儿童代谢性心肌病11例诊治分析

目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果 11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease,GSDⅡ),1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月,心功能均恢复至正常;4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天~5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因,不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同,早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。     

双胎危重肺动脉瓣狭窄围生期管理及新生儿期镶嵌手术治疗

正临床资料双胎,因其母亲Ⅲ级产科超声检查提示"双胎心脏发育异常"来我院心脏中心门诊咨询,于胎龄27周行胎儿超声心动图检查,结果提示:双胎均为极重度肺动脉瓣狭窄(critical pulmonary stenosis,CPS),建议围生期随访观察,于胎龄32周复查胎儿超声心动图,检查结果同前。于孕35+2周在我院顺产娩出,出生后由产房直接转入心脏中心重症监护室。双胎之大,出生体重2.1 kg,呼吸56次/min,心率     

千金藤素通过抑制TLR4-NLRP3炎症小体及炎症因子治疗痛风性关节炎

[目的] 评价千金藤素的体内外抗炎效果，探讨其治疗痛风性关节炎的作用机制。[方法]采用噻唑蓝(3-(4，5-Dimethylthiazol-2-yl)-2，5-diphenyltet -razolium bromide，MTT)比色法检测千金藤素对RAW264.7巨噬细胞的活性抑制作用。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay，ELISA)检测千金藤素对肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)、白细胞介素-1β(interleukin-1β，IL-1β)和 IL-6分泌的影响。以免疫印迹法分别检测千金藤素对Toll样受体4(Toll-like receptor 4，TLR4)、髓样分化因子88(myeloid differentiation factor 88，MYD88)、NOD样受体蛋白3(NOD-like receptor protein 3，NLRP3)/凋亡相关微粒蛋白(apoptosis-associated speck-like protein containing a CARD，ASC)/半胱天冬酶-1(caspase-1)炎症小体的蛋白表达的影响。采用尿酸钠诱导SD大鼠关节炎模型，通过炎症指数以及TNF-α、IL-1β和IL-6炎症因子及TLR4-NLRP3相关蛋白的表达，评价千金藤素的体内抗炎作用。[结果] 千金藤素抑制RAW264.7细胞活力的半数抑制浓度(half maximal inhibitory concentration，IC50)为(62.51±5.36) μmol·L-1，弱于秋水仙碱(26.89±5.14) μmol·L-1。在RAW264.7细胞中，1～10 μmol·L-1千金藤素显著抑制尿酸钠晶体诱导的炎症因子TNF-α、IL-1β和IL-6的分泌与mRNA表达，也抑制了尿酸钠晶体诱导的TLR4、MYD88及NLRP3炎性小体的蛋白表达。在关节炎大鼠模型中，1～10 mg·kg-1千金藤素能够剂量依赖性地减轻关节肿胀，并抑制TNF-α、IL-1β和IL-6分泌及TLR4-NLRP3炎症小体的蛋白表达。[结论] 千金藤素可通过抑制炎症因子TNF-α、IL-1β和IL-6的表达，以及抑制尿酸钠介导的TLR4-NLRP3炎症小体的表达，发挥抗关节炎作用。     

超声心动图评估完全型肺静脉异位连接中肺静脉病变

目的 探讨超声心动图评估完全型肺静脉异位连接（TAPVC）中肺静脉病变的价值。方法 收集55例TAPVC患儿的超声心动图资料,并与CTA及术中所见进行对比。结果 应用超声心动图根据肺静脉引流部位对55例TAPVC患儿进行分类,分为心上型24例、心内型20例、心下型7例及混合型4例。15例垂直肺静脉梗阻中,心上型的梗阻多出现在垂直静脉与无名静脉或上腔静脉之间,心下型的梗阻均出现在垂直静脉与肝静脉或门静脉之间。肺静脉狭窄4例,其中3例局限性狭窄均为心内型,出现在分支肺静脉与共同肺静脉腔或右心房之间,1例弥漫性狭窄为心下型。分支肺静脉异常9例,其中超声心动图仅检出1例,而CTA检出8例。结论 超声心动图能对TAPVC中的肺静脉的引流、梗阻和分支肺静脉近端的狭窄做出更为全面的评价。CTA评估分支肺静脉的汇入和数目异常及远端肺静脉的成像方面优于超声心动图。     

基于QCC模式降低前置审方平台儿童处方拦截率

目的：基于QCC管理模式降低前置审方平台儿童处方拦截率，直接提升医院前置审方系统对于儿童药品规则设置的精细化程度，间接改善临床合理用药水平，保障儿童用药安全。方法：运用QCC模式，分析儿科门诊前置审方平台实施品质管理前后儿童处方拦截率的变化，2021年6—9月的处方拦截情况为实施前，实施品质管理后的2021年12月—2022年3月的处方拦截情况为实施后。结果：运用QCC模式后，前置审方平台儿童处方拦截率明显降低，由实施前的35.49%降为实施后的10.20%;医院儿童临床合理用药水平得到了提升。结论：基于QCC模式可以降低前置审方平台儿童处方拦截率，完善审方平台药品规则设置，进而提高临床合理用药水平。     

ROSS术+Barbero-Marcial术在婴儿主动脉瓣狭窄中的应用

1 病例资料患儿男,8个月,体质量7.3 kg,因"胎儿期发现心脏异常,出生后8个月"入院。超声心动图示重度主动脉瓣狭窄(跨瓣压差94 mmHg),二叶式主动脉瓣。临床诊断:主动脉瓣狭窄(重度)、二叶式主动脉瓣。于2017年7月21日行ROSS术+Barbero-Marcial术。术中见左房增大,左室室壁明显增厚,主动脉瓣为二叶瓣,偏心型,瓣膜粘连增厚,瓣口开放受限,开口直径约5 mm。     

超声心动图对室间隔完整型肺动脉瓣闭锁和极重度肺动脉瓣狭窄胎儿的分型、评估及其出生后随访

背景：室间隔完整型肺动脉瓣闭锁（PA/IVS）和极重度肺动脉瓣狭窄（CPS）是一类较为少见的先天性心脏病,对PA/IVS和CPS胎儿进行详细的超声心动图评估并预测出生后的心脏情况,对于生育咨询非常重要。 目的：通过超声心动图对PA/IVS和CPS胎儿、新生儿、手术后病例进行分型与评估。 设计：病例系列报告。 方法：对超声心动图诊断PA/IVS和CPS的胎儿、新生儿、手术后病例的资料进行回顾性分析,比较胎儿期、新生儿期及治疗随访后的超声心动图特征。 主要结局指标：胎儿期、新生儿期及治疗随访后右心室的发育及肺动脉瓣开放的进展及相关性。 结果：100例PA/IVS和CPS胎儿中,Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型分别为69、19和12例。Ⅰ和Ⅱ型伴有中度至重度的三尖瓣关闭不全(TR),Ⅲ型未发现TR。Ⅲ型均为PA/IVS,其中有7例出现心室冠状动脉交通。在PA/IVS中,11例胎儿出现肺动脉的明显发育不良。生后接受治疗的23例新生儿中,15例为PA/IVS,8例为CPS,Ⅰ和Ⅱ型分别为21和2例。2例分别由胎儿期的中度和重度肺动脉狭窄（PS）,至出生时进展为PA/IVS。新生儿期的右室长径与左室长径的比值（RV/LV长径比值）较胎儿期变小。胎儿与新生儿期的中至重度TR均有22例。在镶嵌治疗后,1例PA/IVS患儿在术后7 d死亡,22例门诊随访,三尖瓣Z值、TV/MV比值和RV/LV长径比值与术前相比显著性增加,手术前与随访后的中至重度TR由22例减少至1例。 结论：超声心动图可以对PA/IVS和CPS胎儿进行分型与评估,TR的程度轻而右室发育不良较重,胎儿期部分中至重度PS可至出生时进展为PA/IVS,胎儿右室发育不良程度呈加重变化。     

新生儿巨大血管瘤合并心力衰竭外科治疗1例

2018年6月,1例女婴出生前诊断为左肩部巨大血管瘤,心脏代偿性增大,生后出现气促,心率增快等症状,给予普萘洛尔等内科治疗效果欠佳,于生后第8天行外科手术,结扎血管瘤供应动脉。术后患婴血管瘤明显缩小,顺利出院,术后3个月再辅助予注射硬化剂治疗,血管瘤基本消失。随访23个月,恢复良好。巨大血管瘤产前已导致患婴心脏容量超负...     

主动脉缩窄和主动脉弓离断术后婴儿短期随访发生左室流出道梗阻的影响因素分析

目的探讨小婴儿主动脉缩窄（CoA）和主动脉弓离断（IAA）术后发生左室流出道梗阻（LVOTO）的危险因素。方法纳入2012年3月28日至2017年12月15日在广东省妇幼保健院（我院）心脏中心年龄<6月接受CoA或IAA外科治疗并存活的、且术后随访时间≥12个月婴儿。采用SPSS 20.0软件包行统计学分析。Logistic回归分析CoA和IAA患儿术后出现LVOTO的危险因素。结果①共118例患儿纳入本文分析,男75例。手术年龄的中位数为19（4~150）d,术前平均体重（3.3±0.8）kg,术前平均动脉瓣环（AV）-Z值-0.5±1.2。CoA 95例,其中73例合并室间隔缺损（VSD）;IAA 23例,A、B、C、其他类型分别为 15、6、1、1例。二叶式主动脉瓣（BAV）23例,三叶式主动脉瓣（TAV）95例。②118例的中位随访时间 18（12~81）个月,18例（15.3%）在术后出现主动脉瓣狭窄（AS）,其中10例进展为LVOTO,至随访终点时中度AS 8例,重度AS 2例。LVOTO的部位：5例TAV患儿中, 3例为主动脉瓣下,2例为主动脉瓣及瓣下;5例BAV患儿中,3例为主动脉瓣,2例为主动脉瓣及瓣下。7例主动脉瓣下狭窄的LVOTO的术后诊断时间为（22.2±14.4）个月,均为隔膜型主动脉瓣下狭窄,6例行主动脉瓣下隔膜（SubAM）切除术;3例单纯主动脉瓣狭窄的LVOTO患儿的术后诊断时间为（24.0±14.7）个月,均为BAV,在等待手术中。③多因素Logistic回归分析提示,BAV是CoA和IAA患儿术后出现LVOTO的危险因素（OR=8.994,95%CI：1.144~70.698）。结论在CoA和IAA <6个月婴儿术后短期随访中即可出现LVOTO,BAV可能是CoA和IAA术后出现LVOTO的危险因素。     

新生儿完全性肺静脉异位连接的解剖多样性及外科治疗

目的 总结新生儿完全性肺静脉异位连接(TAPVC)的解剖多样性及外科治疗的方法与疗效。方法 回顾性分析2010年11月—2017年7月广东省妇幼保健院收治的59例新生儿TAPVC的临床资料,其中男44例、女15例,年龄1～29 d(中位数10 d),体质量2.0～4.5 kg(中位数3.23 kg)。TAPVC根据Darling分型:心上型26例,心内型12例,心下型17例,混合型4例。53例患儿存在不同程度的肺静脉回流受限:垂直静脉梗阻35例,限制型房间隔交通51例。35例因呼吸循环功能衰竭予呼吸机辅助治疗,行急诊或亚急诊手术;24例患儿行择期手术。59例患儿中,心上型、心下型及混合型共45例采用改良肺静脉共同腔与左心房切口、内膜对内膜的外翻缝合技术,12例心内型采用切除卵圆瓣及冠状静脉窦-左房间壁、心包片重建房间隔的方法,2例肺静脉共同腔细小(心上型、心下型各1例)采用Sutureless技术吻合。术后定期随访,观察患儿临床症状及生长发育情况,以及术后肺静脉梗阻、心功能不全等并发症情况;并行心脏超声检查,观察吻合口血流速度及心功能情况。结果 59例患儿中,15例延迟关胸,其余患儿均顺利完成手术。59例患儿体外循环44～454 min(中位数97 min),主动脉阻断20～167 min(中位数35 min),辅助循环14～182 min(中位数38 min)。术中出血量40～90 mL(平均60 mL)。59例患儿住院11～75 d(中位数24 d),机械通气时间2～35 d(中位数5 min)。术后低心排血量综合征21例,腹膜透析15例。术后死亡3例:1例心下型TAPVC合并左房三房心及左肺静脉发育不良患儿,术后死于心包填塞;1例心下型TAPVC患儿和1例心上型TAPVC患儿,因先天性支气管肺发育不良,叶、段支气管狭窄软化,反复呼吸道感染死亡。56例患儿术后心肺功能稳定后顺利撤除呼吸机,伤口愈合良好,出院后随访31～112个月,平均57个月。随访期间3例患儿术后3个月～2年出现肺静脉梗阻,均暂未再次手术干预;其余53例患儿术后恢复良好,生长发育正常,定期复查超声提示无吻合口狭窄,心功能I级。结论 新生儿TAPVC具有解剖多样性,需根据解剖变异、分型及肺静脉发育情况选择不同手术方式,术中注重切口的设计、内膜对内膜的缝合等操作要点,可以获得满意的近、远期疗效。