对氧磷酶-2(PON2)基因研究进展

对氧磷酶（PON）基因家族包括三个成员：PON1、PON2和PON3。其中PON2的表达产物PON2在体内广泛分布，并与糖尿病、家族性高胆固醇血症、动脉粥样硬化等疾病有关。本文将对PON2的生物化学特性、体内活性及其基因多态性与疾病关系的研究进展进行综述。     

NINJ2基因功能单核苷酸多态性与脑梗死的相关性研究

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性（Functional SNP,F-SNP）与脑梗死的关联性。方法采用FASTSNP软件筛选神经损伤诱导蛋白基因2（NINJ2）的F-SNPs（rs34578646A/G和rs3809263A/G）。联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异性PCR（AS-PCR）方法,对278例脑梗死患者（病例组）和120例正常对照者（对照组）进行F-SNPs基因型检测。结果病例组rs34578646 A/G和rs3809263A/G的基因型频率和等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性rs34578646A/G以及rs3809263A/G与脑梗死无关。     

TAFI基因启动子区-2345 2G/1G多态性与脑梗死的关系

目的分析中国汉族人群TAFI基因启动子区-2345 2G/1G与动脉粥样硬化性脑梗死发病的关系。方法选择225例脑梗死（病例组）和184例健康体检者（对照组）为对象,应用等位基因特导性聚合酶链反应分析方法（AS-PCR）检测-2345 2G/1G多态性。结果 TAFI-2345 2G/1G在病例组的1G等位基因频率为42.9%,对照组为50.8%,2组间差异有统计学意义（P=0.024）;病例组1G/1G基因型频率为15.1%,对照组为24.5%,2组间差异有统计学意义（P=0.017）。经Logis-tic回归分析,TAFI-2345 1G/1G基因型与脑梗死的发病有独立相关性。结论 TAFI-2345 2G/1G多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的发病有关联,1G/1G基因型可能使脑梗死患病风险降低。     

丁苯酞注射液联合阿托伐他汀片治疗脑梗死患者的临床研究

目的观察丁苯酞注射液联合阿托伐他汀片治疗脑梗死患者的临床疗效和安全性。方法将100例脑梗死患者随机分为对照组48例和试验组52例。对照组口服阿司匹林肠溶片200 mg+阿托伐他汀10 mg,静脉滴注银杏达莫注射液20 mL,每天1次;试验组在对照组的基础上给予丁苯酞注射液100 mL,静脉滴注,每天2次。2组患者均治疗20 d。比较2组患者的低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、餐后2 h血糖、纤维蛋白原、血小板计数、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、Barthel指数和药物不良反应发生情况。结果治疗后,试验组的总有效率为92.31%(45例/52例),对照组为75.00%(36例/48例),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,试验组和对照组的餐后2 h血糖分别为(7.30±0.61),(7.05±0.48)mmol·L^-1,纤维蛋白原分别为(3.55±0.14),(3.45±0.11)g·L^-1,低密度脂蛋白胆固醇分别为(2.67±0.42),(3.13±0.41)mmol·L^-1,空腹血糖分别为(4.69±0.31),(5.12±0.50)mmol·L^-1,血小板计数分别为(211.14±7.71)×109/L,(221.23±7.81)×109/L,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗后,试验组和对照组的NIHSS分别为(8.28±2.36),(13.50±4.24)分,Barthel指数为(73.67±11.32),(57.91±9.87)分,差异均有统计学意义(均P<0.05)。试验组和对照组的药物不良反应发生率分别为9.62%(5例/52例),6.25%(3例/48例),差异无统计学意义(P>0.05)。结论丁苯酞注射液联合阿托伐他汀片治疗脑梗死患者是安全有效的。     

自噬相关基因5基因多态性及其单倍体型与帕金森病的相关性研究

目的 探讨自噬相关基因5( Atg5)基因3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP,rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T)及其单倍体型与帕金森病(PD)发病的关系.方法 采用病例-对照研究,PD患者80例(病例组)和健康体检者87例(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Atg5 Tag SNP rs17587319C/G、rs573775C/T、rs9486315C/T,并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点.结果 Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因频率病例组为89.4％ (143/160),对照组为74.7％(130/174),差异有统计学意义(P＜0.01);病例组CC基因型频率为78.7％ (63/80),对照组为58.6％(51/87),差异有统计学意义(P＜0.01).SNP rs573775C/T和rs9486315C/T的等位基因频率及基因型频率在两组问的差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析结果SNP rs17587319C/G的CC基因型与PD的发病有独立相关性(P＜0.01).单倍体型分析结果病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组(P＜0.05和＜0.01).结论 H1,H2单倍体型和Atg5 Tag SNP rs17587319C/G的C等位基因可能是PD的危险因素.     

泛素特异蛋白酶24基因内含子rs12138592 A/G位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群泛素特异蛋白酶24(USP24)基因内含子rs12138592A/G单核苷酸多态性与帕金森病(PD)的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定81例PD患者(病例组)与100名健康成人(对照组)USP24基因内含子rs12138592A/G位点多态性。结果 病例组GG基因型为77.8%,对照组为62.0%(χ2=5.213,P=0.022)。G等位基因频率在病例组和对照组分别为88.3%和79.5%(χ2=4.980,P=0.026)。结论 USP24基因内含子rs12138592A/G位点的G等位基因与GG基因型均可以增加PD的患病风险。     

对氧磷酶-2（PON2）基因内含子单核苷酸多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨对氧磷酶-2（PON2）基因内含子单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死（cerebral infarction,CI）的关系。方法检测108例健康体检者（对照组）和128例脑梗死患者（病例组）PON2基因内含子的两个位点（intron1,rs2299267和intron4,rs17166875）的基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点。结果rs2299267 A/G及rs17166875 C/T的基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间的差异无显著性意义（P〉0.05）。经性别分层分析后,脑梗死组女性的rs2299267 G等位基因频率为37.8%,对照组为21.3%,差异有统计学意义（P=0.024）;脑梗死组女性G等位基因（AG＋GG）携带者为56.1%,对照组为35.1%,其差异接近有显著性（P=0.064）,提示该多态性与女性脑梗死有相关倾向,女性G等位基因携带者发生脑梗死的风险是AA基因型的2.36倍（OR：2.36,95%,CI：0.95～5.9）。结论本研究发现,PON2基因内含子1的rs2299267 G等位基因与中国汉族人女性的脑梗死发病有关,内含子4的rs17166875位点的单核苷酸多态性与脑梗死无关。因此,PON2参与脑梗死的发病的具体机制还需要进一步研究。基金项目：2006湛江市科技招标项目（卒中单元的建设和推广项目号ZZ060T）资助作者单位：524001广东医学院附属医院神经内科作者简介：冼文川（1979一）,男,硕士,住院医师。研究方向：脑血管疾病。