HLA—B27抗血清对强直性脊柱炎的诊断价值

75例确诊或怀疑为强直性脊柱炎(AS)的病人,HLA-B27的检出率为90.6%,120例健康人的检出率为0.8%,两者差异性极为显著,P<0.001.75例中15例具有家族史,占20%,又通过两个 AS 家系 HLA-B27的检测分析,都进一步说明 B27与该病的高度相关性和遗传性。75例中24例原来怀疑为AS,经测 B27为阳性者17例,再结合临床资料,最后确诊为 AS。说明 B27的检测是AS 早期诊断的一项有价值指标。9例葡萄膜炎病人中5例检出 HLA-B27,阳性率为55.5%,与北京张晓艳的报告近似。     

HLA抗血清的筛选

<正> 我们从6000份产妇的产道血中筛选出336份HLA特异性抗血清,阳性率为5.6％。这些血清经过三个实验室的标准细胞的鉴定。经计算机处理,其中104份血清的r值在0.6和0.6以上,包括37个特异性,特别是国际上较难筛选到的BW46抗血清。现将具体结果报告于下。     

自然流产与 HLA—Ⅰ类抗原的相关研究

本文对有自然流产史的妇女及其配偶进行了 HLA—Ⅰ类抗原测定。其中流产仅1～2次者47对,流产3次或以上(习惯性流产)者42对.并以40对正常生育的夫妇作比较.结果显示有流产史的夫妇间存在 HLA 相容性增加的趋向。流产组夫妇间共有2个或以上抗原者显著高于正常对照组。而夫妇间无一抗原相同者,则习流组显著低于对照组。与国外的许多报导一致。提示夫妇间的人类主要组织相容性抗原相容性增加,即双方共有2个或以上的 HLA 抗原,产生 HLA 抗原纯合子胎儿的机会增加,以致妊娠得不到足够的免疫防护,可能是导致自然流产的一个因素。     

肾移植病人配组淋巴细胞毒抗体的检测

目的：通过对肾移植病人的配组淋巴细胞毒抗体（ｐａｎｅｌ ｒｅａｃｔｉｖｅ ａｎｔｉｂｏｄｙ ＰＲＡ）的检测,了解与分析肾移植病人配组淋巴细胞毒抗体的差异。方法：以３６名健康成人外周血淋巴细胞作为群体淋巴细胞来源,采用补体依赖微量淋巴细胞毒方法,检测病人血清中的配组淋巴细胞毒抗体。结果：５５例病人进行血清淋巴细胞毒交叉配合实验检测,只有１例阳性１．８２％。而ＰＲＡ检测８例病人血清为阳性（６女２男）占     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

尼卡地平对脆性X综合征模型小鼠的治疗初探

目的 探讨尼卡地平对脆性X综合征动物模型(FMR1基因敲除小鼠)的治疗效果及行为学评价.方法 成年野生型和FMR1基因敲除鼠(各8只)随机分为尼卡地平治疗组、生理盐水对照组(各4只).使用Morris水迷宫实验评价脆性X综合征模型小鼠尼卡地平治疗30 d后对学习记忆的影响,并应用旷场行为实验和孔板探究实验研究治疗前后精神情绪与自主行为的改变.结果 Morris水迷宫实验表明,与野生型小鼠比较,FMR1基因敲除小鼠找到迷宫平台潜伏时间延长,通过平台区域的次数下降;旷场行为实验与孔板探究实验结果显示,模型小鼠探索性行为、自主活动明显增加.尼卡地平治疗后,与模型小鼠对照组比较,模型小鼠治疗组Morris水迷宫实验未见明显改变,而自发活动显著减少(P＜0.05).结论 FMR1基因敲除小鼠存在空间学习记忆能力障碍,自主活动亢进,尼卡地平对学习记忆的改善无明显作用,但可减少其自主活动的高兴奋性,具有一定的治疗效果.     

HLA与癫痫相关性的调查

自1967年Amiel开创了人类组织相容性抗原(HLA)与疾病相关的研究后,不少学者对HLA与疾病相关的研究作了大量的工作。癫痫与遗传的关系一向为人们所关注,为此,我们对癫痫病人与HLA相关性作了初步调查,现报道如下。材料和方法 1.临床资料病人组46例系我院癫痫专科门诊的汉族病人,全部有明确的病史和典型的发作,部分作了头部CT扫描,个别作了DSA检查,排除了头部外伤,炎症,血管性疾病,肿瘤等继发性癫痫。对照组98例系广州医学院健康职工。     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

神经生长因子诱导新生大鼠大脑皮质神经元c-jun基因表达研究

用神经生长因子（NerveCrowthFactor，NGF）处理原代培养的新生大鼠大脑皮质神经元，应用原位杂交方法，观察不同时间NGF处理的神经元表达原癌基因c-junmRNA的情况。结果发现，大脑皮层神经细胞在NGF处理15分钟即可表达c-junmRNA，2小时达高峰，4小时后开始下降，到8小时后基本消失，未经NGF处理的神经细胞不表达c-jun基因。提示NGF与其受体结合可以激活神经细胞快速、短暂的一过性表达c-jun基因，同时也间接证明了新生大鼠大脑皮质神经细胞膜上存在NGF的受体。     

人胎肾上腺髓质细胞原代分离培养

本文介绍了一种较简捷、快速的人胎肾上腺髓质细胞原代分离培养的方法。分离出的人胎肾上腺髓质经胶原酶消化后,用Percoll液密度梯度离心可获得纯度为75～85%的肾上腺髓质细胞,将髓质细胞接种到铺有胶原的培养板上,培养2-7天后髓质细胞胞体增大,长出突起,胞浆含有颗粒,用特异性儿茶酚胺诱发萤光技术进一步确定培养的肾上腺髓质细胞的性质,用HPLC测定培养液中单胺类物质的含量。对培养过程中的某些技巧问题进行了讨论。