三种嗜肺军团菌培养基实验比较

军团杆菌能在水中生长繁殖,可对培养基却要求特殊。国外常用缓冲剂-活性炭-酵母浸出物(BCYE)琼脂,惜其中有的成分国内缺货或质量欠佳。为此,李珍大等研制成猪肺消化液-巧克力-复合维生素(LCVB)琼脂,有效地从临床标本分离出了嗜肺军团菌(LP)。最近万超群等报道一种含硝酸铁(NF)或右旋糖苷铁琼脂,并称 LP 生长如同LCVB 琼脂良好,然从我们初试结果看稍逊。我们制成一种含猪血水(PBW)琼脂,LP 生长亦佳,制备较简,特与原配方的 LCVB 琼脂和 NF 琼脂作了实验比较。     

冠状CT扫描对颅脑疾患的诊断意义

作者通过对30例颅脑疾患冠状CT扫描资料进行研究,提出在一定情况下,在横断CT扫描的基础上,加用冠状CT扫描或冠矢重建图象,对病变的精确定位、病变的起源和发展方向以及病变与周围结构的关系等很有裨益。     

囊胚期冷冻胚胎移植的临床应用探讨

目的探讨囊胚期冷冻胚胎移植的临床应用价值.方法对2002年10月～2003年12月在湘雅医院生殖医学中心接受囊胚培养并行囊胚期冷冻胚胎移植的病例进行分析,了解囊胚期与卵裂期冷冻胚胎解冻后的胚胎成活率、植入率及妊娠率.结果冷冻囊胚解冻后胚胎数、胚胎成活率、植入率和妊娠率与卵裂期冷冻胚胎无显著差别(P＞0.05),囊胚解冻后经15 h过夜培养,42枚中有22枚成活,其中8枚Ⅰ,Ⅱ级继续发育或囊胚腔扩张,3例获得妊娠,妊娠率为37.5%.结论囊胚期冷冻胚胎移植同样能达到卵裂期冷冻胚胎移植的临床效果,同时增加解冻与移植间隔时间可更好地选择冻融囊胚移植,对提高妊娠率可能有一定意义.     

“速尿”注射液在B超检查中的应用

B超检查中，经常有需要做盆腔脏器检查者，盆腔脏器检查包括子宫、双侧附件、膀胱、前列腺，而检查这些脏器时，需膀胱适度充盈，造成一个良好的透声窗，才能清晰的看到需检查者盆腔脏器的大小、形态、内部结构的回声及有无病变回声等，以往做盆脏B超都是按照教科书上的办法，让病人在检查前2～3小时勿排尿，并在检查前30-60分钟饮水500～700ml后，病人感觉憋足了尿再开始检查，结果有90％的人，膀胱的充盈度达不到检查所需的程度，这样一来病人还要继续去喝水、憋尿，如此反反复复才能最后做完检查，既延误了诊病时间又给医患双方带来了许多麻烦，于是，笔者想到了临床上的利尿剂，既然，利尿剂能利尿，何不用于B超检查中呢，所以笔者选用了“速尿”给病人肌注，结果非常满意。     

肿瘤相关标记染色在高温浸蜡切片研究中的应用

本文对６０例７６℃高温浸蜡的肿瘤切片，应用金属溶液水解，对角蛋白、上皮膜抗原、癌胚抗原、结蛋白、Ｓ—１００蛋白和肌红蛋白进行标记染色，结果均获得成功。提示金属溶液可恢复组织的抗原性。并对其机理进行初步探讨。应用此技术，弥补了低温浸蜡存在的不足，在日常病理检验中具有重要的实用价值。     

奎的平与利培酮治疗精神分裂症疗效对照观察

目的:比较国家二类新药奎的平片与利培酮(维思通)片治疗精神分裂症的有效性及安全性.方法:将80例患者随机分为两组,治疗组(40例)口服奎的平片200～700 mg/d,对照组(40例)口服维思通片1～6 mg/d,疗程均为12周.以阳性和阴性症状量表(PANSS)评定疗效,以副反应量表(TESS)评价药物不良反应.结果:显效率治疗组为77.5%,对照组为82.5%,两组疗效无显著性差异;两组不良反应均较少,但治疗组兴奋、嗜睡发生率则显著多于对照组(P＜0.05).结论:国产奎的平片治疗精神分裂症有效且安全,与维思通片疗效相似.     

EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣

目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况，确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域；并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3’剪接位点上游26bp处发现一杂合突变，此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中，是一个新生突变；错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26（C→A）突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。     

未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常

目的 应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断.方法 利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆,自行制备荧光探针.经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后,用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,已检测60例羊水标本.结果 所有探针特异性均为100%,杂交成功率为97.86%;FISH结果与常规核型分析一致,检出21三体2例,18三体1例.有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出.结论 自制探针用于未培养羊水快速FISH,使用标本量少、快速、简便,可有效检出上述5种染色体的数目异常,但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常,其应用仍有一定局限性.     

两个遗传性非患肉性结直肠癌家系中MLH1和MSH2基因的突变检测

目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的致病基因,选择MLH1基因和MSH2基因进行突变检测.方法 采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法,对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLH1基因和MSH2基因的突变检测;发现变异后,采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变.结果 在家系A的患者中发现了位于MLH1基因第3外显子内的新突变c.243_244 insA;在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c.1215_1218dupCCGA突变,这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止.结论 MLH1基因的c.243_244insA突变和MSH2基因的c.1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变.     

流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。