一家族先天性无汗型外胚叶发育不良（附2例报告）

先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉毛稀少,鼻根部下塌呈“马鞍状”,牙床萎缩,舌系带长,腭弓高,咽部深。心肺及腹部无异常。头部枕冰袋后体温渐恢复正常。经随访二年半发现:患儿襁褓时烦躁不安,体温升高,解开包单或头部枕以冰袋后     

子宫颈癌226例临床病理分析

目的：探讨宫颈癌的临床、病理特点、诊治方法及预后因素。方法：收集1996年1月至2001年1月226例宫颈癌患者进行回顾性分析。结果：平均患病年龄为48．18岁。130例患者为阴道流血，70例为阴道流液，25例下腹疼痛，l例精神减退、贫血、浮肿。病理分期：Ⅰ期病例数为169例(75％)；Ⅱ期病例数为3l例(13．72％)；Ⅲ期病例数为23例(10．18％)；Ⅳ期病例数为3例(1．1％)。比较2l例宫颈鳞癌与宫颈腺癌的转移，显示后者的腹主动脉旁淋巴结转移、肾上腺转移、子宫转移、胸水形成明显高于前者。结论：重视宫颈癌发病相关因素及临床症状，争取早期诊断，严格手术病理分期，选择适当治疗方案。     

视网膜母细胞瘤的基因诊断和遗传咨询

视网膜母细胞瘤的基因诊断和遗传咨询黄倩陶勇浩ＤａｖｉｄＷ．Ｙａｎｄｅｌ１ＲＢ基因诊断的目的意义与基础视网膜母细胞瘤（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ）起源于眼底视网膜神经上皮细胞，恶性程度很高，严重危害患者的视力和生命。但如能早期诊断，及时治疗，预...     

毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变

目的：探讨利用毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变的临床应用价值。方法：采用毛细管电泳作SSCP分析，检测20例结肠癌肿瘤标本p53基因第7外显子PCR扩增产物，并与传统的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果进行比较，最后用DNA序列测定判断其准确性。结果：20例结肠癌标本中，毛细管电泳技术检测出5例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Ca8，Ca14)有突变，而凝胶电泳结合银染技术仅检出4例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Cal4)有突变，测序证实经毛细管电泳所检出的5例标本均存在点突变。结论：对于PCR产物的单链构象多态性分析，毛细管电泳技术是一种更加快速、简便、敏感的方法，可应用于临床筛查基因点突变。     

尼古丁抗雌激素作用的研究进展

吸烟对女性生殖内分泌有很多不利影响,然而流行病学也提示吸烟妇女患雌激素依赖性疾病的危险较低。作为香烟中碱类的主要成分尼古丁,其抗雌激素的机制也成为研究热点。本文对尼古丁的抗雌激素作用机制,从尼古丁对雌激素合成、代谢、转运的影响及可能的受体和受体后效应几方面进行阐述。     

长链非编码RNA在心肌梗死后心肌纤维化中的机制研究进展

心肌梗死（myocardial infarction,MI）是最常见、危害最大的心血管疾病之一,MI后心肌修复与纤维化直接影响MI的预后与转归。近年来,长链非编码RNA（long noncoding RNA,lncRNA）在心肌梗死后心肌纤维化（cardiac fibrosis after myocardial infraction,CFMI）中的调控作用逐渐成为研究热点。lncRNA在CFMI中扮演重要角色,可通过多种途径调控CFMI进程。本文对lncRNA在CFMI中的调控机制作一综述,为寻找CFMI早期诊断生物标志物和药物治疗新靶点提供思路。     

Ⅰ类切口手术患者围术期预防应用抗菌药物评价与分析

<正>本文对我院Ⅰ类切口手术患者围术期预防应用抗菌药物进行评价与分析,报告如下。1资料与方法1.1临床资料通过信息系统（HIS系统）选取2020年我院收治的2 863例Ⅰ类切口手术患者的住院病历信息,排除病历信息不完整、中途出院及经皮导管治疗者。1.2方法 通过回顾性调查医院Ⅰ类切口手术患者抗菌药物围手术期使用情况点评表,汇总分析患者的手术信息,包括手术类型、手术时间、预防的适应证、选择的品种、给药时机及预防时长等使用抗菌药物相关信息。采用Excel表格建立数据库,评价围术期预防使用抗菌药物的合理性。1.3观察指标与判定标准（1）统计患者的手术类别情况。     

长沙市助产机构产科服务能力调查

目的 为了解长沙市助产机构产科服务能力,为政府合理配置医疗资源、提高产科医疗保健服务质量提供依据。 方法 2020年11—12月采用长沙市妇幼保健院设计《长沙市助产机构产科服务能力情况调查表》,收集2019年长沙市助产机构产科服务能力数据,2016—2019年机构活产数从湖南省妇幼卫生信息直报管理系统中获取。 结果 2019年长沙市开展助产技术服务的医疗保健机构共74家,以公立医院为主(33.78%),其次是基层医疗卫生机构(31.08%)和民营医院(22.97%)。全市共有产科床位2 790张,其中床位利用率最高的是妇幼保健机构(58.94),较低的是基层医疗卫生机构(8.65)和其他医疗机构(包括部队医院和职工医院)(4.24)。全市共有产科医师966人,其中服务效率最高的是妇幼保健机构(192.06),较低的是基层医疗卫生机构(27.27)和其他医疗机构(包括部队医院和职工医院)(8.31)。全市共有助产士739人,其中服务效率最高的是妇幼保健机构(233.74),较低的是基层医疗卫生机构(94.69)和其他医疗机构(包括部队医院和职工医院)(8.31)。 结论 各类助产机构、各区域间产科床位利用情况不均衡,助产人员配置待进一步优化;建议通过医疗资源合理配置、加强基层医疗卫生机构产科服务能力建设、加强区域性信息化建设、保证危重孕产妇救治床位等措施,在缓解医疗资源供求矛盾的同时,保障母婴安全。     

我国中年与老年女性抑郁倾向及影响因素的比较分析

目的 比较分析我国中年和老年女性抑郁倾向及影响因素的差异性,为有针对性的改善中年与老年女性群体的心理健康水平提供参考。方法 选取中国健康与养老追踪调查(CHARLS)2018年数据,以45～59岁中年女性和≥60岁老年女性为研究对象,采用流行病调查中心抑郁量表(CES-D)评估其抑郁倾向。中年和老年女性抑郁倾向的比较采用均值检验,使用倾向性评分匹配法(PSM)对中年和老年女性进行匹配后,进一步探索其组间的差异,采用稳健Tobit回归模型探究抑郁倾向的影响因素。结果 7 964例中老年女性的CES-D评分为(9.53±6.86)分。其中,中年女性、老年女性CES-D评分分别为(9.13±6.62)分、(9.96±7.09)分,老年女性的抑郁倾向评分高于中年女性(t=-5.361,P<0.001)。稳健Tobit回归结果显示,文化程度、居住地、健康自评、身体残疾、慢性病、因身体疼痛而苦恼、BADL受损、IADL受损、是否与配偶或同居者一起生活、家庭成员数量、现有负债、地带分布是中年和老年女性抑郁倾向共同的影响因素。年龄及其二次项、子女数量、有无农业自雇以外的工作是中年女性抑郁倾向的影响因素; 每月来看望1次及以上的子女数量、是否照顾孙子女、是否有社交活动、是否上网、是否退休是老年女性抑郁倾向的影响因素。结论 我国老年女性的抑郁倾向较中年女性明显,且影响因素存在差异性。应针对不同人群特征,提供更有针对性的预防策略,促进中年和老年女性心理健康良性发展。