幼儿贫血患者的调节T细胞表达及临床预后相关性研究

[目的]探讨调节性T细胞在幼儿贫血中的表达及临床预后价值。[方法]选择2016年3月—2017年3月天津市儿童医院治疗的贫血患儿80例作为研究对象,设为观察组;根据贫血严重程度分为轻度组、中度组与重度组;所有患儿均给予铁剂、维生素及饮食强化治疗。根据治疗预后分为预后良好组与预后差组;选择同期健康体检者56例,设为对照组。采用流式细胞仪完成各组调节性T细胞CD4+、CD4+CD125+、CD4+CD125+CD127low水平;采用SPSS Pearson相关性分析软件对调节性T细胞与患儿治疗预后进行相关性分析。[结果]观察组调节性T细胞CD4+、CD4+CD125+、CD4+CD125+CD127low百分比,均低于对照组(P0.05);观察组贫血患儿中预后良好组CD4+、CD4+CD125+、CD4+CD125+CD127low百分比高于预后差组(P0.05)。[结论]调节性T细胞在幼儿贫血中呈低表达,且与患儿临床预后呈负相关性,加强调节性T细胞测定能评估预后,指导临床治疗。     

基于单细胞测序分析急性髓系白血病患者骨髓免疫微环境的特点

目的 通过单细胞测序技术分析急性髓系白血病(AML)患者骨髓免疫微环境的组成情况,探讨不同类型免疫细胞的不同亚群在AML发生发展中的作用。 方法 检索基因表达数据库(GEO)中符合条件的scRNA-seq数据集(GSE116256),利用R语言的Seurat包对数据进行处理,利用SingleR包并参考既往研究对细胞亚群进行注释,计算不同类型免疫细胞的比例,寻找AML患者与正常对照组存在差异的细胞亚群并计算它们的差异基因(DEGs),对DEGs进行基因本体功能注释(GO)和京都基因与基因组百科全书富集分析(KEGG),明确存在差异的细胞亚群在AML疾病进程中的作用。 结果 与正常对照组相比, AML患者的造血祖细胞、单核细胞、NK/T细胞、树突状细胞和B细胞的亚群比例均发生不同程度改变。通过对差异基因进行功能富集发现,AML的单核细胞、树突状细胞、B细胞以及T细胞的增殖、分化、免疫调控及对肿瘤细胞的杀伤功能出现不同程度损伤。 结论 AML患者与健康人的免疫微环境存在较大差异,这些差异可能与AML的发生发展关系密切。     

ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义

目的 探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义。方法 采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1 335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况。结果 1 335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征（MDS）52例（37.68%）,骨髓增殖性肿瘤（MPN）29例21.01%）、MDS/MPN10例（7.25%）,急性髓系白血病（AML）47例（34.06%）。与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%（133例）的患者伴有至少 1 个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占 55.8%（77/138）,信号传导通路相关基因占 65.9%（91/138）,转录因子基因占36.9%（51/138）,细胞周期与凋亡相关基因占18.8%（26/138）。其中最常见的共突变基因组为RAS（25.4%）、SETBP1（21.7%）、FAT1（18.8%）、CREBBP（15.9%）及TET2（15.2%）。五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义。结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差。     

炎症性贫血的治疗进展

炎症性贫血（AI）发病率高,发病机制复杂。西医治疗的根本在于治疗原发病,补铁和/或应用促红细胞生成刺激剂（ESA）应注意权衡利弊,靶向促炎因子-铁调素-膜铁转运蛋白轴治疗和缺氧诱导因子脯氨酸羟化酶抑制剂（HIF-PHI）作为新型疗法具有广阔前景,中医采用辨证论治、标本兼治的方法治疗AI,优势显著,本文对AI的发病机制及治疗进行综述,以期为中西医结合治疗AI提供依据。     

髓系肿瘤合并噬血细胞性淋巴组织细胞增多症8例临床特征

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)是一种罕见的危及生命的综合征, 根据发病原因可分为原发性或继发性[1]。恶性肿瘤特别是血液系统恶性肿瘤是成人继发性HLH发病最常见的原因(约占45%)[2], 淋巴瘤相关的HLH已有大量研究[3], 但髓系肿瘤相关的HLH报道有限。本研究回顾性分析了8例髓系肿瘤合并HLH临床特征、遗传学与表观遗传学基因突变情况以及疾病转归, 现报道如下。     

幼儿贫血患者的调节T细胞表达及临床预后相关性研究

[目的]探讨调节性T细胞在幼儿贫血中的表达及临床预后价值。[方法]选择2016年3月-2017年3月天津市儿童医院治疗的贫血患儿80例作为研究对象,设为观察组;根据贫血严重程度分为轻度组、中度组与重度组;所有患儿均给予铁剂、维生素及饮食强化治疗。根据治疗预后分为预后良好组与预后差组;选择同期健康体检者56例,设为对照组。采用流式细胞仪完成各组调节性T细胞CD4⁺、CD4⁺CD125⁺、CD4⁺CD125⁺CD127^low水平;采用SPSS Pearson相关性分析软件对调节性T细胞与患儿治疗预后进行相关性分析。[结果]观察组调节性T细胞CD4⁺、CD4⁺CD125⁺、CD4⁺CD125⁺CD127^low百分比,均低于对照组（P<0.05）;观察组贫血患儿中预后良好组CD4⁺、CD4⁺CD125⁺、CD4⁺CD125⁺CD127^low百分比高于预后差组（P<0.05）。[结论]调节性T细胞在幼儿贫血中呈低表达,且与患儿临床预后呈负相关性,加强调节性T细胞测定能评估预后,指导临床治疗。     

聚乙二醇干扰素-α2b治疗骨髓增殖性肿瘤的有效性及安全性

目的评估聚乙二醇干扰素-α2b(PEG-IFN-α2b)治疗骨髓增殖性肿瘤(MPN)的有效性及安全性。方法前瞻性纳入2019年8月至2022年10月天津医科大学第二医院34例接受PEG-IFN-α2b治疗的MPN患者, 其中男9例, 女25例, 年龄[M(Q1, Q3)]为57(19, 78)岁。收集患者的临床特征, 并进行随访。截至2023年1月30日, 随访时间[M(Q1, Q3)]为24(16, 33)个月。分析治疗后12、24个月的疗效、安全性及免疫细胞、细胞因子水平等变化情况。结果随访期间脱落4例, 可评估疗效的患者为30例, 治疗12、24个月血液学完全缓解率(CHR)分别为57.1%(16/28)、75.0%(18/24), 分子学完全缓解率(CMR)+分子学部分缓解率(PMR)分别为27.3%(6/22)、55.0%(11/20), 骨髓组织病理总反应率(ORR)分别为34.6%(9/26)、47.6%(10/21)。治疗12、24个月时CD8+HLA-DR+T细胞、效应T细胞亚群、CD56bright自然杀伤(NK)细胞、浆细胞样树突状细胞(pDC)比例均较治疗前增加...     

干扰素-α治疗对骨髓增殖性肿瘤患者炎症因子及免疫细胞的影响研究

目的 探讨干扰素(IFN)-α对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者炎症因子及免疫细胞的影响。方法 收集天津医科大学第二医院2021年6月至2022年11月25例JAK2^V617F突变MPN患者骨髓与外周血样本，检测IFN-α治疗前后34个细胞因子差异与外周血淋巴细胞表型的变化，分析IFN-α治疗对患者炎症因子及免疫细胞的影响。结果IFN-α治疗后MPN患者血浆白细胞介素(IL)-1、IL-12、CCL3、CXCL10、CXCL12、肿瘤坏死因子(TNF)-α、TNF-β水平升高，IL-4、IL-10、Notch-1、转化生长因子(TGF)-β1、血管内皮生长因子(VEGF)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、成纤维细胞生长因子-1(FGF1)水平降低。IFN-α治疗后JAK2^V617F突变负荷(V617F%)降低的水平与血浆VEGF降低有相关性。IFN-α治疗后，MPN患者外周血中总体淋巴细胞比例增高。其中，CD8+HLA-DR+T细胞和效应T细胞(T-eff)亚群增高；CD56^bright自然杀伤(NK)细胞比例显著扩增，...     

JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者血栓栓塞的影响因素分析

目的分析JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者发生血栓栓塞的影响因素。方法回顾性纳入2017年9月至2023年5月天津医科大学第二医院223例JAK2V617F基因突变阳性MPN患者, 其中男111例, 女112例, 年龄[M(Q1, Q3)]为57(21, 66)岁。根据随访时有无血栓栓塞分为血栓组(n=102)和无血栓组(n=121)。统计两组患者临床特点、实验室特征、细胞遗传学等疾病进展及生存情况。截至2023年3月31日, 随访时间[M(Q1, Q3)]为6(3, 10)年。应用Cox风险模型对JAK2V617F阳性MPN患者发生血栓栓塞的影响因素进行分析。结果 223例JAK2V617F阳性MPN患者中, 真性红细胞增多症(PV)144例, 原发性血小板增多症(ET)51例, 原发性骨髓纤维化(PMF)28例。血栓组患者ASXL1、BCORL1基因突变率分别为19.6%(20/102)、6.9%(7/102), 均高于无血栓组的9.1%(11/121)、0.8%(1/121)(均P<0.05)。血栓组患者单核细胞、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(I...