对成人型多囊肾病家系成员进行症前基因诊断

目的 探讨对中国成人型多囊肾病(APKD)家系成员进行症前基因诊断的方法。方法 应用PCR技术扩增与PKDl位点紧密连锁的微小卫星体DNA遗传标记,进行基因连锁的家系分析。结果 对一个APKD家系中的无临床症状,且B超检查呈阴性结果的6个孩子做出了症前基因诊断:5个孩子(5～15岁)携带PKDl基因;仅1个11岁女孩是正常的个体。结论 能够应用PCR技术对中国的成人型多囊肾病家系成员快速、准确地做出症前基因诊断。     

应用多个微卫星遗传标记对柳州地区10个APKD家系的基因 …

目的 探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断，方法 应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７，ＣＷ２，ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进行基因连锁分析，结果 被检测家系疾病均与ＰＫＤ１连锁，并确定了７名２８岁以下无症状且Ｂ超未发现脏囊肿的个体为ＰＫＤ１基因携带者，从而作出症状前诊断。结论 现阶段应用微卫星遗传标记进行基因连     

应用PCR技术进行常染色体显性遗传多囊肾病家系的基因诊断

目的：用ＰＣＲ方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行基因诊断。方法：提取基因组ＤＮＡ，用ＰＣＲ方法扩增与ＰＫＤ１位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７，ＡＣ２．５，ＳＭ６，ＫＧ８）为遗传标记，进行家系分析。对２２个ＡＤＰＫＤ家系的１５６个成员（包括６８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型，进行了连锁分析。结果：２１个被测家系提供了基因诊断信息；另一个家系显示重组或不连锁。结论：能够采用ＰＣＲ方法对中国的ＡＤＰＫＤ家系进行基因诊断。     

TNFβ的基因多态性在汉族SLE病人中的分布特点及与其他不同种族人群的比较

ＴＮＦβ的基因多态性在汉族ＳＬＥ病人中的分布特点及与其他不同种族人群的比较王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣（北京医科大学第一医院肾内科，北京１０００３４）系统性红斑狼疮（ｓｙｓｔｅｍｉｃｌｕｐｕｓｅｒｙｔｈｅｍａｔｏｓｕｓ，ＳＬＥ）是一种较为常见...     

壮族与汉族载脂蛋白E基因频率的比较

壮族与汉族载脂蛋白Ｅ基因频率的比较白千帆朱世乐王海燕（北京医科大学第一医院肾内科，北京１０００３４）人类血浆载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因对脂蛋白代谢的调控具有重要意义。ＡｐｏＥ具有３种等位基因（ｅ２，ｅ３，ｅ４）和６种基因型（ｅ２／２，ｅ２／３，ｅ２／...     

应用多个微卫星遗传标记对柳州地区10个APKD家系的基因诊断

目的探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断。方法应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７、ＣＷ２、ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进行基因连锁分析。结果被检测家系疾病均与ＰＫＤ１连锁，并确定７名２８岁以下无症状且Ｂ超未发现肾脏囊肿的个体为ＰＫＤ１基因携带者，从而作出症状前诊断。结论现阶段应用微卫星遗传标记进行基因连锁分析对于ＡＰＫＤ症状前诊断仍具有重要意义