中西医结合治疗视网膜中心静脉阻塞

中西医结合治疗视网膜中心静脉阻塞黑龙江省大庆第四医院（１６３７１２）孙艳，李刚，梁立阳视网膜静脉阻塞是一常见眼底病，单纯用西药治药治疗效果不好，笔者采用西医辨症，中西辨医辨证，中西医结合治疗方法治疗本病数据拾例，取得很好疗效，现举典型病例分析如下：患...     

带教中如何帮助实习生树立威信

本文总结了临床教学工作中的一些体会,从培养高尚的职业道德,做好爱心教育;帮助学生提高专业水平,树立信心;提高自身修养,减少患者伤害;注意和患者的沟通和解释以及带教教师自身素养培养五方面谈一些解决技巧,以求与同行共同探讨、提高。     

胰岛素对生长的调控作用及分子机制

胰岛素是一种多功能激素,不但在人体的代谢调节中发挥重要作用,对胎儿期及生后的正常生长发育也起了重要的促进作用。胰岛素可能直接或间接通过与促生长素轴的相互作用促进生长。胰岛素的促生长作用主要通过胰岛素受体介导,并通过受体后的信号传导途径实现的。胰岛素分子表面的某些区域或位点对其促生长作用有重要意义。     

血清胰岛素浓度的变化与肥胖儿童生长关系的探讨

目的探讨单纯性肥胖儿童的生长与其血清胰岛素(Ins)、胰岛素样生长因子 1(IGF 1)、胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP 3)浓度的关系。 方法2004 03中山大学附属二院对31例单纯性肥胖儿童及48例同龄正常儿童的生长参数及空腹Ins、IGF 1、IGFBP 3浓度进行测定，并进行比较及相关性分析。 结果肥胖组血清Ins、IGFBP 3浓度显著高于对照组(P<005,P<001)，而两组间IGF 1差异则无显著性意义，血清Ins浓度与BMI、IGFBP 3呈正相关，肥胖儿童身高SDS与1NS、IGF 1正相关。 结论肥胖儿童存在有非生长激素(GH)依赖性生长的代偿机制。其中高胰岛素血症可能参与了这一过程，它既可以通过增加IGFBP 3的合成来间接提高IGF 1的生物活性，又可以直接发挥促生长作用。     

46,XY性发育异常35例病因及临床分析

目的分析35例儿童46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因、临床特征,以期对临床工作有所帮助。方法回顾分析35例46,XY DSD患儿的临床资料,总结其临床特点及其它辅助检查,部分患儿行相关基因突变检测。结果 35例患儿中,社会性别男性25例,女性10例。其中3例完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)、3例卵睾型DSD、8例5α-还原酶缺乏、2例Kallmann综合征、2例46,XY单纯性腺发育不全、余17例患儿诊断为小阴茎及隐睾10例、尿道下裂7例。8例患儿存在SRD5A2突变,存在AR和FGFR1突变者各1例。结论 46,XY性发育异常的病因复杂,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要,基因检测可帮助明确病因。     

染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

卵睾型性发育障碍八例临床分析

目的：分析卵睾型性发育障碍患儿的临床特征,探讨合理有效的治疗方案。方法回顾性分析8例卵睾型性发育障碍患儿的临床资料,行染色体、腹部B超、性激素水平和性腺病理检测。结果8例卵睾型性发育障碍患儿,社会性别2例为女性,6例为男性。临床表现为尿道下裂、隐睾、小阴茎4例,女性阴蒂肥大伴勃起2例,女性外阴伴阴唇内肿物2例。染色体核型分析3例为46,XY SRY阳性、3例为46,XX、1例46,XY(66%)/XX(33%)、1例45, XO(18%)/46,XY(62%)/47,XXY(20%)。病理活检结果5例左卵巢右睾丸、1例双侧卵睾,1例左卵睾右睾丸,1例左卵睾右卵巢。7例行手术治疗,最终选择性别与社会性别一致。有2例接受性激素替代治疗。结论卵睾型性发育障碍临床表现多样,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要。治疗方案的选择应根据患儿自身特点,实现个体化治疗。     

脐血甲状腺过氧化物酶抗体检测的临床意义

目的 探讨脐血甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody, TPOAb)检测的临床意义。方法 通过留取脐静脉血检测甲状腺功能, 分析脐血TPOAb与孕母甲状腺功能、新生儿甲状腺功能及短期生长发育之间的关系。结果 1)新生儿脐血TPOAb阳性与母亲的甲状腺功能异常、母亲血清TSH及TPOAb异常有关(χ²值分别为48.55, 13.716, 251.1, P均<0.001)。2)脐血TPOAb阳性的新生儿, 其脐血FT4水平较脐血TPOAb阴性者低, P＜0.05。3)脐血TPOAb阳性对新生儿的出生体重(OR值=3.239, 95%CI:1.072~9.781, P＜0.05)、出生身长(OR值=9.483, 95%CI:3.228~27.35, P＜0.05)和出生头围(OR值=3.669, 95%CI:2.34~5.75, P＜0.05)均有影响。4)脐血TPOAb阳性对患儿5月龄时的体重(OR值=3.827, 95%CI:1.396~10.492, P＜0.05)和个人-社交能有影响(OR值=2.8, 95%CI:1.178~6.654, P＜0.05)。结论 脐血TPOAb阳性与母亲孕期异常的甲状腺功能有关, 并对子代的体格和智能发育产生影响, 应对妊娠期甲状腺功能异常孕母的子代进行脐血TPOAb检测。     

应用微阵列比较基因组杂交技术对55例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array-comparative genomic hybridization, aCGH)对55例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测, 寻求与遗传学相关的致病因素, 探讨aCGH对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法 收集2013年6月-2013 年12月到本院儿科初步诊断为MR/DD的患儿55例, 应用25~50 K CytoScan HD芯片检测全基因组CNVs, 联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果 在55例不明原因MR/DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库, 21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR/DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者, 其中1例为Turner综合征, 1例为1p36缺失综合征。结论 基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一, 这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR/DD患儿的分子病因诊断水平, 对深入研究MR/DD病因机制有重要意义, 为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。     

长期锻炼后机体氧化能力的提高可削弱脂类引起的胰岛素抵抗

骨骼肌脂肪堆积以及线粒体氧化能力下降与胰岛素抵抗相关。训练强度高的运动员尽管其肌细胞内脂类水平较高，但对胰岛素高度敏感，线粒体的氧化能力较强。荷兰马斯特里赫特大学医学中心的Phielix等对高氧化能力能否降低脂质引起的胰岛素抵抗进行了探讨。