哈萨克族和土家族人群19个X-STR基因座的遗传学调查及法医学应用

目的调查19个X-STR基因座在新疆哈萨克族和湖北土家族人群中的遗传多态性,评估其法医学应用价值。方法收集211名新疆哈萨克族和456名湖北土家族无关个体外周血样,提取DNA,采用Microreader TM19XID System试剂盒进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,采用3500XL遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X分析等位基因片段大小。统计分析19个X-STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,对2个民族之间的分布差异进行分析,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果经Bonferroni修正,19个X-STR基因座基因型分布在新疆哈萨克族和湖北土家族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;基因座之间不存在连锁不平衡现象。这19个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 99,在男性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 94,在三联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 999 31,在二联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 50。通过Arlequin v3.5软件计算P值,不同人群间X-STR基因座的频率分布差异有统计学意义(P0.05)。结论 19个X-STR基因座在新疆哈萨克族和湖北土家族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

腹腔镜联合髂腹股沟淋巴结清扫术在黑色素瘤淋巴结转移中的应用

目的探讨腹腔镜联合髂腹股沟淋巴结清扫术在黑色素瘤淋巴结转移中的应用效果。 方法回顾性分析第四军医大学西京医院2015年5月至2017年2月收治的9例转移性黑色素瘤患者,均为下肢原发灶切除术后、IFN-β治疗期间经影像学检查发现髂血管旁和(或)腹股沟区淋巴结转移。手术方式为腹腔镜自髂血管分叉逆行清扫髂血管旁淋巴结,开放手术清扫腹股沟区淋巴结。 结果9例手术均顺利完成。平均手术时间(150.9±41.08)min、平均术中出血量(55±21.51)ml、平均术后下床活动时间(3.11±1.67)d、平均术后住院时间(8.57±2.19)d,术后病理均证实为髂血管旁淋巴结和(或)腹股沟区淋巴结转移。 结论腹腔镜联合髂腹股沟淋巴结清扫术是治疗下肢黑色素瘤转移的新术式探索,该术式手术创伤较小、恢复较快、清扫彻底,具备一定的临床应用价值。     

19个X-STR基因座在中国3个民族的遗传学调查及法医学应用

目的用Microreader~(TM) 19X ID System试剂盒调查19个X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座在中国汉族、仡佬族、苗族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法采集汉(308名)、仡佬(398名)和苗(323名)族无关个体外周血样DNA进行PCR扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper ID-X分析等位基因片段大小。统计分析19个X-STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,对3个民族之间的分布差异进行分析,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果经Bonferroni修正,19个X-STR基因座基因型分布在3个民族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;基因座之间不存在连锁不平衡现象。这19个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 99,在男性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 94,在三联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 999 36,在二联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 52。通过Arlequin v3.5软件计算P值,不同人群间X-STR基因座的频率分布差异呈显著性。结论这19个X-STR基因座在中国汉族、仡佬族和苗族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

中国汉族群体36个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

目的 调查36个Y-STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及突变情况。方法 收集1 137名中国汉族无关男性个体血样和1 075对父子血样(由多实验室搜集自全国22个省市自治区),采用SureID~? PathFinder扩增体系对标本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。结果 在1 137名无关男性个体中共观察到1 130种单体型,其中1 123种单体型为唯一单体型,7种单体型分别出现2次。单体型多样性(HD)为0.999 989 1,系统识别能力(DC)为0.993 843 4。36个Y-STR基因座基因多态性(GD)在0.399 6(DYS391)～0.967 7(DYS385a/b)之间。在1 075个父子对共38 700次等位基因传递中共观察到142次突变事件,其中137次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。10个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为3.7×10~(-3)(95%,CI:3.1×10~(-3)～4.3×10~(-3))。结论 本文36个YSTR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

27个Y-STR基因座在中国3个民族的遗传多态性及与其他13个群体的聚类分析

目的研究河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个群体间的遗传关系,探讨其在法医学和群体遗传学研究中的应用价值。方法采用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对河南回族(1080例)、贵州仡佬族(297例)、贵州苗族(221例)无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析。结果河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的Y-STR基因座单倍型多样性分别为0.9999725、0.9997271和0.9998355,系统鉴别能力分别为0.9851852、0.9629630和0.9819004。AMOVA分析显示,16个人群间的遗传距离在-0.0001~0.2120,相同民族间遗传距离较低,而不同民族群体间遗传距离普遍较大。结论27个Y-STR基因座在河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群中具有丰富的遗传多态性,研究数据对建立Y染色体数据库、群体遗传学研究和法医学应用中具有重要的参考价值。     

湖北土家族人群24个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性

目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID~? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X v1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果湖北土家族人群各基因座个体识别概率(DP)为0.797 2～0.991 7,多态性信息含量(PIC)为0.561 5～0.939 1。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1-2.574 0×10~(-30)和1-1.593 9×10~(-11)。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,湖北土家族与广东汉族的遗传距离最小(0.033 5),与云南苗族遗传距离最大(0.061 6)。结论 24个STR基因座在湖北土家族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。