苯扎贝特治疗儿童ApoE Tokyo(Arg25Cys)突变型脂蛋白肾病1例

脂蛋白肾病(Lipoprotein glomerulopathy,LPG),1989年首次由日本学者Saito报道,LPG主要累及肾脏,且以肾小球病变为主[1]。几乎所有患者均有不同程度的蛋白尿,多数表现为肾病综合征,少数表现为轻微蛋白尿和镜下血尿,部分患者伴有不同程度的贫血及高血压,血脂异常易被忽略为肾病综合征的低蛋白血症所致。载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)增高是LPG血脂改变的主要特点[2-3]。LPG为一种与脂质代谢紊乱密切相关的肾脏疾病,目前世界范围内有报道的病例不足200例,儿童报道仅10余例[2]。本病进展缓慢,临床常误诊为原发性肾病综合征[4]。因此,为增强对LPG的认识,提高诊治水平,现分析1例确诊的儿童LPG临床资料,总结LPG的临床特点、诊断、治疗及预后。     

他克莫司治疗局灶节段性肾小球硬化一例

患者：男性,23岁,因“反复浮肿10个月,复发1个月”于2009年4月1日入院。10个月前患者无诱因出现四肢水肿,活动后明显。尿量减少。外院查尿常规：尿蛋白（＋＋＋＋）,诊断为肾病综合征,予泼尼松60mg／d”,利尿等治疗,8周后病情无好转。     

霉酚酸酯治疗过敏性紫癜肾炎疗效和安全性的系统评价

目的系统评价霉酚酸酯治疗过敏性紫癜肾炎的疗效和安全性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CENTRAL、VIP、CNKI、CBM和WanFang Data数据库,全面收集霉酚酸酯治疗过敏性紫癜肾炎的随机对照试验(RCT),检索时限均为从建库至2013年12月。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共纳入10个RCT,426例患者,其中试验组231例,对照组195例。试验组均采用激素加霉酚酸酯治疗,对照组采用激素加环磷酰胺、来氟米特、硫唑嘌呤或者单用激素治疗。Meta分析结果显示:与环磷酰胺比较,6个月时霉酚酸酯治疗过敏性紫癜肾炎疗效与其无明显差异[OR=1.36,95%CI(0.67,2.73),P=0.85],但在治疗12个月时其疗效优于环磷酰胺[OR=6.58,95%CI(2.45,17.70),P=0.002]。与硫唑嘌呤比较,霉酚酸酯治疗过敏性紫癜肾炎仍有优势,但与来氟米特组和单用激素组比较无明显差异。在不良反应方面,霉酚酸酯组不良反应发生率小于环磷酰胺组[OR=0.25,95%CI(0.13,0.45),P<0.00001]和单用激素组[OR=0.26,95%CI(0.09,0.79),P=0.02],而与来氟米特组差异无统计学意义。结论现有证据显示,霉酚酸酯治疗过敏性紫癜肾炎疗效方面优于环磷酰胺;在安全性方面,霉酚酸酯较环磷酰胺和单用激素不良反应发生少。     

肾脏足细胞B7-1抗原呈递与CTLA4-Ig研究进展

作为肾小球滤过屏障主要组成部分的足细胞,在特定致炎因素诱导下,可具有抗原呈递的特性,扮演非专职抗原呈递细胞的角色,并启动自身免疫反应,从而导致足细胞损伤和蛋白尿,可能在糖尿病肾病、狼疮性肾炎、微小病变肾病、局灶节段性肾小球硬化及膜性肾病等肾小球足细胞疾病的发病中起作用。因此,阻断由足细胞启动的抗原呈递过程,有望为治疗此类疾病的新的途径。近年来,抗原呈递阻断剂CTLA4-Ig融合蛋白制剂在肾小球疾病的临床实践证实了这种可能,本文就肾脏足细胞B7-1抗原呈递与CTLA4-Ig的研究进展作一综述。     

MicroRNA－192在肾脏疾病中的研究进展

近年来MicroRNAs（miRNAs）作为小分子RNA通过阻止蛋白质翻译和诱导信使RNA降解在转录后水平调控基因的表达的研究越来越受到重视和广泛的研究。miRNA在不同组织的表达各异,新近研究显示miRNA表达的改变在正常肾脏或病理条件下都起到非常重要的作用,特别是miRNA-192为代表的多种小RNAs参与了肾脏疾病的病理生理过程,如糖尿病肾病、IgA肾病、肾小球硬化症等。因此,本文对microRNA-192的合成、作用机制、生物学作用及其在肾脏疾病的最新研究进展进行综述。     

以肾脏表现为首发症状的Fabry病女性患者一例报告并文献复习

正病例资料患者,女,28岁,因"反复双下肢浮肿半年,蛋白尿、血尿2 d"于2013年6月18日入院。患者半年前无明显原因出现双下肢浮肿,以踝关节以下为重,夜间浮肿消退。患者未重视,未行任何检查治疗。3个月前自觉双下肢浮肿明显加重,且浮肿不能自行消退,遂于2 d前去医院查尿常规示蛋白尿(++)。为求进一步治疗,来我院门诊检查尿常规示蛋白尿(++),血尿(+),尿白细胞(+),门诊以"慢性肾炎"收治入院。入院查体:体温36.8℃,脉搏93次/分,呼吸20     

血浆置换成功治疗抗基底膜肾炎一例

1病例介绍患者女,42岁。因"发热伴尿色改变、排尿困难20 d,恶心、呕吐7 d"于2011年2月14日入院。患者20 d前无明显诱因出现畏寒、发热,体温最高39℃,以夜间为主,偶有咳嗽,并伴小便颜色加深、排尿困难,无     

三个Fabry病家系GLA基因突变与临床表型

目的 分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系.方法 应用PCR结合DNA测序技术,检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与剪切位点DNA序列变异,分析致病性突变与临床表型关系.结果 在家系1先证者GLA基因第5外显子中发现1个未经报道的错义突变c.797A＞C(D266A),家系2先证者GLA基因第5外显子中发现1个错义突变c.644A＞G(N215S),家系3先证者GLA基因第2外显子中发现1个无义突变c.355C＞T(Ql19X).家系1与家系3先证者主要表现为皮肤损害和慢性肾功能不全,家系2先证者临床则以肥厚性心肌病为特点.结论 首次发现的GLA基因c.797A＞C(D266A)突变是第266位密码子第6个被证实的错义突变,已报道的另5种突变均有致病性,在正常非相关对照中未发现该突变,提示GLA基因c.797A＞C突变很可能是该家系的致病原因.N215S和Q119X系首次发现于中国Fabry病家系的突变.GLA基因不同位点的突变具有较为显著的表型差异.     

高尿酸通过TLR4/NF-κB信号通路诱导肾小管上皮细胞上皮-间充质转化的作用研究

目的 探讨尿酸诱导肾小管上皮细胞上皮-间充质细胞转化(epithelia-mesenchymal transition,EMT)的作用及机制.方法 采用不同质量浓度的尿酸预孵育肾小管上皮细胞(HK-2)48 h,通过倒置显微镜观察尿酸对HK-2细胞形态的影响,Western blot检测Fibronectin、α-SMA和E-cadherin蛋白表达变化.Real-time PCR检测炎症因子IL-1 β、IL-6以及TNF-α mRNA的表达变化,免疫荧光检测上皮细胞标志物cytokeratin和间充质细胞标志物vimentin的表达变化.结果 与正常组相比,15 mg/dL的尿酸处理HK-2细胞48 h后,HK-2细胞间隙增大,呈长梭形改变.间充质细胞标志物Fibronectin、α-SMA表达明显升高,而上皮细胞标志物E-cadherin的表达明显下降(P＜0.05).同时,高浓度尿酸诱导了HK-2细胞炎症因子IL-1β、TNF-α的表达升高(P＜0.05),TLR4/NF-κB信号通路活化,而靶向抑制NF-κB信号通路活化可以显著抑制尿酸诱导的EMT.结论 高尿酸可以通过活化TLR4/NF-κB信号通路诱导肾小管上皮细胞EMT的发生,靶向干预NF-κB信号通路可以显著抑制尿酸诱导的肾间质纤维化.     

外周血T淋巴细胞亚群对慢性肾脏病患者发生终点事件的预测价值

目的 探讨慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者外周血CD3+、CD4+和CD8+T细胞水平,以及CD4+/CD8+T细胞比值与肾脏终点事件的关系,明确这些T细胞参数是否为CKD患者的预测指标.方法 选取在2015年3月至2019年1月我科住院的原发性CKD3～5期非透析患者568例,应用免疫荧光流式细胞术检测患者外周血CD3+、CD4+和CD8+T细胞的数量,以及CD4+/CD8+T细胞比值,按照其临床参考值将CKD患者分为正常水平组和低水平组.肾脏终点事件定义为持续接受肾脏替代治疗(包括腹膜透析、血液透析及肾脏移植).Kaplan-Meier生存分析用于比较两组的生存时间,Cox风险模型研究与CKD患者相关的危险因素.结果 平均随访2.25年,共计240例(42.25％)患者接受肾脏替代治疗.Kaplan-Meier生存分析发现:低水平的CD3+、CD4+和CD8+T细胞与较高的肾脏终点事件独立相关.而Cox回归分析发现:与正常水平组相比,CD3+、CD4+和CD8+T细胞低水平组发生肾脏终点事件的风险显著增加,其风险比分别是1.575、1.511、1.583;纳入多个危险因素组成模型校正后,低水平CD3+、CD4+和CD8+T细胞组患者发生肾脏终点事件风险仍增加,其风险比分别是1.803、1.945、2.010.结论 透析前3～5期CKD患者外周血CD3+、CD4+和CD8+T细胞减少与患者替代治疗事件的发生密切相关,可作为CKD患者肾脏终点事件的预测指标.