常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展

遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。     

肥胖影响乳腺癌的研究进展

摘 要：研究表明肥胖可能会影响乳腺癌的发病和预后,但是影响机制尚未明确。本文搜集整理了近年来肥胖与不同绝经状态、不同分子亚型乳腺癌之间发病和预后的关系研究。其中肥胖对绝经前和绝经后乳腺癌的影响是不同的,同时肥胖对不同分子亚型乳腺癌患者发病和预后的影响亦是不同的,并且肥胖合并糖尿病等其他疾病也导致乳腺癌的预后更差。本文对这些文献加以总结并搜集了一些肥胖对乳腺癌发病机制影响的相关研究,可对肥胖与乳腺癌之间关系的基础研究和临床工作提供更多的参考依据。     

中药现代化:康莱特立足之本

一座崭新的现代化厂房,最近在杭州市下沙开发区内崛起。大片绿色的草坪映衬着乳白色的厂房,彩色的柏油马路显得格外宽敞,车间里摆放着从德国、意大利、奥地利等国引进的先进流水生产线。这座总投资约1.5亿元人民币的现代化中药制剂厂,其主人是一家起步仅几年的民营高新技术企业——浙江康莱特药业有限公司。 成立于1995年11月的浙江康莱特药业有限公司,经过5年的发展,资产总值已由创办初期的466万元激增至现在的4.03亿元,销售收入以22％的年平均幅度持续增长,税利年平均增幅达20％,成为杭州西湖区的纳税大户     

乳腺癌的遗传易感性

乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤,近年来对其发生发展的研究日益增多及深入.众多研究者运用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)以及测序技术,发现并鉴定出了多个乳腺癌的易感基因及位点,为乳腺癌发病机制的研究提供了重要的线索.为了发现更多的乳腺癌易感基因及位点,研究者不再局限于单一的研究方法,而是联合运用多种研究方法来进行乳腺癌的遗传易感性研究.本文详细介绍这些研究方法及应用在乳腺癌易感基因研究中的进展.     

HER2相关基因的检测对于乳腺癌诊断及治疗中的意义

HER2基因位于染色体17q12,与HER1、HER3及HER4组成了EGFR(人类表皮生长因子受体)家族。HER2的同源或异质二聚体启动一系列的信号通路如:丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)、蛋白激酶Ｃ(PKC)。通过这些通路影响着细胞的分化、增殖、血管生成和转移,并在许多癌症的发病机制中扮演着重要的角色。2007年的ASCO指导指出HER2对于侵润性乳腺癌是一个很重要的预后、预测及治疗的标记。检测技术的标准化是评估HER2状态准确性的关键。目前检测HER2状态的方法有:IHC（免疫组织化学法）、FISH(荧光原位杂交)等。HER2过表达就会提示其预后较差,因此目前针对HER2治疗有多种靶向药物如:曲妥珠单抗、拉帕替尼、帕妥珠单抗及Kadcyla（ado-曲妥珠单抗emtansine）等。     

人工智能在皮肤病诊断和评估中的作用

人工智能(Artificial Intelligence,AI)是当今科技发展的代表性技术,表现出与多个学科融合的巨大潜力和价值。皮肤科学高度依赖形态学特征,疾病的诊断和评估主要基于视觉图像,是AI应用的优势学科。基于皮肤影像技术的AI不仅能提高疾病诊断的灵敏度和特异度,还能对常见疾病的严重程度进行客观评估。本文就AI在皮肤肿瘤、炎症性皮肤病、色素性皮肤病、感染性皮肤病中的应用进行综述,并对发展趋势进行分析,希望为皮肤科AI未来的研究提供参考。     

磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸依赖的Rac交换因子2在肿瘤中的研究进展

磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸依赖的Rac交换因子2(PREX2)属于Rac鸟嘌呤核苷酸交换因子家族成员,可通过与磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)相互结合抑制PTEN的活性,从而激活磷脂酰肌醇3-羟激酶(PI3K)信号通路,促进肿瘤细胞的增殖、转移及侵袭。已有研究表明,PREX2在黑色素瘤、胃癌、骨肉瘤、胶质瘤、肝细胞癌、肺癌及胰腺癌中过表达,PREX2在肿瘤的发生发展过程中具有重要作用,可能成为肿瘤诊断和靶向治疗的生物标志物。本文主要对PREX2在肿瘤中的研究进展作一综述。     

强敌压境：杭城药店面临抉择

随着“海王星辰”、“三九”、“中联”这些外来医药巨鳄最近的大举入侵，原本波澜不兴的杭城药品零售业也开始暗流涌动、风云渐起。每家药店经营者都面临着这样一个抉择——是投奔到某一医药巨鳄的麾下，还是单打独斗地拼下去？ 小药店 奔暗投明也不易 杭城现有众多的小药店在数量上占有绝对优势，在过去竞争相对不激烈的日子里，这些小药店虽说不上过得怎么滋润，倒也靠“割据一方”安稳度日。而今形势却大不相同，强敌压境，原有的旧格局一旦被打破，这些在品牌、资金、服务、软硬件、价格等方面都毫无优势可言的小药店，如果仍靠自身实…     

“龙”、“蛇”共舞杭州城

“强龙”兵临城下 日前,一家特殊的药店在杭州延安路边的百井坊巷悄然开张。说其特殊,主要有两种含义:一是其卖场非常抢眼,不仅环境优雅,而且采取了杭州绝无仅有的开架售药方式;二是这家药店并不姓“杭”,其主人是来自深圳的“海王星辰”。同时,这家药店也是省外医药经营企业在杭城开出的首家连锁药店。 就在深圳海王星辰打响驻杭城第一枪