吸入异丙托溴铵联合布地奈德治疗哮喘-慢阻肺重叠综合征的效果探讨

目的以哮喘-慢阻肺重叠综合征患者为研究对象,探讨患者应用吸入异丙托溴铵与布地奈德联合治疗的效果。方法以90例哮喘-慢阻肺重叠综合征患者作为本次研究对象并随机分为两组,为对照组(n=45)患者实施布地奈德吸入治疗,为观察组(n=45)患者实施吸入异丙托溴铵与布地奈德联合治疗。结果治疗前患者FEV1、FEV1/FVC等肺功能指标组间差异显著(P>0.05),治疗后观察组患者FEV1、FEV1/FVC均高于对照组(P<0.05)。观察组0级及I级占比高于对照组,III级及IV级占比均低于对照组(P<0.05),两组患者III级占比差异不显著(P>0.05)。结论哮喘-慢阻肺重叠综合征患者采用异丙托溴铵与布地奈德联合吸入治疗能够使其呼吸困难症状得到有效缓解,肺功能改善效果理想。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析

目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对深圳市1526例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,发现异常核型140例,占9.17%,其中常染色体异常69例,性染色体异常71例.在检出的140例异常核型中以不良孕产史占多数(52.14%),不孕不育(36.42%),智力低下及发育异常(11.44%).结论不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,临床上应引起高度重视.对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.     

荧光原位杂交联合染色体核型分析在骨髓增生异常综合征诊断中的应用

目的了解细胞遗传学检查在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中荧光原位杂交技术(FISH)的应用指征,并探索其可完善的方向。方法随机抽取104例确诊为MDS的患者的骨髓标本进行染色体核型分析和荧光原位杂交,并收集患者临床资料。根据WHO及IPSS对病例进行分组。结果 104例患者常见的染色体异常依照出现的频率由大至小依次是+8,-7/7q-,-5/5q-,t(1)/1q-,-20/20q-,-13/13q-,-17,Y。细胞24 h培养后分裂相不足共14例。分裂相不足病例在IPSS分组中差异无统计学意义(P0.05)。FISH检查阳性结果:-5/5q-11例,-7/7q-11例,+8 12例,-20/20q-6例,-Y 2例。FISH结果与染色体核型分析结果不符的共4例。结论 MDS的染色体异常异质性高,使得针对特定染色体改变的FISH检查较核型分析阳性率低。FISH适用于核型分析分裂相不足的病例,分裂相足够尤其是复杂核型,患者做FISH检查的意义较小。     

无精子症患者的遗传病因分析

目的研究染色体异常及Y染色体AZF微缺失与无精子症的关系.方法采用G显带、C显带技术及多重PCR技术对48例无精症患者分别进行了细胞遗传学检查和Y染色体AZF微缺失检测.结果 48例无精症患者中发现染色体异常13例;多态5例;AZF微缺失7例.遗传因素引起的无精子症占整个无子精症病因的34%.结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精子症的重要原因,在进行无精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视.     

Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的　研究无精症患者 Y染色体的形态学改变及相应的无精子因子 ( azoospermia factor,AZF)区域的微缺失位点 ,为无精症患者进行明确的遗传学诊断。方法　采用外周血染色体 G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术 ,对 2例无精症患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果　 2例无精症患者 Y染色体都发生了明显形态学改变 ,核型分别为 4 5 ,X,- Y,- 2 2 , der( Y) t( Y;2 2 ) ( q11.2 ;q11.2 ) ;4 6 ,XY,del( Y) ( q11.2 )。在所选择的 AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的 12个序列标签位点中 ,1例发生 10个位点缺失 ,另一例发生 11个位点缺失。结论　通过细胞遗传学检查及 Y染色体上 AZF区域微缺失的检测 ,对男性不育患者提供更加明确的遗传学诊断     

遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系.方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G、C显带进行核型分析,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermia factor,AZF)区微缺失检测.结果2001年至2003年1738例患者中检出9号染色体臂间倒位inv(9)29例(占25%),小Y38例(占32.8%),大Y10例(占8.6%),D、G组短臂增长33例(占28.4%),次缢痕增长6例(占5.1%).结论染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等,导致生殖异常,产生一定的临床效应.     

T315I基因突变的慢性髓性白血病临床特征及泊那替尼疗效

目的分析伴T315I突变的慢性髓系白血病（CML）的临床特征及不同治疗方法的疗效。方法回顾性分析19例行BCRABL KD突变检测T315I突变的CML患者的临床资料及不同治疗的预后，通过直接测序分析获得用于RTQ-PCR样品的BCRABL KD突变。用Sanger测序法对BCR-ABL KD突变进行测序。复发标准包括血液学复发、细胞遗传学复发和分子生物学复 发。结果19例CML-T315I患者，初诊时73.7%（14/19例）患者处于慢性期（CP），Sokal评分中高危患者占81.2%（13/16例）。19 例患者初诊后均行酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，病程中78.9%（15/19例）患者有附加染色体畸变，52.6%（10/19例）患者存在多 重突变。68.4%（13/19 例）的患者在疾病进展后（加速期/急变期）检测出T315I 突变，从初诊到检测出T315I 突变的中位期为 40 m（5~120 m）。突变后12例行泊那替尼治疗（A组），7例选择传统化疗方案（B组）。A、B两组3年总生存率分别是83.3%和 14.2%（P=0.001）。结论小样本回顾性研究发现对TKI耐药的CML患者易检出T315I 突变，进展期检出率明显高于慢性期。 此类患者往往合并附加染色体和多重基因突变，预后较差，即行异基因造血干细胞移植，复发率仍较高。泊纳替尼长期维持治 疗，可能会改善预后，延长生存期。     

优化的预包被式多探针荧光原位杂交技术可提高白血病细胞遗传学异常的检测效率

目的探讨对预包被式多探针荧光原位杂交(FISH)技术进行优化在检测白血病细胞遗传学异常的意义。方法 141例初诊为ALL或AML/MDS的患者骨髓标本,行预优化的包被式多探针FISH流程检测(在原始流程的基础上增加了调整细胞密度、蛋白酶消化步骤),其中35例行常规流程检测,对比优化前后对白血病细胞遗传学异常的检测成功率与阳性位点检出率。结果对多探针FISH实验流程进行优化后,ALL的检测成功率由85.3%提高到100%,阳性位点检出率由5.1%提高到8.6%;AML/MDS的检测成功率由67.4%提高到99.8%,阳性位点检出率由3.5%提高到6.0%,差异均具有统计学意义(P<0.01)。结论通过对常规预包被式多探针FISH系统检测流程进行优化,显著提高了白血病细胞遗传学异常的检测效率,增强了该技术的临床实用性。