与成人型多囊肾病基因位点1连锁的微卫星的遗传多态性研究

目的探讨广泛应用于高加索人多囊肾病（ＰＫＤ１）基因诊断的两个微卫星在中国汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增与ＰＫＤ１连锁的两个微卫星，１０％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合ＤＮＡ序列测定检测ＰＣＲ产物。结果ＡＣ２．５和ＳＭ７两个微卫星：（１）在汉族中分别观察到１０和１１个等位基因，期望杂合度分别为６８．４％及７７．４％，多态信息含量（ＰＩＣ）分别为０．６８及０．７７；（２）在壮族中分别观察到８及９个等位基因，期望杂合度分别６７．１％及５７．５％，ＰＩＣ分别为０．６７及０．５７；（３）６个ＡＣ２．５等位基因的频率及８个ＳＭ７等位基因的频率存在群体差异（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣ２．５和ＳＭ７在汉族和壮族中均高度多态（ＳＭ７在壮族中稍差），可用于汉、壮族人ＰＫＤ１基因诊断。同时，这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异，在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意。     

对成人型多囊肾病家系成员进行症前基因诊断

目的 探讨对中国成人型多囊肾病(APKD)家系成员进行症前基因诊断的方法。方法 应用PCR技术扩增与PKDl位点紧密连锁的微小卫星体DNA遗传标记,进行基因连锁的家系分析。结果 对一个APKD家系中的无临床症状,且B超检查呈阴性结果的6个孩子做出了症前基因诊断:5个孩子(5～15岁)携带PKDl基因;仅1个11岁女孩是正常的个体。结论 能够应用PCR技术对中国的成人型多囊肾病家系成员快速、准确地做出症前基因诊断。     

应用多个微卫星遗传标记对柳州地区10个APKD家系的基因 …

目的 探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断，方法 应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７，ＣＷ２，ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进行基因连锁分析，结果 被检测家系疾病均与ＰＫＤ１连锁，并确定了７名２８岁以下无症状且Ｂ超未发现脏囊肿的个体为ＰＫＤ１基因携带者，从而作出症状前诊断。结论 现阶段应用微卫星遗传标记进行基因连     

肾脏病时测定血清补体第一成份亚单位(C1q)的临床意义

1960年Miiller Eberhord及Kunkel首先描述了人的Clq成份,1971年Yonemasu及Stroud介绍了Clq的化学性质及结构特点。此后认识到它是补体系统的识别单位,是补体传统途径活化的起点。Clq分子上的免疫球蛋白Fc段受体可与抗原抗体复合物积聚的免疫球蛋白结合,并被活化,导致补体系统出现链锁反应。血清Clq水平下降常意味着补体第一途     

血清补体第一成分(C1q)的测定

补体系统的活化,目前认为有两个途径——典型途径和旁路途径,前者活化顺序是C1、4、2、3、5→9,后者是由一些C3活化因子(备解素,、B因子、D因子、前C3NeF因子、IgG、IgA、frypsin、Plasmin及细菌多醣类毒素等)作用于C3,超越了C1、4、2,     

应用PCR技术进行染色体显性遗传多囊肾病家系的基因诊断

用ＰＣＲ方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病家系进行基因诊断。方法：提取基因组ＤＮＡ，ＰＣＲ方法扩增与ＰＫＤ１位点连锁的高多态性的微小卫星体ＤＮＡ为遗传标记。进行家系分析。     

尿毒症患者血中中分子量物质含量与神经系统病变的关系

本世纪70年代,Babb等人提出“中分子量物质假说”,认为分子量300～1500dalton的物质能产生尿毒症毒性症状。我室从1984年起测定了16例慢性尿毒症患者血、尿、腹水中中分子量物质,观察了血中中分子量物质含量与神经病变的关系,并与肾功正常的肾病患者组及正常人组做了对比。我们认为测定中分子量物质对于观察尿毒症患者神经系统病变是有一定意义的。     

一个Alport综合征家系的基因连锁分析

目的用基因连锁分析方法对一个Ａｌｐｏｒｔ综合征家系的致病基因定位。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分别扩增与２号染色体上Ⅳ型胶原α３和α４链基因（ＣＯＬ４Ａ３／ＣＯＬ４Ａ４）连锁的微卫星遗传标记ＣＡ１１、ＰＡＸ３、Ｄ２Ｓ４０１及与Ｘ染色体上Ⅳ型胶原α５链基因（ＣＯＬ４Ａ５）紧密连锁的微卫生遗传标记２Ｂ６、ＤＸＳ１０１,找出家系中与疾病连锁的单体型,并计算出Ｌｏｄ Ｓｃｏｒｅ值,从而判定是否存在连     

薄基底膜肾病相关基因COL4A5突变分析

目的 通过对3例薄基底膜肾病家系COL4A5基因突变的分析,探讨薄基底膜肾病的发病机制,进一步了解薄基底膜肾病与Alport综合征的联系,为肾脏疾病的诊断、家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。方法 使用PCR-SSCP的方法,对COL4A5基因的51个外显子进行分析,对SSCP异常者测序。结果 在1个家系中发现COL4A5基因的669位的鸟嘌呤突变为胞嘧啶,导致Ⅳ型胶原α5链第156位甘氨酸突变为丙氨酸,而且该突变随疾病分布。结论 一部分薄基底膜肾病可能和Alport综合征均为发生在同一类基因（COL4A3、COL4A4、COL4A5）上的遗传性肾脏病,由于杂合状态或突变位置类型的不同而产生了不同的表型。