤引起,且多伴有多发性损伤,缺血性坏死及骨不连接的发生率较高。本院从2003年1月至2004年6月采用股方肌骨瓣移植加压空心钉内固定,结合中药分期治疗青壮年股骨颈骨折23例疗效满意,报告如下:  相似文献   
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