成年发病中央核肌病1例报告

先天性肌病是出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组：一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差；另一组为相对良性的非进行性先天性疾病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空，中央核，杆状体，管状积聚物等具有特征性的改变。     

鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位点突变研究

目的为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用,从分子水平研究该病的发病机制.方法对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试,确诊为AAID的82名患者,采外周血作PCR-RFLP分析,对照组为正常苗族50名.结果82名患者中27例具有mtDNA1555A→G异质性突变,10例为均质性突变,该位点突变率为45.1%,其中异质性突变占72,9%,而对照组均无此突变.结论mtDNA1555A→G突变是鄂西苗族个体对氨基糖甙类抗生素易感致聋的分子基础,异质性突变在苗族AAID中发生率较高.     

MS患者CD94/NKG2A-bright和CD94/NKG2A-dim NK细胞亚群对IFN-β的差异性反应

目的： 分析多发性硬化（MS）进展型患者不同表型NK细胞亚群对临床主要治疗方法的反应性差异.方法： 分离患者外周血中的NK细胞, 以流式细胞术根据表面抑制性受体CD94/NKG2A表达情况分为两个亚群CD94/NKG2A-bright和CD94/NKG2A-dim.分别加入IFN-β, 测定两个亚群表面CD94/NKG2A变化及细胞增殖, 同时检测两种亚群分泌IL-10和TGF-β情况.结果： CD94/NKG2A阳性表达的NK细胞占25.5%, 其中CD94/NKG2A-bright和CD94/NKG2A-dim分别占其中的23.6%和76.4%.加入IFN-β, CD94/NKG2A-bright组增殖率明显低于CD94/NKG2A-dim组, CD94/NKG2A表达峰度变化不大.CD94/NKG2A-dim组中CD94/NKG2A表达显著增加.两个亚群分泌的IL-10和TGF-β与未刺激组相比, 均有明显差异.CD94/NKG2A-bright和CD94/NKG2A-dim组间亦有明显差异.结论： IFN-β通过诱导NK细胞CD94/NKG2A表达在非特异免疫系统中抑制NK细胞; 同时刺激IL-10 和TGF-β分泌进一步发挥对免疫系统的抑制.CD94/NKG2A-bright和CD94/NKG2A-dim对IFN-β反应有差异性.     

滑膜细胞中蛋白酪氨酸激酶的克隆和鉴定

0　引言　在类风湿性关节炎 (Rheumatoid Arthritis,RA)中 ,关节内滑膜细胞 (Fibroblast- like synovial cells,FL S)的过度增生是造成关节软骨破坏和关节畸形的根本原因 ,所以研究滑膜细胞发生过度增殖的机理及找到控制其增殖的关键环节对于阻止 RA病人发生关节功能障碍具有重要意义 .目前关于滑膜细胞发生恶性增殖的机理尚不清楚 .蛋白酪氨酸激酶 (Protein tyrosine kinases,PTKs)是一大类介导细胞增殖分化和凋亡的细胞内信号分子 ,它们的活化将直接或间接导致细胞发生增殖或凋亡行为 .William s等研究发现 ,在 RA滑膜组织中蛋白酪…     

用差示PCR法筛选类风湿性关节炎滑膜细胞中的高表达基因

目的 筛选类风湿性关节炎（RA）滑膜细胞中的高表达基因,以探讨RA滑膜细胞发生肿瘤样增殖和侵蚀软骨的分子机理。方法 以骨性关节炎（osteoarthritis,OA)滑膜细胞作对照,采用差示PCR（differentially display PCR)方法,克隆RA滑膜细胞中高表达的cDNAs片段,经反向点杂交排除假阳性克隆后,将阳性克隆进行基因序列分析,结果共回收76仆差异条带,得到42个有插段的克隆,经反向点杂交后得到22个阳性克隆,对其中19个克隆进行基因序列分析表明,最长片段为501bp长,最短片段为145bp长,大部分在300bp,有13个克隆为已知基因,其中包括组织蛋白酶,其它6个克隆为未知序列,这些未知序列中除一个序列外酶,其它6个克隆为未知序列,这些未知序列中除一个序列外都为基因的非编码区,结论 差示PCR方法在筛选差异表达基因方面存在着很大的局限性,组织蛋白酶B可能与RA滑膜细胞的软骨侵蚀性有关。     

脑皮质发育不良与癫痫

脑皮质发育不良,是难治性癫痫的重要病因之一.本文就脑皮质发育不良的分类、分子生物学、影像学、治疗及预后等方面进行综述,为基础和临床研究脑皮质发育不良与癫痫提供依据. 脑皮质发育不良( cortical dysplasia,CD),又称大脑皮质发育障碍、皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)、神经元移行障碍等.大脑皮质的正常发育依赖于三个互相重叠的过程,即神经母细胞增殖、神经元迁移及大脑皮质的组建,其中任何一个过程受到遗传因素或周围环境中有害因素的影响均会导致脑皮质发育不良.     

伴单侧基底节区高信号的抗富亮氨酸胶质瘤失活基因1抗体相关脑炎一例

正患者男性,51岁,主因抽搐发作伴发意识障碍3月余,于2017年2月17日入院。患者3月余前(2016年11月14日)在工地干活时突然出现四肢抽搐、双眼上翻,伴意识障碍、呼之不应、口吐白沫、喉咙发声,无大小便失禁,持续约10 min后自行缓解,清醒后不能回忆发作,未予特殊处理;7 d后(11月21日)无明显诱因再次发作,症状同前,外院诊断为     

5-AZA抑制肝癌细胞BEL7402代谢方式转换

目的研究去甲基化药物5-AZA对miR-34a和miR-34c在肝癌细胞中表达的影响及其抑制肝癌细胞糖酵解的分子机制。方法用real-time PCR法检测肝癌细胞系中miR-34a/c的表达以及糖酵解途径关键酶的表达;在肝癌细胞中过表达miR-34a、miR-34c或用5-AZA处理肝癌细胞,用乳酸检测试剂盒、葡萄糖检测试剂盒分析miR-34a/c及5-AZA对肝癌细胞BEL7402糖酵解的影响;设计拯救实验研究5-AZA、miR-34a/c与肝癌细胞糖酵解调控的关系。结果 5-AZA可以诱导BEL7402肝癌细胞内源性miR-34a、miR-34c的表达上调(P0.01);过表达miR-34a/c可以抑制糖酵解关键酶LDH-A的表达(P0.05);LDH-A是miR-34a/c的潜在靶基因;敲低miR-34a/c的表达可以降低5-AZA对肝癌细胞BEL7302糖酵解途径的抑制作用。结论 5-AZA通过诱导miR-34a/c表达上调,发挥抑制肝癌细胞代谢方式转换的功能。     

癫痫发作对线粒体脑病的诊断价值

线粒体脑病在神经内科中比较常见其临床特点比较隐匿不典型,绝大部分患者被误诊为癫痫或其他肌肉疾病,本文通过对多数患者以癫痫发作这一临床表现形式对线粒体脑病进行系统回顾,通过论述线粒体脑病与癫痫发作的关系为临床神经科医师对线粒体脑病这种神经遗传性疾病的诊断治疗及最新进展提供一个全新认识,使得本病的诊断更为准确,患者得到及时正确有效的治疗。