4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

中国维和部队士兵性观念和性心理的调查研究

目的:掌握中国维和部队士兵性观念和性心理状况,力图加以正确引导和心理干预。方法:在维和任务中期,采用自编问卷,对314名中国驻利比里亚维和士兵进行性观念和性心理方面的调查。结果:超过90%的士兵性知识来源于自学,部分士兵性知识相对缺乏,通过集训的学习,仍有77%的战士对“艾滋病”有恐惧感。与未婚士兵相比,已婚士兵显示出更成熟的性心理(P<0.05);而性观念上差异没有显著性(P>0.05)。结论:针对不同群体进行有效的心理干预和心理疏导,能让士兵理智地对待自己的性欲和愿望,把性能量升华为内在的工作动力,创造性地开展维和工作。     

子宫内膜异位症患者血清中靶抗体的检测和应用

目的 :建立一种ELISA方法 ,以检测子宫内膜异位症患者血清中抗转铁蛋白抗体。　方法 :用转铁蛋白包被的间接ELISA方法检测血清中的抗转铁蛋白抗体。血清标本来自 96例正常体检女性 ,6 4例妊娠妇女 ,72例儿科女童 ,以及 2 4例子宫内膜异位症患者。　结果 :子宫内膜异位症患者血清中的抗转铁蛋白抗体阳性率远远高于对照组 ,特异性为 99.0 % ,敏感度为 95 .8% ,准确性为 99.2 %。　结论 :子宫内膜异位症患者血清抗转铁蛋白抗体阳性率明显高于对照组 ,抗转铁蛋白抗体检测可作为子宫内膜异位症的非创伤性诊断方法     

Y染色体微缺失不育患者精液细胞学观察

目的:对Y染色体AZF区域微缺失不育患者进行精液细胞学检查,从而评估其生精功能。方法:收集35例AZF缺失不育患者,年龄23~44岁,经3次以上精液常规分析证实,26例为非梗阻性无精子症,9例为严重少精子症。按照AZF缺失部位分为以下4组进行观察:AZFa+b+c区域缺失组5例,AZFb+c缺失(4例)及单独AZFb缺失(3例)组7例,AZFc缺失组23例。采集患者精液,待自然液化后离心,生理盐水洗涤2次,离心沉淀物经生理盐水稀释后涂于干净玻片上,瑞吉染色,光学显微镜下观察。对其中6例患者进行了睾丸组织病理学检查。结果:AZFa+b+c缺失组,精液细胞学检查均未见各级生精细胞,可见少量上皮细胞。其中1例经睾丸活组织病理学检查,生精小管中未见各级生精细胞,为唯支持细胞综合征,与精液细胞学检查结果一致。AZFb+c缺失及单独AZFb缺失组,精液细胞学检查其中6例细胞停滞在精母细胞阶段,2例睾丸活检见生精阻滞在初级精母细胞阶段。1例AZFb缺失的患者精液细胞学检查见初级精母细胞、次级精母细胞和精子细胞,但睾丸活检显示阻滞在精母细胞阶段。AZFc缺失组中,少精子症组(8例)患者生精细胞检查5例停滞在精母细胞阶段,见少量精子细胞,另3例未见各级生精细胞;无精子症组(15例)患者未见各级生精细胞,其中2例经睾丸活检,证实为唯支持细胞综合征。结论:精液细胞学检查对AZF缺失患者能有效评估生精功能,作为一项无创检查技术,容易被患者接受,推荐作为临床评估生精功能的一项方法。     

恐惧应激对雄性大鼠生殖激素的影响

目的：观察比较不同恐惧应激状态下,大鼠血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）和睾酮（T）的变化。方法：建立SD大鼠的急性应激、亚急性应激和慢性应激模型,分别在麻醉后心脏取血,酶联免疫分析法测定并比较各实验组及相应对照组大鼠血清FSH、LH和T的含量。结果：急性应激组大鼠血清FSH、LH和T水平略高于对照组大鼠,但无显著差异（P〉0.05）;亚急性应激组大鼠血清FSH、LH和T水平均低于其对照组,但都无显著差异（P〉0.05）;慢性应激组大鼠血清FSH、LH和T均低于对照组大鼠,其中LH水平的变化有显著差异（P〈0.05）;而T水平有极显著差异（P〈0.001）。结论：急性应激、亚急性应激和慢性应激能影响大鼠血清FSH、LH和T浓度,尤其慢性应激引起的体内激素的变化最大,提示应激对大鼠生理功能的维持以及生殖保护具有干扰作用。     

人子宫内膜细胞的纯化和培养

目的：本研究旨在建立一套子宫内膜细胞体外培养和贮存传代的方法，为进一步对其进行抗原组分研究奠定基础。方法：用胶原酶消化和铜网过筛法分离子宫内膜基质细胞和上皮细胞，进行单层培养。结果：子宫内膜上皮细胞和基质细胞分别经角蛋白单抗和波形蛋白单抗组化染色为阳性，腺细胞可持续培养4～6周，传代2～3次。结论：子宫内膜腺体细胞培养方法的建立为减少外科来源的子宫内膜抗原建立了基础。     

精液分析前质量控制的初步研究

目的:探讨并研究精液分析分析前质控的一些环节对分析结果的影响,结合全面质量管理(TQM)的理念加以讨论,力求减少这些环节对检验结果准确性的影响。方法:21例要求生育前体检,有烟酒嗜好并自愿禁忌烟酒72 d以上的志愿者,分别检测其禁忌烟酒前后及精液留取后的第0.5 h,1 h,2 h和3 h的精液参数。结果:禁忌烟酒后志愿者的精子密度、精子活动率,a+b级精子百分率均显著高于禁忌前,精液留取后随着时间的递增,精子密度无显著差异(P>0.05),但精子活率和a+b级精子百分率多明显下降(P<0.05)。结论:分析前质控的环节众多,影响因素烦杂,包括患者的烟酒嗜好,精液标本的采集运送以及临床医师能否正确的选择检验项目、患者准备等,均可能对分析结果构成影响。必须慎重认真对待每一个环节,以达到整个精液分析过程的TQM,为临床诊疗提供可靠的实验室依据。     

男性不育患者生殖道溶脲脲原体感染对精液质量影响的研究

目的:了解男性不育患者生殖道溶脲脲原体感染情况,探讨男性不育患者生殖道溶脲脲原体感染对精液质量、附属性腺功能的影响及可能机制。方法:本研究对202例确诊的男性不育患者的精液标本进行溶脲脲原体培养,对精液参数及精浆α-葡萄糖苷酶、酸性磷酸酶和果糖进行检测,分析生殖道溶脲脲原体感染对精液参数及精浆生化指标的影响。结果:男性不育患者生殖道溶脲脲原体感染率为33.7%;生殖道溶脲脲原体感染阳性组和阴性组间精液量相差不显著[(2.93±1.32)mlvs(2.86±1.52)ml,P=0.774];阳性组精子密度较阴性组患者明显偏低[(84.37±52.92)×106/mlvs(101.90±43.90)×106/ml,P=0.025];阳性组精子活率较阴性组患者明显偏低[(44.62±22.13)%vs(51.83±19.88)%,P=0.036];阳性组患者精子活力明显低于阴性患者[(38.40±15.61)%vs(44.45±15.47)%,P=0.020];两组精液pH值均在正常值范围内,但阳性组明显高于阴性组(7.32±0.10vs7.19±0.29,P=0.003);阳性组与阴性组除侧摆幅度、向前运动、直线运动和摆动性等4项指标相差不显著外,对曲线运动性、直线速度、平均路径速度、平均移动角度)和鞭打频率等5项指标均有影响;阳性组精浆α-葡萄糖苷酶较阴性组明显降低[(40.0±18.7)U/mlvs(47.9±21.0)U/ml,P=0.026],Uu感染阳性组α-葡萄糖苷酶降低的相对危险性是阴性组的2.12倍;两组间精浆酸性磷酸酶和果糖水平无统计学差异(P均>0.05)。结论:在男性不育患者中,生殖道溶脲脲原体感染是精液质量下降的重要危险因素;生殖道溶脲脲原体感染可导致附睾分泌α-葡萄糖苷酶下降,但对前列腺酸性磷酸酶及果糖无明显影响,而这种感染对前列腺和精囊危害相对有限。     

膜联蛋白5对大鼠睾丸间质细胞睾酮分泌及3β-羟基类固醇脱氢酶表达的影响

目的先前研究发现促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)刺激Leydig细胞后,膜联蛋白5(annexin 5)及睾酮水平同时增加,推测annexin 5和睾酮之间可能存在某种内在的联系,3β-羟基类固醇脱氢酶(3β-HSD)是间质细胞的标记酶。文中旨在研究annexin 5对大鼠睾丸间质细胞睾酮分泌及3β-HSD表达的影响。方法原代培养大鼠睾丸间质细胞,用不同浓度的annexin 5(0、10-10、10-9、10-8mol/L)处理间质细胞24h和用10-9mol/L的annexin 5处理细胞不同时间(6、12、24、36h),收集培养液,用化学发光法测定培养液中的睾酮含量;Western blotting方法分析睾丸间质细胞中3β-HSD的表达变化。结果不同浓度的annexin 5处理间质细胞24h后,与对照组比较,终浓度为10-10mol/L和10-9mol/L时,睾酮水平分别升高了18%[(14.38±0.30)nmol/Lvs(12.12±0.74)nmol/L](P<0.01)和26%[(15.25±0.47)nmol/Lvs(12.12±0...     

无性腺症患者合并Y染色体结构重排的临床及细胞分子遗传学分析

目的无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚。文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排。方法染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交（FISH）和聚合酶链反应-序列标签位点（PCR—STS）以确定患者核型。对SRY和SHOX基因进行序列分析。用反转录荧光定量PCR（RT—qPCR）对位于Y染色体长臂的AZFa上USP9Y基因和U吖基因进行表达分析。结果患者核型为46,X,der（Y）（pter→q11．23：：pter→p11．31 or p11．2：）．ishder（Y）（DYZ3＋,SRY＋＋,pter＋＋,qter-）。患者Ypter→p11．31或p11．2片段重复,q11．23→qter片段缺失,没有性染色体嵌合和常染色体结构畸变。SRY和SHOX基因测序未发现突变。Y染色体上的USP9Y基因和UTY基因几乎不表达。结论文中1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排是首次报道,Y-连锁基因几乎不表达,提示Y染色体可能失活,推测是无性腺症和矮身材的原因。