新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。     

线状银屑病一例

患者男，２５岁。右上肢起皮疹、脱屑，反复发作５年余。５年前右手小指外伤愈后不久，即在原创面起红斑、丘疹、脱屑，并沿小鱼际呈线状向上肢蔓延，微痒，夏重冬轻。近２年来，皮损数目增多，面积增大，向右腋下、右肩胛区扩散，同时右股内侧及右侧阴囊亦出现同样皮疹。...     

运用综合指数对医疗统计指标的评价

<正>医疗统计是医院信息管理的重要组成部分,如何评价医疗质量指标,从总的趋势看已由单项评价过渡到综合评价.只有综合评价才能弥补各种单一方法的不足,才能较客观地反映医院的医疗质量和各科室的实际工作水平.本文试用了综合指数ORAQL的方法,将常规监督性检查统计结果进行综合评价.     

良性小脑出血13例分析

笔者对13例良性小脑出血的患者,从起病、临床表现进行了具体分析.总结出中老年良性小脑出血的6个特点,供临床工作者参考.     

白头翁汤加味治疗溃疡性结肠炎628例

1993年以来,我们应用白头翁汤加味口服及保留灌肠,治疗溃疡性结肠炎628例,疗效满意,报告如下.     

色素沉着绒毛结节性滑膜炎影像学分析

色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种少见的慢性关节病，其病理特征为滑膜的高度增生伴棕黄色含铁血黄色素沉着。我院从1984年5月-2004年12月共收治8例。现就其临床表现，影像学特点作一回顾性分析，旨在提高对本病的认识及诊断水平。     

小儿全麻诱导吸入七氟醚和异氟醚的临床观察

七氟醚是近年来用于临床的新型吸入麻醉药,具有血气分配系数低、吸收和恢复快及刺激性小等优点。本研究对小儿使用七氟醚吸入诱导并与异氟醚吸入诱导进行比较。资料与方法一般资料择期行扁桃体切除术患儿76例,年龄1～13岁,ASAⅠ级,随机分为七氟醚组和异氟醚组。七氟醚组40例,男14例,女26例,年龄(6.3±2.2)岁,体重(20.8±7.4)kg。异氟醚组36例,男12例,女24例,年龄(7.0±2.6)岁,体重(23.6±8.7)kg。麻醉方法所有患儿均不使用术前药,常规禁食6～8h。使用德国Drager公司Fabius Aeomed Vaporizer Vp300定量挥发器提供的七氟醚(凯特力,江苏恒…     

[4]缓慢进行性双眼肌无力伴眼睑下垂(上)

~~[4]缓慢进行性双眼肌无力伴眼睑下垂(上)$北京神经内科会诊中心@王向波