妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

呼和浩特地区儿童肠道病毒感染的临床症状与病原学分析

目的调查呼和浩特地区儿童肠道病毒感染情况,指导临床疾病预防和控制。方法收集2017年1—12月内蒙古妇幼保健院719例具有肠道病毒(EV)感染指征的患儿临床资料及粪便标本,标本经前处理后提取RNA,采用荧光定量反转录PCR方法检测常见肠道病毒,结合患儿临床特征进行综合分析。结果2017年内蒙古妇幼保健院儿童粪便标本EV阳性率为7.8%(56/719),其中致肠病变人孤儿病毒(简称埃可病毒)30型感染15例(26.8%),肠道病毒71型(EV71)感染12例(21.4%),柯萨奇病毒(Coxsackie virus)16型(CA16)感染9例(16%),其他类型共20例(35.7%);EV感染的发病高峰时间为8~10月份;男女之比为133:100;不满1岁患儿12例(21.4%),1≤年龄<3岁患儿7例(12.5%),3≤年龄<5岁患儿11例(19.6%),5≤年龄<7岁患儿22例(占39.2%),7≤年龄≤9岁患儿4例(7.1%),发病高峰年龄为5≤年龄<7岁;患儿临床症状发热32例(57.1%),腹泻30例(53.6%),呕吐33例(58.9),皮疹5例(8.9%),心肌损害12例(21.4%),神经系统并发症12例(21.4%),呼吸系统并发症14(25%)。结论儿童肠道病毒感染具有明显季节性(8~10月份),存在高发年龄段(5≤年龄<7岁),主要表现为发热、腹泻、呕吐、皮疹、心肌损害等。     

母源单亲异二体致Prader-Willi综合征患儿1例

正Prader-Willi综合征(PWS,OMIM#176270)由Prader和Willi于1956年报道,是最早发现的与基因印记相关的疾病~([1])。PWS是15号染色体15q11.2-q13 PWS/AS区域父源基因表达缺失引起的遗传性疾病,其临床表现复杂多样,新生儿期肌张力低,喂养困难,之后出现饮食过度,肥胖,智力低下,身材矮小等~([2])。现在已经识别出的PWS的3种基因类型,包括父源染色体15q11-q13区域的中间缺失(约占70%     

颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析

目的 分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations, CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果 (1)共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance, VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。(2)不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚...