862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

曲卡直接穿刺法建立后腹膜腔气腹行腹腔镜泌尿外科手术的体会

目的：评价用曲卡直接穿刺法建立腹膜后腔气腹，行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术及肾脏手术的临床价值。方法：对2002年3月以来开展的64例后腹腔镜泌尿系手术进行分析，本组患者全部采用曲卡直接穿刺法建立后腹膜腔气腹，用后腹腔镜技术完成所有病例。其中肾囊肿去顶减压术45例、肾上腺肿瘤切除术18例、肾切除术1例。结果：除1例肾囊肿去顶减压术因后腹膜腔制备失败改行开放手术外，其余63例手术均获成功。手术时间：肾囊肿30～120min，肾上腺70～140min。1例肾切除210min失血量20～100mL平均50mL，术中及术后均未输血，全部患者均无并发症。结论：曲卡直接穿刺法建立后腹膜腔行腹腔镜肾脏及肾上腺手术具有创伤小、进路直接、易于掌握、几乎无皮下气肿发生、出血少、对腹腔干扰小、术后恢复快等优点，可作为肾上腺良性疾病及部分肾脏疾病手术治疗的首选方法。     

肾损伤的CT诊断及其临床价值

目的：探讨肾损伤的有效影像诊断方法及其临床指导意义。方法：采用CT检查肾损伤患者52例，并根据其表现分为4类，对I，Ⅱ类肾损伤行保守治疗，对Ⅲ类肾损伤视情况而定，对Ⅳ类肾损伤急诊手术治疗。结果：CT对肾损伤的定位诊断准确率和分类准确率均达100％，结论：CT检查可明确肾损伤的程度，范围及分类，了解伤肾和健肾功能，观察腹部其他脏器情况，具有无创，快速，安全、准确等优点，对临床治疗方案的确定具有重要指导意义。     

Squamous cell carcinoma in an ileal neobladder: a case report and review of the literature

Ｉｔｉｓｒａｒｅｆｏｒａｐｒｉｍａｒｙｔｕｍｏｒｔｏｏｃｃｕｒｉｎａｎｉｌｅａｌｃｏｎｄｕｉｔ,ａｌｔｈｏｕｇｈｉｔｈａｓｂｅｅｎｕｓｅｄｆｏｒｕｒｉｎａｒｙｄｉｖｅｒｓｉｏｎｆｏｒｍｏｒｅｔｈａｎｆｏｕｒｄｅｃａｄｅｓ Ｍｏｓｔｍａｌｉｇｎａｎｔｔｕｍｏｒｓｔｈａｔｈａｖｅｂｅｅｎｒｅｐｏｒｔｅｄｉｎｉｌｅａｌｃｏｎｄｕｉｔｓｈａｖｅｂｅｅｎａｄｅｎｏｃａｒｃｉｎｏｍａｓ 1,2 　Ｔｏｏｕｒｋｎｏｗｌｅｄｇｅ,ｓｑｕａｍｏｕｓｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａｉｎａｎｏｒｔｈｏｔｏｐｉｃａｎｄｃｏｎｔｉｎｅ…     

儿童膀胱葡萄状肉瘤3例

儿童膀胱葡萄状肉瘤即膀胱胚胎性横纹肌肉瘤 ,是一种极为少见的恶性肿瘤 ,我院近 5年来收治 3例 ,均发生于尿道内口附近 ,病理均证实为膀胱恶性横纹肌肉瘤 ,现报告如下临床资料本组男 2例 ,女 1例 ,2岁、4岁、8岁各 1例。血尿 2例 ,尿潴留 1例。查体 :尿潴留 1例有下腹饱满 ,压痛 ,经导尿后未扪及腹部肿块 ;另 2例体检无异常。 3例Ｂ超均提示膀胱底部肿物 ,最大 1例肿块为 5ｃｍ× 6ｃｍ× 5 .5ｃｍ ,最小 1例直径 2 .5ｃｍ ;2例做ＣＴ检查均发现膀胱肿物 ,为膀胱前壁大小不一的软组织影突入膀胱内 ,增强扫描见充满造影剂的膀胱内有大小不等…     

外伤性硬膜下积液治疗探讨

外伤性硬脑膜下积液是颅脑损伤的一种特殊类型,属于继发性脑损伤,发病率约5％[1],多发生于中、重型颅脑损伤后,由脑脊液的循环动力学异常而引起,传统的治疗采取钻孔引流的方法.我院2001年6月～ 2010年6月共收治118例硬膜下积液病人,依分型采取不同的治疗方案,取得良好效果,现总结如下.     

微创大剂量尿激酶治疗脑室出血90例临床分析

目的分析微创大剂量尿激酶对脑室出血的临床治疗作用。方法 90例脑室出血患者随机分为治疗组和对照组,对照组:脑室外引流术后侧脑室注入尿激酶+腰大池引流术;治疗组:脑室外引流术后侧脑室注入尿激酶+腰大池引流术后经引流管注入尿激酶。结果治疗组腰大池置管持续引流平均时间为6 d,脑室内血肿消失时间平均为(5±1.47)d。对照组腰大池置管持续引流平均时间为12 d,脑室内血肿消失时间平均为(11±3.76)d。结论较单纯腰大池置管引流,微创超大剂量尿激酶双向治疗重度脑室出血,能显著加快脑室血肿溶解,提高生存率。     

误诊为尿路上皮癌的膀胱平滑肌肉瘤1例并文献分析

目的探讨膀胱平滑肌肉瘤的临床表现、病理学特征、治疗及预后,提高对该病的认知和诊疗水平。方法回顾分析1例膀胱平滑肌肉瘤患者的临床资料及诊疗过程并复习相关国内外文献。结果患者经术前各项检查明确手术指征,充分完善术前准备后行腹腔镜下根治性膀胱全切+乙状结肠代膀胱术。术后病理结果示:(膀胱)间叶性恶性肿瘤,倾向平滑肌肉瘤,免疫组化SMA(+)、Vimentin(+)、Galdesmon(-)、Bcl2(-)、Ki67(约15%)、Desmin(-)、CD34(血管+)、P53(灶+)、EMA(-)、S-100(-)、CDK4(-)、CK(-)。术后辅以AI方案化疗:异磷酰胺(130 mg/m^2)、多柔比星(20 mg/m^2)。随访10个月未见肿瘤转移及复发,治疗效果明显。结论膀胱平滑肌肉瘤系一种极其少见的侵袭性间质瘤,临床和影像学表现均不典型,临床上很容易误诊,其治疗方法可考虑以手术联合化疗为主。