双下肢浅表播散型汗孔角化症一例基因突变检测

目的：检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法：提取患者外周血DNA,在Illumina HiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的汗孔角化症致病基因比对,采用Sanger测序对发现的突变位点在100例患者中进行验证。结果：最终将DSP的致病基因锁定为位于12号染色体的MVK基因,检测到10号内含子c.1040-2A>C突变位点,在全部正常对照中未检测到该位点。经检索,该突变为浅表播散型和播散性浅表性光线型汗孔角化症的共同突变位点。结论：本家系中MVK基因突变位点(c.1040-2A>C)与浅表播散型汗孔角化症发病相关。     

以丘疹结节为首发表现的早期急性单核细胞白血病一例

急性单核细胞白血病以多发性丘疹和结节为首发表现且经皮肤活检、骨髓活检明确诊断的个案报道较少。本例急性单核细胞白血病患者就诊时全身泛发绿豆至指甲盖大小暗红色斑、丘疹、结节，双眼内侧睑缘绿豆大小红色肉芽肿样增生，并未出现明显血象指标异常，仅出现单核细胞比率升高，提示皮肤科医师应结合皮损临床表现重视血液系统肿瘤的早期不典型血象改变。     

遗传性大疱性表皮松解症致病基因研究进展

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病，临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位置，大疱性表皮松解症分为4类不同的临床亚型，分别是单纯型EB、交界型EB、营养不良型EB以及Kindler综合征。迄今为止，已发现19个导致大疱性表皮松解症发生的基因。本文对大疱性表皮松解症的致病基因以及各基因型和临床表型之间的关系进行了综述。     

沿Blaschko线分布的四例炎症性疾病临床病理分析

Blaschko线是分布于人体皮肤黏膜上的一种特殊的线条排列,被认为是皮肤嵌合体的表现形式。既往文献已报道多种沿 B 线分布的皮肤病,分为先天性及后天性。现报道4例沿B线分布的炎症性疾病,分别为线状皮肤型红斑狼疮、线状硬化性萎缩性苔藓、线状苔藓、线状扁平苔藓。     

二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究

目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果:患者1父母表型正常,患者2父亲有相似临床表现。患者1携带COL7A1基因73号外显子c.6082G>A(p.G2028R)的错义突变,其父母未发现该突变。患者2及其父亲携带2个致病的错义突变,即COL7A1基因c.6235G>A(p.G2079R)突变和KRT5基因c.499G>A(p.E167K)突变,其母未发现该突变。结论:散发患者存在的COL7A1基因突变属于新生突变;患者2及其父亲同时携带COL7A1基因和KRT5基因的杂合错义突变,为国内外首次报道。     

巴瑞替尼治疗小儿普秃1例

患者男,8岁,头发、眉毛脱落1年。皮肤科情况：头发眉毛全部脱落,诊断为普秃。给予巴瑞替尼2 mg, 1次/d,治疗8周后头皮局部可见毛发生长,随访22周后脱发严重程度(severity of alopecia tool, SALT)评分降至50%以下,未见药物不良反应。     

COL7A1与PLEC双基因突变致大疱性表皮松解症一例国内首报

【摘要】 目的 对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法 收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序，将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对，比对结果采用Sanger测序方法进行验证并预测生物学信息，在100例健康对照中验证该位点。结果 患儿存在复合杂合突变，共携带3个致病突变，即COL7A1基因c.3625_3635 del11、c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G＞A突变。其中COL7A1基因c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G＞A突变皆为新发突变。COL7A1基因c.3625_3635 del11及c.6270delT突变来自父亲，导致肽链合成提前终止，产生截短蛋白；PLEC基因c.12772G＞A突变来自母亲，导致网蛋白第4258位谷氨酸被赖氨酸替代（p.Glu4258Lys）。结论 该患儿是由COL7A1与PLEC双基因突变所致的常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。     

迟发性皮肤卟啉症一例

患者，男，23岁。面颈部及双手背红斑、水疱、破溃2年，光敏感性和皮肤脆性增加，摩擦后加重。家族中无类似病史。血卟啉阴性；尿卟啉阳性；抗核抗体阴性。通过直接测序的方法对患者UROD基因10个外显子进行测序，未发现有害致病突变。组织病理示表皮下水疱形成，真皮上部血管内及血管壁周围糖蛋白沉积。诊断迟发性皮肤卟啉症，给予羟氯喹200 mg每日两次。