呼和浩特市7845例妇女孕前 TORCH 筛查阳性率及其季节差异

目的：了解呼和浩特市妇女 TORCH 感染状况,探讨 TORCH 感染性的季节差异。方法采用酶联免疫吸附试验对2011年7月—2014年3月的7845名孕前妇女的血清样品进行 TORCH-IgM抗体检测。结果7845份血清标本中,共检出 TORCH-IgM阳性592例,总阳性率7.5％。单项病原体感染583例,其中 CMV-IgM阳性526例,阳性率6.7％;RV-IgM阳性47例,阳性率0.6％;TOX-IgM阳性8例,阳性率0.1％;HSV2-IgM阳性2例,阳性率0.03％。合并感染9例。统计 TORCH 病原体季节感染分布,CMV-IgM阳性率夏季低、冬季高、春秋两季相近;RV-IgM阳性率为春冬季高,夏秋季较低;TOX-IgM阳性冬季高;HSV-2-IgM阳性只在冬季出现1例。结论呼和浩特7845例妇女 TORCH-IgM阳性检测结果以 CMV 病原体感染为主,并呈冬季感染率高的特点。TORCH 检测有效筛查孕前妇女病原微生物感染,是践行优生优育国策的有力手段。     

“八五”期间鼠防工作小结及今后打算

内蒙古自治区有蒙古旱獭、达乌尔黄鼠、布氏田鼠和长爪沙鼠四个类型的鼠疫自然疫源地,面积为33万多km~2,占内蒙古总面积的28.6％。“八五”期间,积极开展了以保护人群为目的,主动监测鼠间疫情,及时处理疫区的综合鼠疫防治工作,取得了显著成绩。1 鼠疫监测和防治工作1.1 人间 防止发生人间鼠疫是鼠防工作的根本目的。各级政府对鼠疫防治工作给予了很大的重视和支持,把宣传教育工作当作预防人间鼠疫的重要措施。坚持深入开展鼠疫防治知识的宣传教育工作,以提高群众的鼠防意识和自我防护能力,强调了““三不”     

内蒙古自治区鼠疫防治工作现状及对策

根据疫情流行规律和特点、鼠疫自然疫源地的历史变迁情况以及不同疫源地对人群威胁程度不同的实际，我区确立了“因地制宜、分类指导”的防治思想。经过不懈努力，鼠防工作取得显著成绩。１防治措施１．１实行目标管理多年来，我区各级党委和政府高度重视鼠防工作，把鼠防...     

苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A(p.Arg53His)突变患儿随访及突变位点功能评估

目的：评价苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因c.158G>A（p.Arg53His）突变的临床意义。方法：持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸（Phe）浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Coffee系统分析PAH蛋白的跨种属保守性,应用Swiss-Model对正常结构及变异结构的PAH进行蛋白质三维结构建模及比对分析突变所致蛋白质空间结构的改变。检索现有数据库及文献统计p.Arg53His突变的人群携带率,应用等位基因表型值（APV）与基因型表型值（GPV）预测系统对该突变相关表型进行预测。结果：2例新生儿在PAH基因上分别检出两个突变：c.611A>G（p.Tyr204Cys）、c.158G>A（p.Arg53His）和c.1238G>C（p.Arg413Pro）、c.158G>A（p.Arg53His）。2例新生儿能耐受正常饮食,在随访期间血Phe水平在正常范围内。例2的母亲为p.Arg53His纯合突变,长期未进行低蛋白质、低Phe饮食干预,血Phe浓度、Phe/酪氨酸比值均在正常范围。突变的氨基酸在13个不同物种间并非高度保守。三维结构建模结果显示,p.Arg53His突变使得PAH第53位和第49位氨基酸之间的氢键由2个减少为1个,降低了二聚体的稳定性。p.Arg53His在高苯丙氨酸血症患者中的等位基因频率为0.015?08,在健康人群中的等位基因频率为0.001?621,其中东亚人群中的携带率最高,为0.013?73。APV与GPV系统预测结果显示,该突变与轻度高苯丙氨酸血症型别相关。结论：PAH基因p.Arg53His突变与不同突变组合为复合杂合状态可引起临床表型差异。p.Arg53His突变引起体内酶活性的降低不足以出现苯丙酮尿症临床症状,分类为“可能良性”。     

罕见常染色体非整倍体对胚胎/胎儿发育的影响

目的 通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法 选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果 193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产;少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6～18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时...     

无创胎儿DNA检测假阳性对产前诊断的影响分析

无创胎儿DNA检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)假阳性是导致增加额外的产前诊断和孕妇依从性降低的重要原因,还可能带来非必要的引产。本文就无创胎儿DNA检测假阳性对产前诊断的影响分析进行综述,通过分析NIPT假阳性的原因,在临床应用中结合不同孕妇的个体情况,为个体化、规范化的产前诊断提供指导和理论依据。     

内蒙古自治区结核病控制项目经济学评价

目的通过对内蒙古自治区结核病控制项目的卫生经济学评价,为卫生资源投入与合理使用提供科学依据。方法采用成本一效果分析、成本一效用分析、成本一效益分析方法对2005—2012年内蒙古自治区结核病控制项目资金的投入与效果进行卫生经济学评价。结果2005—2012年内蒙古自治区结核病控制项目实施DOTS策略后共挽回DALY1555672．3年,共获得22003个完整生命;减少新发传染性肺结核病人73805110708例,避免了新发病例DALY损失777836．16～1166751．61年。DOTS策略每治愈1例结核病人需花费1825．72元,节省费用4574．28元,总计节省费用67521．28万元。结论DOTS策略减轻了肺结核患者的经济负担,是一项低投入高效益、高效果的策略。     

内蒙古自治区巴彦淖尔盟河套地区通过农田水利建设消除鼠疫自然疫源性的评述

隶属于内蒙古自治区巴彦淖尔盟的河套地区,是内蒙古高原长爪沙鼠鼠疫自然疫源地的组成部分.近半个世纪以来,随着以农田水利建设为主的人类经济活动的逐渐加剧,使那里的生态环境发生了根本性变化,现已不具备保存鼠疫自然疫源性的条件.本文旨在回顾该地区环境变迁过程的基础上,以大量的调查资料论证疫源性消除的根本原因及依据.     

内蒙古自治区布鲁杆菌病疫情概况及防治对策

1疫情概况内蒙古是布鲁杆菌病(布病)历史流行高发地区,全区97个旗(县)有过不同程度的流行。20世纪50~60年代,全区布病流行较为严重,最高年新发病人数达5 174例,70年代后疫情逐年下降,到80年代最低年新发病人数仅3例,人间布病发病降到了最低程度。进入90年代后,人间布病疫情逐年回升,流行范围不断扩大,到2011年,全区人间布病病例报告数达     

3例胎儿染色体非整倍体无创产前筛查假阴性病例分析

摘要：目的?对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析，分析假阴性发生原因，总结NIPS在临床应用中的局限性。方法?对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制；备份血浆、文库和白细胞样本采用飞行时间质谱检测进行混样排查；备份血浆分别使用Complete Genomics技术与Ion Torrent半导体测序平台复测；提高测序深度行扩展性无创产前筛查(NIPS-Plus)检测；备份母体白细胞及胎盘样本行低深度全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果?3例样本文库和白细胞来源一致，未发生混样；备份血浆经原平台复测、更换半导体测序平台及NIPS-Plus检测后，3例病例均仍为低风险；备份白细胞未发现有1 M以上的缺失/重复；样本2胎盘胶囊制品经CNVs检测提示存在24%～25%的chr21三体嵌合。结论?提高测序深度及更换不同检测平台未能避免假阴性。胎儿游离DNA浓度低、胎盘低比例嵌合是样本2发生假阴性的主要原因。