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目的 分析并确定1个抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,对先证者行肌肉活体组织检查,采用抗层黏连蛋白α2(1aminin α2,又称merosin)、抗emerin蛋白、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)中央棒状区(Dys1)、C′末端(Dys2)、N′末端(Dys3)单克隆抗体行免疫组织化学染色;提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(MLPA)进行抗肌萎缩蛋白Duchenne型肌营养不良(DMD)基因检测.结果 该家系中包括先证者在内共有3例患者临床诊断为肌营养不良,均无腓肠肌肥大,但病情重、进展较快,同时先证者肌肉活体组织检查行免疫组织化学染色提示dystrephin蛋白部分缺失,merosin、emerin染色呈阳性表达.MLPA检测显示先证者DMD基因第45~54外显子缺失,其母在第45~54外显子区域为杂合性缺失.结论 该家系中的先证者DMD基因为第45~54外显子缺失,突变基因来自母亲,其母为表型正常的携带者.dystrophin蛋白表达异常是造成抗肌萎缩蛋白病表型的病理基础,其临床后果不仅取决于dystrophin蛋白表达缺失的程度,还取决于DMD基因缺失区域的功能. 相似文献
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本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用 BcⅠⅠ/Ⅰ14-E18检测家系 C 及 D 的携带者分别为3.0kb/2.3kb 及3.3kb/2.3kb 杂合体而可以 BclⅠ/Ⅰ14-E18 RFLP 连锁分析作基因诊断。以 PCR 技术 RFLP 连锁分析家系 A 与 B,发现其携带者为142bp/99bp 杂合子,其致病基因与142bp 片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行 DNA 分析,以 BglⅡ/DX 13RFLP 连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。 相似文献
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背景:新疆是一个多民族聚居的省区,地理位置不同,经济条件、气候环境等差异较大.目的:了解新疆不同民族出生缺陷发生发展趋势、病种及民族和地区差异.方法:根据新疆特殊的民族、地理条件及经济状况,按随机分层整群抽样方法,确定13个县(市)作为监测点,使用<中国出生缺陷监测方案>填报<出生缺陷儿登记卡>和<围产儿情况季报表>.出生缺陷的诊断采用ICD10诊断标准.对2005-01/2008-12 4年间出生缺陷发生率进行统计,并分析出生缺陷的病种及其在各民族、地区的分布情况.结果与结论:新疆地区出生缺陷的平均发生率为97.43/万,4年间出生缺陷发生率表现为2006年较上一年度显著降低后,随之又逐年上升.出生缺陷发生率农村高于城市,男性多于女性,天山以南地区高于天山以北、以东及乌鲁木齐地区.在新疆的主要民族中,出生缺陷发生率以锡伯族和维吾尔族最高,满族和哈萨克族次之,汉族最低.4年间满族、蒙古族、回族出生缺陷发生率逐年下降,维吾尔族、汉族和哈萨克族有较小波动;但锡伯族却经历了一次大起大落的变化.出生缺陷病种前5位依次为神经管畸形、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂.从分析结果可以看出新疆地区出生缺陷的发生存在民族和地理差异. 相似文献
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背景:新疆是一个多民族聚居的省区,地理位置不同,经济条件、气候环境等差异较大。
目的:了解新疆不同民族出生缺陷发生发展趋势、病种及民族和地区差异。
方法:根据新疆特殊的民族、地理条件及经济状况,按随机分层整群抽样方法,确定13个县(市)作为监测点,使用《中国出生缺陷监测方案》填报《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿情况季报表》。出生缺陷的诊断采用ICD10诊断标准。对2005-01/2008-12 4年间出生缺陷发生率进行统计,并分析出生缺陷的病种及其在各民族、地区的分布情况。
结果与结论:新疆地区出生缺陷的平均发生率为97.43/万,4年间出生缺陷发生率表现为2006年较上一年度显著降低后,随之又逐年上升。出生缺陷发生率农村高于城市,男性多于女性,天山以南地区高于天山以北、以东及乌鲁木齐地区。在新疆的主要民族中,出生缺陷发生率以锡伯族和维吾尔族最高,满族和哈萨克族次之,汉族最低。4年间满族、蒙古族、回族出生缺陷发生率逐年下降,维吾尔族、汉族和哈萨克族有较小波动;但锡伯族却经历了一次大起大落的变化。出生缺陷病种前5位依次为神经管畸形、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。从分析结果可以看出新疆地区出生缺陷的发生存在民族和地理差异。 相似文献
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本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl Ⅰ/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3 kb/2.3kb杂合体,而可以Bcl Ⅰ/I14-E18 RFLP连锁分析作基因诊断。以PCR技术RFLP连锁分析家系A与B,发现其携带者为142 bp/99 bp杂合子,其致病基因与142 bp片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行DNA分析,以Bgl Ⅱ/Dx 13 RFLP连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。 相似文献
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本文报道一女性的第一、二性征均正常,但GTG显带的核型中可见到下条异常X染色体短臂增长,断裂点为Xp22.3,CBG显带核型中异常X染色体均连接1个额外浅染片段。用凝胶原位杂交法以Y特异DNA探针进行DNA分析,分子杂交图谱与正常男性相一致,证实患者基因组DNA含有DYZ_1重复顺序。故该女性染色体核型为46,X,t(X; Y) (qter→p22.3::q12.1→qter).此外,对患者的临床特征、女性性腺激素、染色体异常产生原因及有关问题作了讨论。 相似文献
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背景:人源核不均一核糖核蛋白E1功能广泛,可参与神经系统骨架蛋白的表达。目的:为深入研究其在神经细胞中的作用,构建其真核表达载体,观察其在神经细胞中的表达。方法:利用真核表达载体pcDNATM4/His C,通过亚克隆构建核不均一核糖核蛋白E1-pcDNATM4/His C重组质粒,经酶切、测序鉴定,通过转染神经细胞SH-SY5Y,采用western-blot,RT-PCR鉴定核不均一核糖核蛋白E1重组质粒的表达,并观察转染细胞的生长现象。结果与结论:成功构建了核不均一核糖核蛋白E1的真核表达载体,mRNA和蛋白水平上均证实了该质粒可在神经细胞SH-SY5Y中正确表达。SH-SY5Y细胞在转染核不均一核糖核蛋白E1后表现为加速生长。提示该蛋白对神经细胞的生长发育具有重要的作用。该载体为进一步研究核不均一核糖核蛋白E1在神经系统中的功能提供了前提条件。 相似文献