46,XX,del(7),inv ins(6,7)伴流产一例

病例:患者,女,23岁,因3次妊娠均于60天左右难免流产而来就诊。男女双方非近亲婚配,孕期无有害毒物和放射线接触史,夫妻双方作外周血细胞遗传学检查,丈夫核型正常。计数50个核型,患者核型为46,XX,del(7)inv ins(6;7)(6pter→6q16::7q11→7q22::6q21→6qter)(7pter→7q11::7q31→7qter)。讨论:染色体易位是习惯性流产最常见的染色体异常。本例为7号染色体部分长臂断裂插入至6号染色体长臂内侧,而7号染色体远端两段又依次连接。患者为女性,其生殖细胞成熟分裂时只形成1个卵子和3个极体,非同源染色体在进行分裂时理论上可形成18种类型的配子,只…     

唐氏综合征筛查方法研究进展

唐氏综合征是一种最常见的常染色体疾病,是造成智力低下的重要原因。采用母体血清标记物进行唐氏综合征胎儿的筛查是一种非侵入性的检查方法,已成为近年来的研究热点。本文介绍了用于筛查唐氏综合征的各种母体血清标记物、各类筛查方案、筛查方法及影响因素。     

染色体罗伯逊易位2例

例1，男性，27岁，已婚三年，因其妻多次不足3个月流产来我院妇产门诊检查。体格检查完全正常，激素水平正常，精液检查，乳白色，量3．5ml，活动率56％，计数6800万／ml，正常42％，异常58％。双方无近亲结婚史和放射性物质、化学物质接触史，抽取外周血进行细胞遗传学检查，结果是：45，XY，rob(14；15)(q11；q11)，妻核型正常。     

PHOTOSHOP在染色体参数测量中的应用

染色体核型分析是生殖医学实验中经常使用的细胞遗传学实验技术，是在染色体水平研究遗传信息的有力工具。Y染色体与男性不育和优生优育密切相关，是在染色体核型分析中需特别关注的染色体之一。Y染色体的长度变异及其临床意义一直是研究的课题，一般认为Y染色体的长度变异与习惯性流产、不育和智力低下有关，因此在染色体核型分析中经常需要进行Y染色体参数的测量与比较。以往的参数测量方法，一般采用显微镜下直接用测微计测量，或经显微照相后放大照片用手工方法测量。这类方法繁杂耗时，人为因素多，人眼容易疲劳而测量精度差。随着计…     

46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例

患者 女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产.哥哥身高181 cm,发育正常.其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接触史.查体:身高135 cm,体重36kg,面容稚嫩,眼距宽,无蹼颈;乳头和乳腺未发育,乳距宽.外生殖器呈幼稚型,无阴毛.     

男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析

目的:研究男性不育患者的Y染色体无精症因子(azoospermiafactor,AZF)区域序列标签位点(sequencetagsite,STS)缺失位点及其缺失特点,寻找适用于国内AZF微缺失常规检测使用的STS位点。方法:检索《中国医院知识仓库CHKD期刊全文库》自1994年以来的全部相关文献,并进行分析计算。结果:在采用的35篇文献中,采用PCR技术检测了AZF区域四个亚区的32个相关STS位点,共2745例无精症和少精症患者,检出413例存在不同类型的微缺失,总缺失率15.05%。在四个AZF亚区中,AZFd和AZFc为缺失热区。结论:所推荐的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和少精密切相关,可作为原发无精与少精症AZF区域微缺失常规检测的候选位点。     

相差显微镜下250例患者尿红细胞形态分析

血尿是泌尿系统疾病常见的临床症状，造成血尿的原因很多，也很复杂，应该将其视为早期的危险信号，对患者必须作及早诊断。血尿的诊断首先要鉴别是肾小球性血尿，还是非肾小球性血尿。肾小球性血尿常见于原发性或继发性肾小球肾炎，非肾小球性血尿常见于尿路感染泌尿系统结石、泌尿系肿瘤等。目前，相差显微镜观察尿红细胞形态在血尿定位诊断上的应用已得到推广，该方法简便，有效，无创。     

参加福建省临床化学检验室间质评5年结果分析

目的:通过分析2002年至2006年参加福建省临床化学实验室室间质评结果,分析探讨稳定和提高临床化学检验质量的因素,达到提高临床化学检测质量的目的。方法:将2002年至2006年临床化学实验室室间质评结果进行统计,采用年平均变异指数得分(MVIS)及变异指数(VIS)表示。结果:按国家卫生部临检中心统一评价标准评定,结果为优秀。结论:通过积极参加各级临检中心组织的室间质评,同时加强室内质控工作,增强了实验室技术人员的质量意识,促进了临床化学质量控制工作的开展,从而达到了稳定和提高临床化学检验工作质量的目的。     

女性年龄与体外受精胚胎移植结果的关系

目的　探讨女性年龄与体外受精 胚胎移植结果的关系。方法　分析IVF ET 10 6个起始周期、90个移植周期的临床资料 ,按女性年龄≤ 30岁 ,31～ 34岁 ,≥ 35岁分Ⅰ ,Ⅱ ,Ⅲ组 ,比较取消率、Gn用量、卵泡数、回收卵子数、受精数、卵裂数、优质胚胎数、受精率、卵裂率、优质胚胎率及临床妊娠率的差别。结果　 3组的取消率分别为 12 .5 0 % ,2 .78% ,33 .33 % ,三组间相比差异显著 (P <0 .0 5 ) ;Gn用量分别为 (2 8.71± 5 .45 )支、(33 .46± 7.5 1)支、(34.0 5± 5 .78)支 ,3组相比 ,Ⅰ组与Ⅱ ,Ⅲ组差异显著 (P <0 .0 5 ) ,Ⅱ组与Ⅲ组之间差异不显著 (P >0 .0 5 ) ;各组间卵泡数、周期取卵数、受精数、卵裂数、优质胚胎数无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;3组受精率分别为 74.49% ,6 8.0 7% ,6 7.82 % ,各组间相比 ,Ⅰ组与Ⅱ ,Ⅲ组差异显著 (P <0 .0 5 ) ,Ⅱ组与Ⅲ组间差异不显著 (P >0 .0 5 ) ;而卵裂率、优质胚胎率无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;3组的每移植周期妊娠率分别是 45 .71% ,2 5 .71% ,15 .0 0 % ,各组间相比差异显著 (P <0 .0 5 )。结论　女性年龄是影响IVF ET成功的重要因素     

CEC—Ⅰ微机在细菌鉴定中的应用

本文简要介绍应用微机鉴定细菌的基本原理和方法,以及我们利用 CEC—I 微机在肠杆菌科细菌鉴定中做的一些工作和几种实用的 CEC—I 微机细菌鉴定软件。1 基本原理人工鉴定细菌的传统方法是先根据细菌的形态、染色特性和简单生化反应初步确定其科或属的分类,然后通过详细的生化反应试验鉴定到种。所